Entrevista con un experto - La enfermedad de Alzheimer en la neuropsicología

Hola Timothée, gracias por aceptar responder a nuestras preguntas. ¿Qué es el Alzheimer y cómo evoluciona?

La enfermedad de Alzheimer, descrita en 1907 por Alois Alzheimer, representa la gran mayoría de los casos de demencia después de los 65 años. Comienza insidiosamente con problemas para recordar eventos recientes y por una desorientación en el tiempo y el espacio. La progresión es gradual, a lo largo de ocho a diez años, con una acentuación progresiva de los déficits cognitivos (memoria, lenguaje, habilidades gestuales, trastornos de reconocimiento, funciones intelectuales) y de los trastornos del estado de ánimo y del comportamiento. El paciente pierde toda autonomía y la muerte se produce como resultado de complicaciones infecciosas o vasculares.

Ante tan variados síntomas, ¿cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia en los ancianos. Se caracteriza por la presencia de lesiones: placas amiloides (un agregado de la proteína A-Beta) y degeneración neurofibrilar (acumulación de filamentos patológicos en el cuerpo celular; indicador de muerte neuronal, proteína Tau), que constitúen los residuos de este proceso patológico. Los criterios de diagnóstico clínico más utilizados son los descritos en el DSM-IV-TR (Guelfi, 2003). Colocan una alteración de la memoria anterógrada y retrógrada en el centro de los trastornos cognitivos presentes en la enfermedad.

Criterios diagnósticos para la demencia tipo Alzheimer, DSM-IV-TR

A. Aparición de múltiples déficits cognitivos como se evidencia simultáneamente:

1. Deterioro de la memoria (deterioro de la capacidad para aprender nueva información o recordar información aprendida anteriormente);
2. Uno (o más) de las siguientes distorsiones cognitivas:
3. Afasia (perturbación del lenguaje)
4. Apraxia (deterioro de la capacidad de realizar actividad motora a pesar de las funciones motoras intactas)
5. Agnosia (incapacidad para reconocer o identificar objetos a pesar de las funciones sensoriales intactas)
6. Perturbación de las funciones ejecutivas (hacer proyectos, organizar, ordenar en el tiempo, pensamiento abstracto).

B. Los déficits cognitivos de los criterios A1 y A2 causan un deterioro significativo en el funcionamiento social o profesional y representan una disminución significativa del nivel de funcionamiento anterior.

C. La evolución se caracteriza por un inicio progresivo y un continuo declive cognitivo.

D. Los déficits cognitivos en los criterios A1 y A2 no se deben a :

1. Otras afecciones del sistema nervioso central que pueden dar lugar a déficits progresivos en la memoria y del funcionamiento cognitivo (por ejemplo, enfermedades cerebrovasculares, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, hematoma subdural, hidrocefalia de presión normal, tumor cerebral);
2. Condiciones generales que pueden conducir a la demencia (por ejemplo, hipotiroidismo, deficiencia de vitamina B12 o de folatos, pelagra, hipercalcemia, neurosífilis, infección por el VIH);
3. Condiciones inducidas por una sustancia.

E. Los déficits no se producen exclusivamente durante el curso de un síndrome de confusión.

F. La perturbación no se explica mejor por un trastorno del Eje I (por ejemplo, trastorno depresivo mayor, esquizofrenia).

Esta codificación se basa en la presencia o ausencia de una perturbación del comportamiento clínicamente significativa:

• Sin alteración del comportamiento: si el deterioro cognitivo no va acompañado de ninguna alteración del comportamiento clínicamente significativa.
• Con perturbación del comportamiento: si el deterioro cognitivo va acompañado de una perturbación clínicamente significativa (por ejemplo, vagabundeo, agitación) en el comportamiento.

Finalmente, es necesario especificar los subtipos:

• Inicio temprano: si el inicio es a los 65 años o antes.
• Inicio tardío: si el inicio es después de los 65 años. 

