Entrevista a Pere, cofundador de la Asociación Española del Síndrome de la Persona Rígida: "nuestro objetivo está claro, localizar a todos los que la padecemos y apoyar la investigación"

Hola Pere, has aceptado representar a la ASPR - SPS y testificar para Carenity y te lo agradecemos.

Gracias a vosotros por hacer visible esta enfermedad, y a la asociación creada para aglutinar a todos los que la padecen.

Eres uno de los miembros fundadores de la Asociación Española del Síndrome de la Persona Rígida - Stiffperson (ASPR – SPS), ¿qué es esta enfermedad? ¿Cuáles son los principales síntomas?

Pues sí, fundamos la asociación en plena pandemia en el verano del 2020, enviamos los estatutos para ser legalizados a nivel de todo el estado. Y el 15 de Febrero del 2021, ya nos llegó que estábamos legalizados. Fuimos los tres matrimonios que nos conocíamos a raíz de la enfermedad, Jesús, Oscar y mi mujer Isabel.

¿Qué es la Persona Rígida? Difícil me lo pones, los médicos no la conocen, y encontrar a alguien que haya visto un caso, ya cuesta. Piensa que la padecemos 1 de cada millón de personas. En España, seremos pues cincuenta como máximo.

Así pues los neurólogos que nos tratan, ponen toda su buena voluntad. Es una enfermedad rara auto-immune, que no tiene cura, caracterizada por una rigidez muscular progresiva que oscila con espasmos musculares y mialgias del esqueleto axial. Como se inicia, se desconoce.

¿Qué sintomatología tiene la persona rígida?, ya podemos ver por el nombre por donde van estos, las rigideces, las piernas quedan agarrotadas sin previo aviso muchas veces, y por tanto las caídas al suelo, son inevitables. Estos agarrotamientos pueden producirse por efectos visuales, sonoros o de otra índole. Muchas personas son diabéticas, otras sufren agorafobia. Es degenerativa e invalidante.

Pero como toda enfermedad, tiene sus variantes, y por tanto a cada persona le afecta de diversas maneras, aunque compartimos un mismo patrón.

¿Cómo se realiza el diagnóstico? ¿Cómo se trata el síndrome de la persona rígida?

Como toda Enfermedad Rara, en primer lugar que tu neurólogo/a, tenga interés en investigar.

Pues muchas veces piensan que te lo inventas y que es de tipo mental. Solo cuando te realizan pruebas, es cuando pueden dar el diagnóstico. En la Persona Rígida, puede ser por una medición de los anti-Gad (un análisis de sangre), el valor ha de estar entre 5 y 6... y en los afectados puede estar a los 2.000 o 3.000. És decir un valor muy disparado. Y otra prueba es el EMG - electromiografía - que por impulsos eléctricos miden las contracciones de la musculatura.

¿Cómo se trata? Aquí ya lo tenemos peor, no hay una medicación, hay paliativos que ayudan a tener una vida más digna. El Diazepan, es un relajante muscular, y en el caso de mi mujer, pudo volver a caminar sin ayuda de un andador. O también el Lioresal para los espasmos. Y en tratamiento hospitalario las Inmunoglobulinas (tratamiento con anticuerpos) y la Plasmaféresis (eliminar el plasma de la sangre).

En tu caso, es tu mujer quien sufre esta enfermedad, ¿cómo vive su día a día con esta enfermedad? ¿Y tu, cómo vives tu día a día con la presencia de este síndrome? ¿Es evolutivo?

Como lo vive, pues tiene dificultades para caminar sobre todo la pierna derecha que es la mas afectada. Cansancio extremo al caminar. Rigideces en la pierna, cuello, hombros, brazos y pérdidas de voz. Y las manos sin fuerzas, que le impiden abrir una simple botella de agua. El hecho de salir a la calle ya es un problema, pues la mínima piedra o baldosa suelta, al no tener ella estabilidad, es una caída segura al suelo (ha caído muchas veces). Su cuerpo al no regular bien la temperatura corporal, siempre tiene frio. Y tengamos presente que muchas veces las personas, no solamente tienen diagnosticado Persona Rígida, muchas son también Diabéticas tipo 1, o padecen otras patologías que van asociadas.

