Púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI): ¿cómo se establece el diagnóstico?

¿Cuáles son los primeros síntomas que llevan al diagnóstico?

En ocasiones, la PTI o púrpura trombocitopénica inmunitaria se descubre de forma fortuita, al realizar un análisis de sangre por un motivo totalmente distinto, en una persona que no presenta ninguna hemorragia visible. Sin embargo, lo más habitual es que sean los signos clínicos los que lleven a acudir al médico y a realizarse un hemograma: hematomas que aparecen sin haber sufrido un traumatismo o de forma desproporcionada, púrpura en forma de pequeñas manchas rojas o moradas en la piel, sangrado de las encías o de la nariz o, en el caso de las mujeres, menstruaciones anormalmente abundantes. Las hemorragias graves, especialmente las digestivas o cerebrales, siguen siendo poco frecuentes y, por lo general, solo se producen cuando el recuento de plaquetas es muy bajo, normalmente por debajo de 10 000/mm³.

El umbral de plaquetas que da lugar a las pruebas diagnósticas

Se plantea el diagnóstico de ITP ante una trombocitopenia aislada, es decir, un recuento de plaquetas inferior a 100 G/L, confirmado mediante una segunda muestra para descartar una falsa trombocitopenia debida a un simple artefacto de laboratorio. Además, el examen clínico debe ser normal, salvo posibles signos hemorrágicos: la ausencia de ganglios linfáticos o de bazo agrandado apunta a una PTI denominada "primaria", frente a las formas secundarias a otra patología.

Por qué la PTI es un diagnóstico de exclusión

Ahí radica la principal dificultad del diagnóstico: no existe ningún marcador biológico que permita confirmar directamente una PTI. Solo se confirma tras descartar metódicamente las demás causas de trombocitopenia, que pueden ser:

• trombocitopenias centrales, relacionadas con una afectación de la médula ósea, como una hemopatía maligna o una aplasia medular;
• trombocitopenias secundarias a una infección, a un medicamento, a una enfermedad autoinmune como el lupus o a una patología hepática;
• en los niños, trombocitopenias constitucionales, que deben tenerse en cuenta especialmente antes de los 18 meses de edad.

Este proceso de exclusión se basa en varias pruebas que se realizan en el momento del diagnóstico: un hemograma completo con recuento de reticulocitos y un frotis de sangre, la determinación de los grupos sanguíneos ABO y Rh con búsqueda de aglutininas irregulares —especialmente en los casos graves en los que podría ser necesaria una transfusión—, así como, según el contexto, otras pruebas específicas. Tanto en niños como en adultos, la gravedad de la enfermedad se evalúa clínicamente más que basándose únicamente en el recuento de plaquetas, en particular mediante la escala de Buchanan en niños, que tiene en cuenta la importancia de los signos hemorrágicos

Un proceso de diagnóstico a veces largo, pero necesario

Dado que el diagnóstico de la PTI se basa en la exclusión progresiva de otras patologías, más que en un resultado positivo en una prueba, a veces son necesarias varias consultas y pruebas complementarias antes de que se confirme. Este tiempo de investigación, aunque frustrante para los pacientes que padecen síntomas sin una respuesta inmediata, sigue siendo indispensable: permite descartar enfermedades que requerirían un tratamiento totalmente diferente y, una vez establecido el diagnóstico, orientar al paciente hacia el tratamiento más adecuado.

Puntos clave que retener

• La púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI) es un diagnóstico de exclusión: ninguna prueba biológica permite confirmarla directamente, sino que se establece tras descartar otras causas de trombocitopenia.
• Se plantea el diagnóstico ante una trombocitopenia aislada, con un recuento de plaquetas inferior a 100 G/L, confirmada mediante una segunda muestra y asociada a un examen clínico por lo demás normal.
• En ocasiones, la enfermedad se descubre de forma fortuita durante un análisis de sangre, o se pone de manifiesto por signos como hematomas, púrpura cutánea, sangrado de las encías o de la nariz, o menstruaciones abundantes.
• Este proceso diagnóstico puede ser largo, ya que requiere descartar metódicamente las trombocitopenias centrales, secundarias o constitucionales antes de diagnosticar el PTI.

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