Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC): síntomas, diagnóstico y similitudes con otras enfermedades

¿Que es la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC)? 

La PDIC es una enfermedad autoinmune rara que afecta a los nervios, lo que provoca una pérdida sensorial y una debilidad muscular que causa una pérdida o reducción de los reflejos osteotendinosos.  

En España, afecta a entre 1 y 8,9 personas por cada 100.000 habitantes y hay entre 0,15 y 1,6 nuevos casos por cada 100.000 habitantes al año. Es una enfermedad predominantemente masculina. La edad media de aparición es de unos 53 años, con extremos que van de los 8 a los 80 años.  

Los síntomas están causados por una reacción inexplicable del sistema inmunitario que se vuelve contra el organismo y toma como objetivo a la mielina, un componente que envuelve los nervios y que permite la correcta transmisión de los mensajes que llevan los nervios a los músculos.  

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¿Cómo se diagnostica la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC)? 

El diagnóstico de la PDIC se hace después de varios exámenes, incluyendo:

• Un examen clínico, durante el cual el médico puede identificar los síntomas que sugieren la enfermedad: pérdida de sensibilidad, entumecimiento, sensaciones anormales como hormigueo o dolor en el cuerpo, pérdida de reflejos y debilidad muscular (que empeora continuamente durante un periodo de más de 8 semanas) con dificultad para caminar o un pie caído (dificultad o incapacidad para levantar la parte delantera del pie); 
• Un electroneuromiograma (ENMG) para mostrar los signos de desmielinización (ruptura de la vaina de mielina); 
• El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) para mostrar la presencia de células anormales y un aumento anormal de los niveles de proteínas; 
• Una resonancia magnética, que proporciona una visión detallada de la estructura de los nervios y revela anomalías en la mielina; 
• Una biopsia del nervio puede ser útil para observar la desmielinización y la presencia de inflamación bajo el microscopio;  
• Un análisis de sangre para mostrar la presencia de diferentes tipos de autoanticuerpos (moléculas producidas por el sistema inmunitario que se vuelven contra el organismo). 

Para establecer el diagnóstico, el médico suele realizar un diagnóstico diferencial. Se trata de un método para diferenciar una enfermedad de otras afecciones que presentan síntomas o características similares o parecidas.  

¿Qué enfermedades deben considerarse en el diagnóstico de la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC)? 

Hay dos tipos principales de casos que hay que tener en cuenta a la hora de diagnosticar la PDIC: la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y otras neuropatías.  

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda

La polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda se conoce también como síndrome de Guillain-Barré (SGB).  

Los síntomas del síndrome de Guillain-Barré son bastante similares a los de la PDIC: debilidad muscular, entumecimiento, etc.  
Esto se debe a que en el SGB la vaina de mielina también es destruida por el sistema inmunitario.  

La principal diferencia a la hora de descartar el SGB cuando se diagnostica la PDIC es el tiempo de desarrollo de los síntomas. Los síntomas del PDIC empeoran durante más de 8 semanas, mientras que la debilidad causada por el síndrome de Guillain-Barré empeora durante un periodo de 3 a 4 semanas y luego se estabiliza o empieza a volver a la normalidad. 

Otras neuropatías

La PDIC debe diferenciarse de las siguientes enfermedades:  

• POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, proteína M y cambios en la piel): es un síndrome que combina de forma inconsistente una neuropatía desmielinizante, la afectación de órganos, la presencia de una determinada inmunoglobulina (molécula del sistema inmunitario) en suero y/u orina, y un único tumor (a menudo situado en un hueso). La localización de la desmielinización es diferente en estas dos enfermedades, y las pruebas pueden poner de manifiesto estas diferencias.  
• Amiloidosis hereditaria de transtiretina: enfermedad genética ligada al gen TTR en la que se producen depósitos tóxicos en varios órganos, incluidos los nervios. El diagnóstico diferencial se realiza por la presencia de síntomas más intensos que en la PDIC y la secuenciación del gen implicado.  
• Neuropatía con anticuerpos anti-MAG: una neuropatía desmielinizante como la PDIC que presenta similitudes: aumento de los niveles de proteínas en el análisis del LCR, anomalías en la RM. Sin embargo, se caracteriza por anomalías particulares en el electroneuromiograma. 
• Neurolinfomatosis: enfermedad en la que hay una infiltración de células de linfoma en el sistema nervioso, que puede tener similitudes con la PDIC. El análisis del LCR será esencial para identificar las células anormales.  
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): presenta signos similares a los de la PDIC: debilidad muscular, dificultad para caminar, calambres, espasmos, etc. El daño de la primera neurona motora (neurona que une el cerebro y la médula espinal), el daño de las extremidades y del tronco o un daño respiratorio importante son elementos que favorecen el diagnóstico de ELA.  
• Neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción (NMMBC): es importante diferenciar entre estas dos enfermedades porque el tratamiento de la PDIC puede ser perjudicial para la NMMBC. La NMMBC puede caracterizarse por su naturaleza altamente asimétrica (en la PDIC, es simétrica), la presencia de anticuerpos anti-GM1 en el suero y un nivel normal o bajo de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (en contraste con la PDIC, que tiene un nivel muy alto de proteínas en el LCR). 
• Diabetes: la diabetes puede causar anomalías desmielinizantes en el electroneuromiograma que pueden confundirse con la PDIC.  
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT): una neuropatía hereditaria con la que la PDIC puede confundirse, pero la ausencia de ciertos factores debería descartar este diagnóstico: antecedentes familiares, ausencia de mutaciones en los genes implicados en esta enfermedad, etc. 
• Enfermedades metabólicas: la MNGIE (mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) y la enfermedad de Refsum son dos enfermedades que pueden presentar neuropatías, que sin embargo se acompañan de síntomas diferentes a los de la PDIC.  

El diagnóstico de la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica requiere el asesoramiento de un especialista, ya sea un neurólogo o un centro de referencia.