Síndrome de la persona rígida y linfoma de Hodgkin: “nunca se les había planteado un caso como el mío”

Hola Thais, has aceptado compartir tu experiencia con los miembros de Carenity y te lo agradecemos.

En primer lugar, ¿podrías contarnos más sobre ti?

Soy doctora en estadística y profesora de secundaria de matemáticas. Siempre he sido una persona muy autoexigente y a su vez muy activa. Intentando aplicarme todo lo que puedo en lo que hago. Me encanta la docencia, actualmente estoy de voluntaria dando clases particulares dentro de lo que mi salud me permite.

Soy la mayor de dos hermanos, mi hermano es 10 años menor que yo, mi madre es Castilla la Mancha y mi Padre Malagueño, así que que sea Valenciana es coincidencia de que se juntaran aquí por motivos de trabajo.

Me gustan mucho las matemáticas, el cine, leer y aprender sobre casi cualquier cosa, y sobre todo el ejercicio, como nadar, y he entrenado Karate durante muchos años. También me gusta mucho bailar Lindy Hope y el Baloncesto, aunque en este último soy pésima jugando.

¿Qué enfermedades padeces? ¿Cuándo te diagnosticaron?¿Cómo te sentiste ante este diagnóstico? ¿Te lo esperabas?

Actualmente se podría decir que solo padezco la PERM, una variante poco común de una enfermedad neurológica autoinmune rara llamada Síndrome de la persona Rígida generada como un síndrome paraneoplásico de un linfoma de Hodking.

Tanto el cáncer como la enfermedad autoinmune rara me las diagnosticaron en junio/julio del 2020 tras una ruptura bilateral de caderas por espasmos musculares.

Me sentí muy abrumada, llevaba ya medio año que me habían visto varios neurólogos. El primero me diagnostico la enfermedad de Guillem Barre, luego me vieron dos más y los dos, inicialmente me diagnosticaron que era funcional. Pero fue el último quién volvió a revalorarme cuando volvía a tener una gran recaída donde los espasmos fueron tan brutales como para romperme las caderas.

El cáncer fue diagnosticado gracias a un traumatólogo que al ver como había ocurrido la fractura de huesos no se podía explicar que fuera algo funcional. Fue él quien hablo con el jefe de servicio de neurología y me metieron en el PET-TAC, allí salió posible linfoma, me ocultó y decidió quitarme unos bultos que tenía ya hace unos años. Finalmente la anatomía patológica confirmó lo que él ya sabía, que tenía un linfoma, en este caso de Hodking.

Te explicaron los especialistas en algún momento, ¿a qué se debe este doble diagnóstico síndrome de la persona rígida + linfoma de Hodgkin?

Algunos cánceres generan enfermedades paraneoplásicas, aunque no hay mucha información sobre la relación entre esta enfermedad y el linfoma de Hodking. De hecho desde hematología nunca se les había planteado un caso como el mío.

Parece ser que el síndrome de la persona rígida es más común en personas que sufren diabetes tipo 1 o otras enfermedades autoinmunes, aunque sigue siendo una enfermedad bastante rara siendo su prevalencia 1:1.000.000.

Al ser una enfermedad poco frecuente, puede que algunos miembros tengan la duda: ¿qué es el síndrome de persona rígida? ¿Cuáles son los síntomas? En tu caso, ¿conocías este síndrome antes del diagnóstico?

Como he comentado en la pregunta anterior, la prevalencia de esta enfermedad es de 1:1.000.000 habitantes. Una enfermedad ya es considerada rara cuando su prevalencia es de 5:10.000 habitantes. Por lo que para nada conocía la enfermedad de hecho muchos médicos ni han escuchado hablar de ella.

Esta enfermedad como muchas otras enfermedades raras suele tener muchas variantes lo que hace fácil confundirla con muchas otras patologías. De hecho la media de diagnostico es de 7 años. En la sociedad internacional de la enfermedad se puede encontrar la siguiente descripción:

"El Stiff person syndrome o síndrome de la persona rígida (SPR) es una enfermedad neurológica con características autoinmunes. Los síntomas incluyen espasmos musculares, hiperrigidez, dolor debilitante y ansiedad crónica. Los espasmos musculares pueden ser tan violentos que pueden dislocar articulaciones e incluso romper huesos.

El SPR está catalogado como una enfermedad rara. Sin embargo, existen más personas afectadas de las que se dice debido a los diagnósticos erróneos. Se tarda una media de siete años en identificarla. A menudo se confunde con la esclerosis múltiple, el Parkinson, la fibromialgia, las enfermedades psicosomáticas, la ansiedad, la fobia y otras enfermedades autoinmunes.

Los pacientes pueden quedar discapacitados, en silla de ruedas o postrados en cama, incapaces de trabajar y cuidarse a sí mismos."

