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De Perpignan a Winnipeg, la lucha de Julien contra una enfermedad huérfana

Publicado el 14 jun. 2018

De Perpignan a Winnipeg, la lucha de Julien contra una enfermedad huérfana

Una enfermedad huérfana, huesos invisibles y una posibilidad casi nula de supervivencia para Julien Ferrer al nacer. Sin embargo, 15 años después, este francés está lleno de vida, gracias a un tratamiento sin precedentes probado en Canadá, a 7.000 km de su hogar.

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Julien nació en 2002 en Perpignan, en el sur de Francia. "Era un bebé pequeño, nada extraordinario, pero no crecía bien, comia poco y lloraba mucho", recuerda su madre, Mélanie Ferrer.

Una primera serie de radiografiías muestra que los huesos del bebé son "translúcidos". Los doctores son escépticos. Desamparados, John y Melanie Ferrer se encuentran con especialistas. La noticia llega unos días más tarde: "Recibimos una carta explicando que nuestro bebé de cinco meses tenía una enfermedad genética llamada hipofosfatasia. Y punto", dice la madre. El es uno de los 8 casos identificados en Francia.

La pareja busca información en la web, "lo peor que se puede hacer" porque, según dijo a AFP, "descubrimos que si la enfermedad se declara antes de los 18 meses del niño, generalmente el niño no sobrevive".
Pero el pequeño Julien sobrevive a pesar de las desventajas relacionadas con esta enfermedad huérfana que dificulta el desarrollo de los huesos.

Los padres mueven cielo y tierra, arreglan la vida cotidiana de su hijo, le permiten socializar con niños de su edad, desplazarse en una silla de ruedas adecuada. Contactan a personas con hipofosfatasia (HPP) para crear una asociación que respalde la investigación sobre esta enfermedad. Se convierten en expertos en recaudación de fondos. Participan en la organización del primer Simposio Internacional sobre HPP en 2008.

La esperanza renace

Este es un punto de inflexión: investigadores canadienses anuncian en este simposio el lanzamiento de un estudio clínico. John Ferrer recuerda quedarse "sin palabras". Una llamada telefónica después de semanas de espera le comunica a la pareja que Julien está en la lista de casos prioritarios en el estudio. Se llevará a cabo en Winnipeg, Manitoba (centro de Canadá) y la familia Ferrer tiene 15 días para organizarse. Se va volando unos días antes de la Navidad de 2009.

Es en Manitoba donde los casos de hipofosfatasia son los más comunes, teniendo en cuenta todos los paises, debido a la colonización europea, señala la Dra. Cheryl Greenberg, genetista emérita de la Universidad de Manitoba que dirige el estudio experimental. Comunidades religiosas menonitas, en su mayoría fundadas por colonos alemanes a comienzos del siglo XX, posenden "con mayor frecuencia el gen" defectuoso de esta enfermedad: una persona de cada 25,000 es portadora, contra uno entre 100,000 de promedio en el mundo, explica ella en AFP en el Hospital de Niños de Winnipeg.

Julien Ferrer recibe el 25 de enero de 2010 su primera inyección. El tratamiento experimental proporciona al organismo enfermo las enzimas que no eran secretadas de forma natural y cuya ausencia impedía un buen crecimiento. "En Semana Santa, él caminaba", recuerda su madre, con los ojos aún muy abiertos por este recuerdo de los primeros pasos. Su hijo tenía 7 años.

Nueva vida

Para los Ferrer comienza una nueva vida en Winnipeg, marcada por el rirmo de las sesiones de tratamiento en el hospital. En la ciudad, exploran barrios francófonos y se adaptan poco a poco. Cuando finaliza la primera fase de experimentación, seis meses después, los Ferrer regresan a Francia con la obligación de regresar cada trimestre a Winnipeg para el tratamiento y el seguimiento de Julien.

Deciden en 2012 emigrar a Canadá, al igual que alrededor de 8,000 franceses cada año. Debido al tratamiento de su hijo y al acceso a los médicos facilitado, y también porque "Canadá tiene un cierto progreso en la integración de personas con discapacidad, que Francia todavía no tiene", explica Melanie Ferrer.

"Tuvimos que rehacer nuestra vida, comenzamos de cero, teníamos 33 años", recuerda la mujer que, al igual que su esposo, ha conservado su acento catalán de Perpignan. Ambos trabajan en la universidad de lengua francesa en Winnipeg y han establecido su residencia en una casa típica en los suburbios de América del Norte.

Su lucha contra el HPP ha valido la pena: a los 15 años, Julien va al instituto normalmente y sueña con un futuro en el teatro o los videojuegos. "Me gusta crear cosas, historias o personajes", dice el adolescente, que recibe tres inyecciones de medicamentos por semana. Un tratamiento a vida.

"Tenía una forma grave de HPP", dice Cheryl Greenberg. "Pero respondió muy bien al tratamiento, tanto que sus huesos ahora parecen casi normales".

El medicamento experimental fue aprobado para su venta en Canadá a fines de 2017 y está cubierto por la seguridad social en Francia desde enero. Para los padres, la curación de Julien es "un milagro". Cartesiana, la Doctora Greenberg señala: "Lo que es milagroso con la hipofosfatasia es que ha logrado convertir los casos mortales en casos curables, lo que ocurre muy rara vez".

AFP

3 comentarios


Careni • Miembro Embajador
el 14/6/18

Que complicado . 


Careni • Miembro Embajador
el 14/6/18

Que complicado . Cada vez hay más enfermedad rara 


Carlos60
el 18/6/18

Animo.

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