Yo ¿cómo la vivo? Ayudándola y con mucha paciencia. Y sobre todo, y a través de la asociación hacerme pesado en los estamentos médicos, y donde se investigue, para que sepan que existimos, y que no somos un caso aislado.

¿Qué es la ASPR – SPS? ¿Cuáles son los objetivos y las principales misiones de esta asociación?

El objetivo es claro, localizar a todos los que la padecemos, pues así en el caso de una investigación tengan a todos los que la padecemos para ser estudiados. No como ahora, que si se ha estudiado, pues habrá sido sobre un solo caso. Ser y hacernos presentes a todos los centros hospitalarios y profesionales, a los que informamos por carta, que aquí estamos, y nos ofrecemos a colaborar con ellos.

Y como asociación, abrirnos y ligarnos a las demás asociaciones que hay en todo el mundo, pues el objetivo de todas es el mismo INVESTIGACIÓN.

¿Cuáles son las acciones que se llevan a cabo o que os gustaría llevar a cabo? ¿Cuáles son vuestros proyectos recientes y futuros?

Somos aún una asociación pequeña, nacidos hace poco más de un año. Pero con la ayuda de todas las personas que vamos formando la asociación, vamos siendo visibles. Es decir ya tenemos un WhatsApp, un blog donde localizarnos, estamos ahora con la pagina web y un Facebook y ya serán nuevas herramientas. Se nos puede localizar a través de Rare Connect. Ser visibles. Y esta visibilidad nos permitirá llegar a todas las personas del país con Stiffperson, y unirnos en la asociación, crear una rutina de contactos telemáticos via Skype por ejemplo, para vernos regularmente.

Más adelante, lo que surja, pues nuestro objetivo, a de ser, poder llegar a financiar investigación.

El futuro está por crear y debemos hacer lo posible para que las próximas generaciones no padezcan esta Rara Enfermedad.

¿Qué opinas de la gestión de este síndrome en España? ¿Qué hay que mejorar en términos de diagnóstico, procedimientos y apoyo a esta enfermedad?

En el país, pocos profesionales lo conocen. Sí, han tratado alguno, pero sin profundizar demasiado. Si que es cierto que algunos hospitales han hecho investigación, en concreto en la relación de la Diabetes y la Persona Rígida, pues muchas de las personas afectadas, son diabéticas, pero poca cosa

Que de una vez por todas el sistema informático sea el mismo para todos. Que todos los hospitales del país estén conectados, y por tanto la información sea visible para todo el mundo. Que la interacción y cooperación entre médicos/investigadores con las asociaciones de pacientes sea una realidad. Todos, desde su área de influencia y trabajo, estamos para lo mismo, la erradicación de las enfermedades.

Pedir que conozcan la enfermedad, es difícil, pensemos que hay más de 7.000 enfermedades raras.

Pero como asociación, es este nuestro trabajo, dar a conocer la enfermedad.

En Carenity, tenemos unos cuantos miembros con síndrome de la persona rígida así como familiares de pacientes, ¿qué consejos les darías?

Que no se rindan, cada dia es una lucha y debemos permanecer en pie. Que contacten con la asociación para no estar solos. Y una vez en la asociación aporten ideas, pues la asociación es de todos, y entre todos la hacemos crecer.

¿Te gustaría transmitir un mensaje para finalizar?

El mensaje esta muy claro: Unámonos todos en asociaciones, que se elaboren censos de enfermos por patologías (ahora esta el Registro nacional en el hospital Carlos III) pero con la implicación de TODO el estamento médico…

y sobre todo INVESTIGACIÓN !!!

¡Muchísimas gracias!

¡Muchísimas gracias a ti, Pere, por aceptar esta entrevista!

Y tú, ¿padeces este síndrome o conoces a alguien que lo padece?

¡No dudes en hacer clic en "Me gusta", compartir tu opinión e interrogantes con la comunidad más abajo en los comentarios o ponerte directamente en contacto con la asociación, haciendo clic aquí!

¡Cuidate!