¿Cómo se transmite la enfermedad de Fabry?

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Pacientes Enfermedad de Fabry

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La enfermedad de Fabry es una condición hereditaria. Es una enfermedad rara que afecta a entre 2000 y 4000 personas en todo el mundo.

Una enfermedad ligada al cromosoma X 

Se dice que está ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Para entender mejor esto, es útil saber un poco sobre genética. Todos heredamos un cromosoma X de nuestra madre y un cromosoma X o Y de nuestro padre. Si heredamos un cromosoma X de nuestro padre, somos del sexo femenino (XX) y si heredamos un cromosoma Y de nuestro padre, somos del sexo masculino (XY). El gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, tanto hombres como mujeres pueden poseer este gen (ya que ambos sexos tienen al menos un cromosoma X).

Dado que en los hombres, su única copia del gen es defectuosa, transmitirán el gen a todas sus hijas, pero no a sus hijos. Dado que las mujeres tienen un gen defectuoso y un gen normal, el riesgo de transmitir el gen defectuoso a cada uno de sus hijos, ya sean niños o niñas, es del 50%.

A las mujeres con la enfermedad de Fabry a menudo se las conoce como portadoras, lo que significaría que no tienen los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry. Este razonamiento es falso. Al igual que los hombres, las mujeres con el cromosoma defectuoso tienen la enfermedad de Fabry, pero generalmente desarrollan síntomas más tarde.

Patrón de herencia de la enfermedad de Fabry

Madre afectada

Las mujeres con el gen defectuoso (llamadas "portadoras") tienen un riesgo del 50% (durante cada embarazo) de transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Padre afectado

Los hombres con el gen defectuoso transmitirán sistemáticamente el gen a todas sus hijas, pero no a sus hijos.

¿Quién está en riesgo de heredar la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry puede afectar a cualquier persona que herede el gen defectuoso, es decir, tanto hombres como mujeres, independientemente de su grupo étnico. La gravedad y la velocidad del inicio de los síntomas de la enfermedad de Fabry dependen de la cantidad de enzima (α-galactosidase) presente en el cuerpo.

Las mujeres que tienen el gen defectuoso pueden tener un nivel activo de α-galactosidasa que va desde casi normal hasta, en casos raros, casi cero. Los hombres, por otro lado, generalmente tienen poca o ninguna α-galactosidasa activa. Como resultado, las mujeres a veces sufren los mismos síntomas que los hombres, pero no siempre en las mismas proporciones.

La enfermedad de Fabry en la familia

La enfermedad de Fabry es hereditaria y está ligada al cromosoma X. Por lo tanto, si un miembro de la familia tiene la enfermedad, otros también pueden tenerla. Por eso es importante crear un árbol genealógico médico. Un asesor médico genético puede ayudar a trazar un mapa de la transmisión en la familia. Luego puedes utilizarlo para tomar decisiones informadas sobre planificación familiar y evaluar la probabilidad de transmisión de enfermedades.

Un árbol genealógico médico también puede ayudar a entender cómo la enfermedad puede haber afectado a miembros de la familia vivos o fallecidos. Este árbol es el punto de partida para la prevención y la atención familiar.

 

En tu caso, ¿has creado tu árbol genealógico médico? ¿De quién has heredado la enfermedad?
¡Cuéntanos tu experiencia!