Enfermedad de Rendu-Osler: síntomas, tratamientos y vida diaria
Publicado el 12 nov. 2019 • Por Louise Bollecker
A sus 52 años, Pierre es funcionario de la administración penitenciaria, casado y padre de tres hijos. Diagnosticado con la enfermedad de Rendu-Osler, accedió a contarnos sobre sus síntomas, tratamientos y trayectoria médica.
¿Podrías explicarnos qué es la enfermedad de Rendu-Osler (también conocida como enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica familiar)?
Las terminaciones venosas están dilatadas y debilitadas (parcialmente), por lo que regularmente sangro por la nariz, hasta el punto de ser permanentemente anémico: la tasa de hemoglobina media se sitúa entre 9 y 10 gramos por litro de sangre, mientras que el nivel normal está entre 13 y 17 gramos por litro en los adultos.
A veces mis hemorragias bajan mi nivel de hemoglobina a 6 gr/litro y tengo que hacerme una transfusión de 3 o 4 bolsas de sangre.
Otras áreas pueden verse afectadas (pulmón, cerebro, intestinos, etc.).
¿Cuáles fueron los primeros síntomas y cuándo aparecieron?
Manchas rojas en la cara y en las manos (angiomas), extremidades de las venas que se saturan de sangre y se dilatan. Primeras hemorragias (sangrado nasal). Aparición de angiomas hace más o menos 16 años y hemorragias graves (obligación de compensar mediante transfusión) durante más o menos 2 años.
¿Te tomó mucho tiempo obtener un diagnóstico? ¿Qué exámenes pasaste?
No me he hecho una prueba de diagnóstico, normalmente hay que consultar a un genetista, pero dos de mis hermanos desarrollaron la enfermedad mucho antes que yo. Cuando me diagnosticaron, estaba resignado, ya que es una enfermedad rara y huérfana.
¿Cuál es tu tratamiento hoy? ¿Se puede curar esta enfermedad?
No hay cura hasta la fecha y el tratamiento es sumario: exacil 3gr/día para espesar la sangre, pomada (rinovita) para aplicar por la noche en las fosas nasales, Injectafer (FER líquido) una vez al mes por vía intravenosa. Espero que esto frene mis hemorragias, pero no tengo certeza sobre su eficacia. Mi estilo de vida no ha cambiado.
¿Te siguen en un centro de referencia u otro médico?
Voy al hospital de día para transfusiones de sangre e inyecciones. Anualmente, también realizo endoscopia/coloscopia e IRM de los pulmones y el cerebro.
¿Qué es lo más difícil a diario?
La enfermedad es bastante molesta, sobre todo por el sangrado en el trabajo o en restaurantes, en la piscina, en el tren, en la calle.... Soy positivo a pesar de todo porque soy optimista y me digo a mí mismo que ciertas enfermedades como el cáncer o la parálisis son mucho más difíciles de soportar.
¿Te gustaría dar algún consejo a pacientes con la misma enfermedad que tu?
Incluso si la enfermedad es molesta, ¡la vida es bella a pesar de todo!
¡Muchísimas gracias a Pierre por su testimonio! Aporta tu apoyo y haz tus preguntas en los comentarios.
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1 comentario
Buenas noches.
Esta enfermedad se puede desarrollar sin que existan anteceden familiares?
Puede aparecer a una edad muy temprana?
Mi hijo, de trece años, empezó a los 2 años con un infección muy rara, nos pilló fuera, de vacaciones, y las explicaciones fueron un tanto raras. Primero que una Banalitis (hongos en el. Prepucio) , que si una infección bacteriana en sangre, pruebas por si era neumonía, fiebre de 40 que. No bajaba, al final nos dicen que son unas anginas. Estábamos. En el año 2009, ese año donde la gripe A causó tanto miedo.
Después de eso su Salud se resintió notablemente y, entre muchas otras cosas, sangrados a chorro por ambas fosas nasales de hasta hora y media. Hoy día sigue sangrando, sin causa aparente, empieza a sangrar. No son tan duraderas ni abundantes como al. Principio.
Además le. Cuesta curar las heridas y lleva ya dos años con anemia de hierro en primavera, 30 pastillas y 45 el segundo año de ferrogradumel.
Ahora le está estudiando un especialista en. Metabolismo aunque no tiene claro si es de lo suyo o de reuma. No sé, yo estoy muy preocupada. Sólo se le han caído 8 sientes de leche, sus huesos tienen casi tres años menos que él, aún no ha entrado en la pubertad, tienen una grado de daltonismo, llagas semanales en la boca, heces abundantes, blancas y olorosas.
A tí te pasa o pasó algo similar?
Yo ya no sé que buscar, que leer que pensar. Cuando oí reumatología temblé, tengo fibromialgia reumática y sfc.
Gracias.
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29 oct. 2024 • 8 comentarios
