Ataxia Espino Cerebelosa 42: "Considero que lo que le está faltando a la sociedad es empatía, respeto, ponerse en el lugar del otro"

Hola Lorena muchísimas gracias por aceptar compartir tu experiencia con Carenity.

En primer lugar, ¿podrías hablarnos más de ti (quién eres, tu vida familiar, que te gusta...)?

Mi nombre es Lorena Farace, nací en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina lugar donde actualmente resido, soy artista visual y desde el año 2003 al 2019 dicté talleres de arte para niños, adultos y personas con capacidades diferentes.

¿Hace cuánto tiempo que sufres de ataxia espino cerebelosa 42? ¿Cómo fue tu diagnóstico? ¿Te dieron toda la información que necesitabas?

De pequeña fui diagnosticada con hipotonía muscular y nistagmus.

Por el año 2016 asistí a una consulta en una fundación para la lucha de enfermedades neurológicas infantiles aquí en Buenos Aires con el propósito de averiguar más sobre la existencia de algún avance en cuanto a tratamiento para mi nistagmus. Inicialmente la consulta se llevó a cabo con un neurólogo general quien me derivó al área de neuro oftalmología y de movimientos anormales pero me advirtió que no era hipotonía muscular, el profesional consideró oportuno me realizara un estudio de secuenciación de exoma que arrojó como resultado que las mutaciones en el gen CAGNA 1G se encuentran relacionadas con ataxia espino cerebelosa 42, esta variante no se encuentra reportada en bases de datos clínicos ni de población general ni tampoco existe bibliografía alguna hasta la fecha.

Y al respecto, no, no me dieron toda la información que necesitaba.       

¿Podrías explicarnos qué es esta enfermedad y sus síntomas?

Es una enfermedad neurológica caracterizada por la degeneración de las células que componen el cerebelo, esto produce una pérdida en el control del equilibrio, coordinación en los movimientos, dificultades para hablar y movimientos oculares involuntarios entre otros.

¿Qué tratamientos existen y cuáles has probado? ¿Sientes que son eficaces? ¿Cómo lo llevas?

Cuando al principio me dijeron que tenía hipotonía muscular inicié con estimulación temprana pero, cuando 40 años más tarde me enteré que en realidad era ataxia, iniciamos el tratamiento con anticonvulsivos y antiepilépticos si bien me ayudaron bastante a la vez me traían algunos trastornos puesto que requería dosis muy elevadas, motivo por el cual tuvimos que suspender la medicación, por el momento estoy solo con memantina pero es más que nada para intentar reducir la frecuencia de mis movimientos oculares.

Desde el 2022 concurro a terapia ocupacional y recientemente sumamos rehabilitación motora y debo decir que es excelente, me siento mucho mejor, mis músculos están más fuertes lo que me brinda mayor seguridad al caminar. los terapeutas me sugirieron que usara tobilleras de 1 a 2 kg y eso efectivamente colabora en mi andar.

¿Cómo es la vida diaria con una ataxia? ¿Qué impacto han tenido en tu vida privada, profesional...?

Vivir con ataxia no es sencillo, lo que les pido a quienes me rodean es que respeten mis tiempos y mi manera de hacer las cosas porque el hecho de que me apuren hace que mi torpeza aumente. En el hogar puedo desempeñarme dentro de todo bien.

Lo que sí se vio muy afectado es mi trabajo como artista visual, en terapia ocupacional estamos trabajando con grafomotricidad y ejercicios de estimulación cognitiva pero a pesar de ello he tomado la decisión por el momento de volcarme hacia el arte digital y dejar de lado las artes plásticas y manualidades.

"Considero que lo que le está faltando a la sociedad es empatía, respeto ponerse en el lugar del otro"

Como decías, también padeces un nistagmus congénito, ¿qué es? ¿cómo afecta a tu vida diaria?

Es molesto por eso, como comenté antes, intenté buscar algún tratamiento.

Se trata de un nistagnus congénito horizontal, los movimientos son muy rápidos pero no interfieren con la visión.

Iniciamos un tratamiento con gabapentina y memantina cuya combinación fue extraordinaria y hemos logrado grandes avances desafortunadamente la gabapentina requería de dosis muy altas lo que llegó a producirme serios malestares y tuve que dejar de tomarla.

Me contaste que en tu país no existe un registro para personas con ataxias u otras enfermedades, sino un listado de enfermedades poco frecuentes. ¿Cómo funciona el tratamiento de las discapacidades en tu país? ¿Qué cambios crees que deberían hacerse para mejorar la atención sanitaria y el tratamiento de esta y muchas otras enfermedades?

El estado argentino debería proporcionar rehabilitación física, atención médica, educación y brindar beneficios y prestaciones, esto a duras penas sucede, implica una tremenda burocracia, una vez que atravesamos todas esas barreras y presentamos al fin toda la documentación requerida tenemos acceso a una rehabilitación integral, prestaciones, subsidios, prioridad en el transporte público de pasajeros, accesibilidad.

Lamentablemente en algunas escuelas los niños con discapacidad tienen dificultad para matricularse ya que algunas Instituciones Educativas carecen de docentes auxiliares.

Los trámites para aquellos que necesitan traslado, andadores o sillas de ruedas son muy lentos y agotadores, con frecuencia estos elementos vitales para los discapacitados les son negados.

¿Cómo te sientes en este momento? ¿Cómo ves el futuro?

Me siento intranquila, llena de dudas, preguntas sin respuestas y en cuanto al futuro digamos que vivo el día a día.

¿Qué opinas de las plataformas como Carenity? ¿Cuál es el valor de compartir tu vida diaria, tu experiencia y tu recorrido con la enfermedad?

Me encanta porque he encontrado otras personas con quien hablar, compartir experiencias, me siento súper contenida y más informada.

¿Qué te gustaría compartir con otros pacientes, que sufren una ataxia o incluso una enfermedad rara?

Que sigan luchando, que la sigan peleando, les deseo toda la fuerza para que puedan sobrellevar esta enfermedad.

¿Una última palabra?

Quiero compartir con todos ustedes una frase muy bonita:

”La vida es como un viaje en el mar, hay días de calma y otros de tempestad, lo importante es ser un buen capitán.”

Saludos y gracias por esta oportunidad.

¡Muchísimas gracias de nuevo a Lorena por haber aceptado compartir su experiencia con nosotros!

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