Mastocitosis: descubriendo una enfermedad rara
Mastocitosis

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Mastocitosis: síntomas, tratamientos y experiencias de un paciente con una enfermedad rara

Nuestro miembro Yves de Carenity Francia ha accedido a contarnos su historia. Con una enfermedad rara, la mastocitosis, le llevó muchos años obtener un diagnóstico, siguiendo investigaciones personales y los registros que rellenó y mostró a los profesionales de la salud.

¿Podrías presentarte en unas pocas palabras?

¡Presentarse no es un ejercicio fácil! Soy un hombre que vive solo, un poco por elección al principio. Perdí a mi novia en un accidente de tráfico y no pude encontrar a nadie que la reemplazara. Pero digo "al principio" porque, en 2010, tuve la primera gran manifestación de mi enfermedad y habría estado muy contento de tener una pareja que me ayudara.

Cuidé a mis padres, no siempre fue fácil esconder mi enfermedad para poder ayudar a mis padres, no queria que se sintieran peor, porque no me iba bien.

¿Cómo descubriste nuestra página web?

En mi pueblo, casi nadie tenía Internet y creo que si no hubiera tenido esta crisis que casi me llevó a las puertas de San Pedro, nunca habría tenido Internet y por lo tanto nunca habría conocido Carenity. Porque si contraté  Internet, fue para entender muchas cosas que no entendía sobre lo que tenía. Así es como, de hilo en hilo, llegué a vuestra página.

¿Cuándo descubriste por primera vez tu enfermedad?

Es complicado... Creo que nunca he sido normal, pero lo más fuerte fue en 2010. Poco antes había perdido a mi madre, tenía que ayudar a mi padre que vivía al otro lado de la calle. Pasaba mucho tiempo en él, no tenía mucho tiempo para mí, y aún encima, trabajaba... A menudo comía cosas que se preparaban rápidamente, jamón cocido, gambas peladas, mucho chocolate.

El 21 de junio de 2010, me desmayé en el trabajo, mis dedos se retorcieron hacia atrás, algo imposible de hacer en tiempo normal, mis mejillas se profundizaron, mis piernas ya no me soportaban, estaba medio sordo.... Había gente a mi alrededor pero no me daba cuenta, pensaba que me estaba muriendo, así fue, pero no sabía todo lo que supe después. He pasado un gran número de exámenes, algunos de los cuales son impensables, os lo aseguro. Antes de contraer esta enfermedad, era una persona muy modesta, pero hoy no tengo mucho que ocultar.

¿Cuáles eran los síntomas?

Trataré de ser lo más claro posible, comenzando desde la parte superior del cuerpo hasta la parte inferior, aunque podría olvidarme de algunos:

- Sobreproducción de sebo en el rostro: forma manchas de pieles secas y antiestéticas y cuando las elimino, sale un líquido oleoso. Si paso un día sin usar agua micelar, ésta vuelve una y otra vez.

- Vértigo: es penoso y frecuente. Es difícil evolucionar, y hacer lo mínimo en casa con esto.

- El deseo de dormir: cuando comienzo con esto, no hay nada que hacer, tengo que dormir. Cuando aún no sabía que tenía esta enfermedad, fui a trabajar dos veces con la cabeza pesada y una buena dosis de café. No sirvió de nada, me quedé dormido en el coche.... Afortunadamente, no hice daño a nadie, sólo me desperté, el coche en una zanja, sin saber cómo llegué allí. La primera vez que fui a trabajar. La segunda vez volvi a casa y mire mi presión arterial, tenía más de 17. Todavía tengo ataques de sueño a menudo, hoy ya no lucho, cuando llega, me someto.

- Reacción fuerte a los olores: también es penoso, un olor que me molesta puede hacerme sentir muy mal, como los perfumes de ambiente o las bombas desodorantes caseras. Un día, mi padre se hizo pis después de un problema cardíaco, lo lavé mientras esperaba la ambulancia y rocié este producto. Cuando llegó la ambulancia, apenas podía hablar. Todos los olores son perjudiciales para mí, tengo la suerte de tener campos alrededor de mi casa... cuando mis amigos agricultores tratan sus campos, yo lo saboreo, especialmente cuando el viento viene del norte y me envía el humo del sistema de calefacción de gasóleo de mi vecino. En casa, tengo un calefactor para madera,  madera cortada con una sierra circular porque con la motosierra me hace enfermar (aceite de la cadena,  combustión). Todo es natural en mi casa. ¡La ventaja es que las plantas y los insectos se sienten bien allí!

