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Pacientes Enfermedades genéticas

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Temática de la discusión


anonymous avatar Miembro Carenity
Publicado el
Buen consejero

El Síndrome de Rubinstein-Teybi es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.


Causas
El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves. La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). 

¿Conocéis a algún paciente en vuestro entorno? ¿Cómo es vuestro día a día?

Jose, 

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