¿Existen pruebas exclusivas para evaluar la enfermedad de Alzheimer u otras demencias?

Un test neuropsicológico no mide una función en particular, sino un conjunto de funciones cognitivas.

Al final del reconocimiento neuropsicológico, lo que obtenemos es la presencia o ausencia de un síndrome. Así pues, podemos hablar de un "síndrome del hipocampo" (trastorno de la memoria con olvido acelerado de información), un síndrome disejecutivo (trastorno en el desempeño de actividades no rutinarias, como las capacidades de inhibición, de resolución de problemas o la capacidad de organización) o un síndrome de Gertsmann (trastorno del cálculo, la lectura y la indistinción derecha-izquierda).

Estos síndromes no son específicos de una patología: por ejemplo, el síndrome del hipocampo suele estar presente en la enfermedad de Alzheimer, pero también puede estar presente en la depresión, la enfermedad de cuerpos de Lewy, después de un derrame cerebral o un traumatismo craneal. Por ello, es la combinación de los resultados obtenidos por las pruebas neuropsicológicas, pero también la forma en que se inician los trastornos (¿bruscos o progresivos?), su evolución y los resultados de los exámenes complementarios realizados (punción lumbar, resonancia magnética, análisis de sangre) lo que permitirá facilitar el diagnóstico. Por lo tanto, no hay una prueba para cada patología.

Las demencias en general son un grupo de enfermedades muy propensas a errores de diagnóstico, ¿por qué?

¡Porque sus causas son todavía desconocidas hoy en día! Se habla de la "hipótesis de la cascada amiloide" en la enfermedad de Alzheimer o la "hipótesis de la implicación genética" en la degeneración lobular fronto-temporal. Sin conocer su causa y el desarrollo de la enfermedad, es difícil hacer un diagnóstico.

Otra razón es que los mismos síndromes pueden encontrarse en varias patologías: ¿causa del diagnóstico diferencial?

Finalmente, incluso un paciente puede presentar patologías dobles, como la enfermedad de cuerpos de Lewy + la enfermedad de Alzheimer; o la enfermedad de Alzheimer + la esclerosis múltiple. Esto hace que el diagnóstico sea aún más difícil.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

Hay dos factores de riesgo principales para la enfermedad de Alzheimer:

1. Enfermedad de Alzheimer de aparición temprana = en su mayoría de origen genético (mutaciones genéticas en los cromosomas 21, 14 o 1).

2. Formas esporádicas tardías :

• Edad
• El sexo femenino
• Factores genéticos
• Antecedentes familiares de demencia
• El nivel de educación
• El tamaño de la cabeza
• Actividades de ocio
• Estado civil y entorno social
• Antecedentes de traumatismo craneal.
• Depresión
• Consumo de vino y otros factores dietéticos
• Composición del agua potable
• Estrógenos
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos
• Factores vasculares
• Factores genéticos: presencia del alelo ε4 del gen que codifica la apolipoproteína E

¿Qué tratamientos existen en la actualidad?

Actualmente existen dos grupos principales de tratamientos en el mercado.

Los inhibidores de los receptores NMDA no competitivos :

• Memantina (EBIXA)

Los inhibidores de la acetilcolinesterasa :

• Donepezilo (ARICEPT)
• Rivastigmina (EXELON)
• Galantamina (REMINYL)

¿Qué opinas de su eficacia? ¿Está probada?

Actualmente no hay ningún medicamento que pueda curar la enfermedad.

Su eficacia sigue siendo objeto de debate. Sin embargo, esta ha sido demostrada por estudios científicos, ya que reducen significativamente la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, los trastornos cognitivos progresan más lentamente. La calidad de vida del paciente y del cuidador mejora y el mantenimiento del paciente en el hogar aumenta.

Lee la primera y la tercera parte de la entrevista a Timothée Albasser en la Revista de Salud:
>> ¿En qué consiste la neuropsicología?
>> Investigación clínica: ¿qué avances se pueden esperar en la neuropsicología?