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Pacientes Enfermedad de Fabry

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• Animadora de la comunidad
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Hola a todos y a todas,

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Esta enfermedad se detecta, normalmente, a través de análisis de sangre.

Hoy hemos recibido un mensaje de una usuaria que nos pregunta: ¿Podrías decirme cuánto tiempo tardan los análisis genéticos en detectar la enfermedad de Fabry?

¿Cuánto tardó en vuestro caso? ¿podríais contarnos vuestra experiencia para poder ayudar a esta nueva usuaria?

Un saludo,
Andrea