- Sensibilidad al calor del sol: el sol me causa ampollas rojas dolorosas. El calor, muy poco para mí - incluso si el calor artificial de un radiador no me molesta.

- Hiperacusia: es algo que me fatiga, especialmente cuando no he identificado de dónde proviene el ruido que oigo. En cierto modo, sería posible compararme con el héroe de los años ochenta, "El hombre que valía tres mil millones". Pero para mí, no es una ventaja.

- Dolor de cabeza: nada funciona contra estas migrañas excepto la oscuridad total y el silencio tanto como sea posible.

- Glaucos: Parece que esto es casi lo mismo que lo que experimentan, en menor grado, las personas con fibrosis quística. Ningún medicamento cura esto, sólo necesito un ambiente sin cosas agresivas para mi cuerpo.

- Brazos y piernas rígidos: incluso me impide conducir, a veces por poco tiempo, de modo que a veces puedo ver el fondo de mi nevera antes de poder ir de compras (en ausencia de transporte público en mi pueblo).

- Dolor de estómago y diarrea casi permanente: Nunca he experimentado estreñimiento en mi vida.

- Corazón demasiado lento o demasiado rápido: suficiente para volverte loco y, sin embargo, en todos los exámenes, mi corazón es hermoso y todo está bien.

- Irritación al toser: esto sucede cuando como o respiro algo contaminado. Los días nublados son difíciles.

- Comezón nocturna: por la noche, me pica todo el cuerpo y especialmente la espalda. Algunas mañanas, cuando llego a la ducha, a veces veo mi cuerpo arañado por las uñas porque me he arañado mecánicamente.

- Problemas íntimos: piel seca y un par de cosas diferentes - no me detendré en eso, todos tenemos nuestro jardín secreto.

- Depresión: no sería dificil deprimirse con todo esto, y por supuesto, tengo ataques de ansiedad cuando mi corazón se descontrola. Obviamente, el miedo a la muerte juega su parte.

- Impulsos suicidas: llega de un momento a otro, sin razón, tengo que luchar para no hacerlo, todos los nervios de mi cuerpo tiemblan, hay que verlo, es algo... En estos momentos, si no viviera solo, me gustaría estar atado para no cometer lo irreparable.

- Sensación de quemaduras en los brazos

- Sudor: a veces ocurre cuando hace menos de 19°C, ¡imposible entenderlo!

Fuiste el actor principal en tu diagnóstico, ¿puedes contarnos más sobre ello?

Siempre había sabido que algo andaba mal conmigo, pero bueno, todos me decían que era una enfermedad nerviosa, que me encontraba mal en mi piel, que eso lo explicaba... Hasta mi crisis de 2010, no había buscado más allá. Sin embargo, después de esta crisis, quería entender por lo que estaba pasando. Lo había visto antes en mi madre y sabía adónde la había llevado: al cementerio.

Como no estaba en mi agenda, quería entenderlo. Mi médico de cabecera me dijo que no había nada que entender, que era espasmofilia. No cuento las veces que he terminado en las urgencias de mi región, sufriendo y sin que nadie me comprendiera. Así que, de tanto decirme que estaba loco, finalmente lo creí y así, para mejorarme, me quedé en un centro de salud mental en Jarnac. Desafortunadamente, no me aportó nada, pero aprendí mucho sobre la gente, fue una experiencia para alguien como yo que siente curiosidad por todo.

Todas las pruebas del corazón, del intestino y otras que puedas imaginar, las pasé, ¿y sabes qué? En las fotos, no hay nada visible. Hice psicoterapia y un día me cansé de todo eso, compré un cuaderno escolar en el que anoté todo, desde mis actividades hasta el tiempo, cómo era la luna, mi dieta... Después de dos semanas, parecía que cada vez que comía chocolate, podía estar segureo de tener una crisis.

Me sentí bien al saber que no estaba tan loco después de todo. Esperé un poco más y le mostré estos resultados a mi médico de cabecera.

Después de tu descubrimiento "chocolate", tuviste que consultar a un alergólogo.

Había estado tomando antihistamínicos en dosis normales durante mucho tiempo, después de haber tenido una alergia a un antibiótico. Mi médico de cabecera me puso en contacto con un alergólogo de Angoulême. Tuve que dejar de tomar antihistamínicos para hacerme los exámenes. Me sentí hinchado después de comer, llamé a mi hermano y le dije que las cosas no estaban bien, él respondió: "Basta, es psicológico, eso es todo". Psicológico sí, ya me gustaría, pero entonces, ¿por qué se me estaba hinchado el cuello? Alrededor de las 2 de la madrugada, llamé a los bomberos y volví a tomar mi medicina siguiendo sus consejos. La mejora fue tremenda.