En mi caso tengo crisis donde predomina la rigidez muscular generándose posturas bastante peligrosas, o se me generan contracturas bastantes fuertes sin hacer un gran esfuerzo, como si el cuerpo estuviera en constante tensión muscular. Esto a veces puede ser producido por diferentes tipos de estrés, como emocional, ruidos en excesos y fatiga.

Otras veces se genera espasmos musculares bastante dolorosos, que pueden ser leves o fuertes como cuando estos me rompieron las caderas. Estos espasmos también pueden ser causados por estrés emocional, por ruidos bruscos o estímulos externos. Se suelen dar más en caderas y miembros inferiores pero se pueden dar por todo el cuerpo.

También he tenido periodos donde se ha mezclado la rigidez con la perdida de tono muscular, de hecho, estuve 14 días ingresada en la UCI, alimentada por sonda totalmente tetrapléjica. 

Actualmente también tengo dolores neuropáticos, aunque los neurólogos no me saben decir si es propio de la enfermedad o una consecuencia de los tratamientos de los corticoides y la quimio.

Y, más precisamente, ¿cuál es la característica principal del PERM, esta variante infrecuente del síndrome de persona rígida que te ha sido diagnosticada?

 PERM son las siglas de encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonias, no conozco exactamente la diferencia con el síndrome de la persona rígida clásico, pero parece ser que puede afectar en este caso a músculos de la cara incluso de órganos internos, que en mi caso no se han dado.

En tu presentación mencionas que es una enfermedad parecida a la esclerosis múltiple, ¿cuáles son estas características comunes?

La relación que existe básicamente es en los medicamentos y los tratamientos que se utilizan para las dos enfermedades ya que muchos de ellos son los mismos. Y los medidores como los microfilamentos en sangre.

Las dos enfermedades sino tengo mal entendidos se generan a través de una encefalomielitis progresiva, aunque como en la esclerosis puede estabilizarse y no llegar a ser degenerativa.

¿Sigues un tratamiento? Si es así, ¿cual? ¿En qué consiste? ¿Sientes que te ayuda?

El tratamiento base es grandes cantidades de blacofeno o diazepan, en mi caso 30mg de Lioresal (blacofeno) al día y 5mg de diazepan para mejorar el descanso. En mi caso se me ha pautado a parte de la quimio para el linfoma, Gamagobulinnas, sesiones de plasmaferesis y Ritumax una medicación que no se usa solamente para algunos linfomas sino también para la esclerosis multiple y para esta enfermedad.

Para los dolores neuropáticos y la depresión estoy tomando 30mg duloxetina.

Para el dolor en general Zaliar cada 12h o 8h según dolores y arcoxia de 60mg.

Además como refuerzo para dormir tomo 50mg de deprax.

¿Has pasado por alguna cirugía? ¿Por qué?

Si, a parte de la cirugía de extracción de los ganglios linfáticos cercanos al codo donde estaba el linfoma de Hodking, he sido intervenida de prótesis bilateral de cadera.

Los espasmos musculares fueron desgastando la cabeza de los fémures como si de martillos golpeando se trataran, hasta que se rompieron como se rompe la luna de un coche al tener un impacto.

¿Qué otras acciones llevas a cabo para ayudarte a controlar y mejorar los síntomas (por ejemplo, medicina alternativa, deporte, dieta, masajes….)?

Actualmente me muevo con una silla de ruedas eléctrica y con un andador por casa.

Estoy bajo sesiones de rehabilitación para conseguir andar aunque sea pequeños recorridos. También acudo a la piscina una vez por semana por tener menos impacto sobre las articulaciones.

En casa complemento los ejercicios de rehabilitación con estiramientos y meditación para relajar la musculatura.

La dieta para mi también es muy importante y aunque no siga una dieta especifica para la enfermedad, he eliminado de ella todos los azucares industriales, las sustancias excitantes y he intentado introducir mucha fruta, verdura y agua.

Para trabajar la parte psicológica, no he dejado de quedar con gente por mucho dolor que pueda tener y de hacer vida en general. Ahora estoy de voluntaria en varios sitios y siempre según mi enfermedad me permiten.

Eres una persona muy luchadora y activa, ¿qué es lo que te motiva en tu día a día a seguir adelante, luchando?

La primera motivación es que creo que todo lo que prueben conmigo podrá ayudar a otros pacientes a ganar calidad de vida. La investigación en enfermedades raras es pequeña.

La gente de mi alrededor, mi familia y amigos. Ellos son un gran apoyo para mi.

Pienso que si consigo estabilizarme a cierto nivel voy a poder aportar mucho a la sociedad. Si no puedo ayudar a través del trabajo, por lo menos espero ayudar a los demás. Me encantaría ayudar a gente en condiciones parecidas.

¿Te has sentido apoyada en todo momento por tus seres queridos? Y en cuanto a los médicos, ¿también sientes que te apoyan?

Siempre, la verdad es que mis padres y mi familia se ha desvivido por ayudarme sobre todo en los momentos en lo que no ves salida y crees que nunca tendrás calidad de vida.

