Síndrome por deficiencia de CDKL5: ¿cómo fue el diagnóstico?

Hola @AndreaB, me alegro mucho de poder encontrar un lugar donde hablar de este síndrome. Soy la tía de Ben, un precioso niño de 8 años que desde que nació, mi hermana lo cría sola a pesar de la enfermedad, el sufrimiento y la pesada logística relacionada con la misma. Mi hermana está agotada, yo tengo una enfermedad de larga duración y vivo a 3 minutos de su casa, intento ser un relevo y acompañarla cuando mi propia enfermedad me lo permite. A veces no lo entiendo todo y creo que ella también, se niega a ver a su hijo enfermo y además tiene que lidiar con los 2 mayores así que me apunté para informarme e intentar ayudarla lo mejor posible.

Ben tuvo su primera crisis a los 4 meses, empezó por poner los ojos en blanco, temblar y luego se quedó completamente inmóvil, fue en Navidad, mi hermana comprendió inmediatamente que era grave y fuimos a urgencias. Allí, primero tuvimos que enfrentarnos a las respuestas poco delicadas de un interno que sospechó de un bebé sacudido y nos envió a casa tras una simple comprobación de las constantes vitales. Dos días más tarde, otra crisis... ¡y entonces todo sucedió, una cosa tras otra!

El neurólogo prescribió una prueba genética y casi dos meses después mi hermana recibió los resultados.

Hoy, Ben tiene 8 años, está bien cuidado y apoyado por su madre, su hermano y su hermana, por mí en la medida de lo posible y, por supuesto, por todo el personal médico que nos asiste. Es un niño dulce, lleno de alegría y fuerza de voluntad.

¡Estoy deseando hablar con todos vosotros!

Hola @TitadeBen y @AndreaB, soy Tomás, el padre de Tamara, mi tesoro de 4 años.

La enfermedad fue diagnosticada cuando tenía 5 meses, durante una revisión periódica, tiene una hermana de 8 años.

Es muy duro cada día, los exámenes, las operaciones, los cuidados, su sufrimiento que adivinamos o creemos porque nunca hay emociones en su cara