El alergólogo describió inmediatamente por lo que estaba pasando y me preguntó si yo también tenía alguna preocupación íntima. Tengo un orgullo.... Dije que no. No intentó profundizar más, pero me dio una hoja con cosas que ya no debía comer. También me dio el número de un especialista (quizás el único en Francia) en el Hospital Universitario de Burdeos.

¿Cómo se ha transformado tu dieta?

Cuando llegué a casa, dada mi lista, ya no sabía qué comer. Tomates, prohibidos. Espinaca, prohibida. Carne de vacuno, con moderación. Hígado de cerdo, prohibido. Pescado, prohibido. Salchichón, prohibido (me encantaba). Queso fermentado, bebidas fermentadas, alimentos fermentados, atún enlatado, huevos de arenque ahumados, desaconsejados. La carne de cerdo, el chocolate, las fresas y las frutas eran potencialmente mortales. Había muchas otras cosas.... También tuve que dejar de fumar, lo que hice varios meses después.

Le pregunté a mi farmacéutica si los laboratorios no me habrían dado ideas para el menú. Ella nunca había oído hablar de mi enfermedad e ¡incluso hizo fotos de mi hoja de comida prohibida!

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En casa, las castañas y las patatas fueron los ingredientes principales de mis comidas durante mucho tiempo, no estaban en la lista.

Después de seis meses, finalmente tuviste una cita con el especialista de Burdeos.

Mirando todos mis exámenes, suspiró, me dijo que los médicos eran estúpidos, y luego me dio un tratamiento que mi médico de cabecera podía repetir fácilmente. Antes de partir, me dijo: "No hay restricciones alimentarias, hay que comer un poco de todo en cantidades razonables excepto chocolate, fresas y cerdo en todas sus formas".

¿Cómo te sentiste después del diagnóstico?

Al principio, estaba contento de tener un diagnóstico, pero luego, como había conocido muchos diagnósticos erróneos, volví a dudar e hice más pruebas. Pero estas pruebas y mis reacciones a los agentes de contraste (entre otras cosas) me llevaron a admitir que la mastocitosis era la causa de todas mis dolencias.

¿Cuál fue la reacción de tus seres queridos?

¡Ah! Por lo poco que todavía veía, se sorprendieron un poco al saber que no estaba psicológicamente enfermo, por ser educado, porque pensaban que no tenía todos los tornillos bien ajustados.

¿Cuál es el impacto diario de la enfermedad?

Siempre me duele algo, pero lo peor es cuando estoy delante de mi plato: siempre tengo esta pregunta: "¿Cómo me sentiré después de comer esto?" El placer de comer, el único que me quedaba porque ya no fumaba, no tenia relaciones sexuales, no bebia desde hacia casi veinte años y no consumía drogas (bueno, aparte de mi medicación), ese placer también se me había retirado.

¿Qué tratamiento estás siguiendo ahora?

Tomo altas dosis de antihistamínicos, inhibidores de la bomba de protones y antipsicóticos, estos últimos por costumbre, he tomado tantos por nada que es difícil dejar de tomarlos.

¿Qué es lo más difícil de hacer a diario?

Seguir siendo digno, creo, tener el coraje de ducharse, de lucir bien, cuando ya no esperas nada de nadie. Alguien que no sabe no puede imaginar el infierno en el que vivimos.

¿Qué consejo le darías a un familiar de un paciente con una enfermedad rara para que le ayude?

Creerle cuando dice que todo el mundo está equivocado y en lugar de pensar que está psicológicamente enfermo, empujarlo a hacer pruebas, porque solo se necesita la voluntad para hacerlo.

¿Qué consejo le darías a una persona que busca un diagnóstico?

Valor, más valor, a pesar de los muchos fracasos, debemos continuar, hasta que sepamos.

¿Qué consejo le darías a un paciente con una enfermedad rara?

Dada la situación actual, estas enfermedades no aportan suficiente dinero a los laboratorios para que estos desarrollen tratamientos reales, asi que le diría que aprenda a rezar.

¿La última palabra?

Gracias por permitirme testificar para dar a conocer una enfermedad demasiado poco conocida por la profesión médica.

Muchisimas gracias a Yves por aceptar esta entrevista. ¡No dudéis en comentar bajo el testimonio para hacer vuestras preguntas o proporcionar vuestro apoyo!

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el 19/2/19

Impresionante...Mucho ánimo 

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el 28/2/19

Caray !!! Que difícil es todo . Al final lo peor es que no lo vean ❤️