Respecto a lo médicos no, los dos primeros neurólogos me trataron inicialmente bien todo el tiempo que estuve en el hospital, pero luego no mantuvieron un seguimiento adecuado o no me derivaron a otros hospitales cuando no tenían respuestas. Alguno llego a gritarme como si yo no quisiera esforzarme por mejorar.

Actualmente no tengo queja alguna, el grupo de neurólogos que me llevan desde de la Fe, me cuidan, están atentos y hacen lo posible para que se me conceda una buena rehabilitación. Los fisioterapeutas de la Fe también trabajan muy bien sabiendo que he tenido momentos muy duros.

¿Cómo han impactado estas enfermedades tu vida privada y profesional? ¿Qué obstáculos encuentras?

Actualmente se me ha concedido la Incapacidad Absoluta, es decir que no solo no soy acta para impartir mi profesión sino cualquiera. Esto se debe a que no se puede predecir con exactitud cuando voy a tener una crisis, en las cuales puedo pasar de poderme mover a ser un peso muerto y necesitar una persona para poder moverme o darme de comer.

Por no comentar la medicación que estoy tomando que no me permite estar totalmente despejada cognitivamente.

Por otro lado, necesito silla de ruedas eléctrica para desplazarme y ayuda 24h para hacer las tareas básicas de aseo, comida y limpieza. Es decir, que no puedo vivir sola, por lo que por la mañana me ayuda una persona a ir a los sitios y por las tardes son mis padres quien se encargan de mi.

Los mayores obstáculos que me encontrado es aprender a aceptar que pasas de una persona totalmente independiente a una persona dependiente. Por no comentar las dificultades a nivel administrativo para poder pedir el grado de invalidez, ayuda de dependencia, etc..

Ir en silla de ruedas tampoco es fácil, de repente te das cuenta lo poco adaptado que están los bares, algunos recintos y sobre todo las aceras.

El dolor también es muy incapacitante, lo que muchas veces no permite que estés en una misma posición, ni sentada, ni de pie, ni acostada por un largo periodo de tiempo.

Tengo la suerte de tener una gran cantidad de amigos que entienden mi situación y hacen porque mantenga una vida social, pero necesito ayuda para poder desplazarme a los sitios. No siempre hay un buen transporte para llegar con silla de ruedas. O simplemente por el dolor, no puedo hacer un trayecto tan largo. Por ejemplo, llevo dos años y medio sin ver a mi abuela materna y a la familia de mi padre por vivir lejos de Valencia. Y cosas como visitar una playa o comer en un restaurante que no se encuentre cerca de casa es algo que empiezo a poder hacer después de dos años desde los primeros síntomas.

¿Qué piensas de los foros de Carenity?

Me parece una buena herramienta para comunicar tus casos, opiniones, etc… de manera que puedas ayudar a mucha gente que se puede encontrar perdida como tu lo has estado. Al igual que cuando tu no ves salida puedas apoyarte en el testimonio de otros.

Por otra parte hablar de alimentación, psicología, fatiga en enfermedades crónicas, etc… es muy importante.

En el presente, ¿cómo ves el futuro?

Actualmente parece que mi enfermedad se está estabilizando, el número de filamentos en sangre esta dentro de lo normal, y mi cuerpo empieza a reaccionar a la rehabilitación. La prueba de fuego la tendré entre Marzo y Abril que hará un año desde que se me pusieron tratamientos inmunodepresores y acabé con la quimio. Allí veremos si no es necesario repetir estos tratamientos y puedo tener cierta calidad con una medicación menos agresiva.

Si todo sigue así mi idea es empezar a tener una vida más activa, seguir con los voluntariados, pero quizás poder estudiar fotografía, algo que siempre me ha gustado, aunque lo tenga que acoplar a mis limitaciones.

Por último, ¿qué consejo te gustaría dar a los miembros de Carenity que también sufren una de estas enfermedades?

Esta enfermedad es muy dura, pero hay que disfrutar cuando te da tregua. Que la vida social es muy importante al igual que tener una vida baja en estrés.

Que busquen su propia meditación, quiero decir qué actividades que les haga relajar su sistema nervioso.

Que hagan ejercicio con medida, basado en estiramientos y relajación muscular.

Que no se frustren si la gente no comprende cómo puedes estar bien un día y otro no poder casi moverte.

Que pidan ayuda a los familiares o a quien puedan pero que no intenten llevar una vida con demasiadas responsabilidades.

Que paseen y tomen el sol, aunque necesiten una silla de ruedas para ello.

Que busquen actividades como la risoterapia, el teatro o el baile adaptado.

Que estén distraídos lo que puedan del dolor y de su propia enfermedad con actividades adaptadas a su situación.

Y sobre todo, que se dejen querer por familiares y amigos.

¡Muchísimas gracias a Thais por su testimonio! 

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