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Pacientes Neurofibromatosis
Un nuevo método permite avanzar la detección de NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 antes de los síntomas
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Todos los comentarios
Usuario desinscrito
Cual es el cromosoma en la neurofibromatosis tipos 2???
gRACIAS
Un saludo
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Viviendo con una enfermedad rara
Enfermedades raras, ¿cuáles fueron los primeros signos de la enfermedad?
Belloesvivir
Hola!
En primer lugar, mucho ánimo y fuerza a todos los que padecemos alguna de estas enfermedades. 💪
Mi caso comenzó con lo que parecía un simple dolor/molestia en la boca del estómago y mucho cansancio. Se prolongó durante días, supuse que sería algo que me había sentado mal así que inicié una dieta blanda. Ningún resultado. El dolor seguía ahí. Fui al médico y me dio protector de estómago suponiendo que era una gastritis.
Así durante un largo mes ya que el dolor cada día iba a más hasta que se hizo insoportable. Acudí a urgencias y después de 5 horas ingresada y unos calmantes, a las 6 de la mañana me Dan el alta con el mismo diagnóstico: gastritis por AINES ( padecía migrañas también).
A las 11 am ya no aguantaba otra vez del dolor, así que tuve que acudir de nuevo.
Me ingresaron en observación a la espera de una endoscopia. En dicha prueba comprueban que las paredes están pálidas por falta de riego sanguíneo y locacalizan pequeñas zonas del estómago necrosadas. Ese mismo día me hacen un TAC y me detectan un trombo en el tronco celíaco con estenosis total, bazo infartado, cola de páncreas con falta de circulación, derrame de pleura y gracias a que me llegaba un pequeño hilillo de sangre al hígado.
Me derivan de urgencia a otro hospital ya que no tienen los especialistas ni los medios para operarme dada la magnitud de la operación. Todo muy surrealista.
Llegamos al hospital, me practican una angiografía (creo que se llama así, ya no me acuerdo) y ahí es donde me dicen que el trombo mide al menos 2cm y tapona totalmente la arteria. Nunca habían visto eso.
Ingreso esa misma noche en la UCI con anticoagulantes, con la mala suerte que se desprende un pequeño coágulo del trombo y sufro una embolia pulmonar. Me operan de urgencia y tras diversos "puentes" mis órganos vuelven a recibir sangre y con el paso de tres semanas consigo recuperarme.
Al salir del hospital y regresar por fin a casa, al cabo de unos días comienzo a notar que los dedos de la mano derecha se me duermen, con hormigueo. Con el paso del tiempo, toman aspecto morado, con intolerancia al frío y mucho dolor. Pasan semanas y al final se me forman úlceras, lo que denominan síndrome de Rynaud.
A raíz de ahí ya me diagnostican Arteritis de Takayasu.
Por suerte, todo pasó muy rápido. En cuestión de 3-4 meses estaba diagnosticada y tratada aunque la recuperación es lenta y hay que ir día a día.
Quiero aprovechar estas líneas para dar las gracias a todos los médicos y enfermeras del CHUF y CHUAC que tanto me mimaron y cuidaron de mí. Sin vosotros hoy no estaría aquí.
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Enfermedades raras, ¿cuáles fueron los primeros signos de la enfermedad?
Belloesvivir
Hola!
En primer lugar, mucho ánimo y fuerza a todos los que padecemos alguna de estas enfermedades. 💪
Mi caso comenzó con lo que parecía un simple dolor/molestia en la boca del estómago y mucho cansancio. Se prolongó durante días, supuse que sería algo que me había sentado mal así que inicié una dieta blanda. Ningún resultado. El dolor seguía ahí. Fui al médico y me dio protector de estómago suponiendo que era una gastritis.
Así durante un largo mes ya que el dolor cada día iba a más hasta que se hizo insoportable. Acudí a urgencias y después de 5 horas ingresada y unos calmantes, a las 6 de la mañana me Dan el alta con el mismo diagnóstico: gastritis por AINES ( padecía migrañas también).
A las 11 am ya no aguantaba otra vez del dolor, así que tuve que acudir de nuevo.
Me ingresaron en observación a la espera de una endoscopia. En dicha prueba comprueban que las paredes están pálidas por falta de riego sanguíneo y locacalizan pequeñas zonas del estómago necrosadas. Ese mismo día me hacen un TAC y me detectan un trombo en el tronco celíaco con estenosis total, bazo infartado, cola de páncreas con falta de circulación, derrame de pleura y gracias a que me llegaba un pequeño hilillo de sangre al hígado.
Me derivan de urgencia a otro hospital ya que no tienen los especialistas ni los medios para operarme dada la magnitud de la operación. Todo muy surrealista.
Llegamos al hospital, me practican una angiografía (creo que se llama así, ya no me acuerdo) y ahí es donde me dicen que el trombo mide al menos 2cm y tapona totalmente la arteria. Nunca habían visto eso.
Ingreso esa misma noche en la UCI con anticoagulantes, con la mala suerte que se desprende un pequeño coágulo del trombo y sufro una embolia pulmonar. Me operan de urgencia y tras diversos "puentes" mis órganos vuelven a recibir sangre y con el paso de tres semanas consigo recuperarme.
Al salir del hospital y regresar por fin a casa, al cabo de unos días comienzo a notar que los dedos de la mano derecha se me duermen, con hormigueo. Con el paso del tiempo, toman aspecto morado, con intolerancia al frío y mucho dolor. Pasan semanas y al final se me forman úlceras, lo que denominan síndrome de Rynaud.
A raíz de ahí ya me diagnostican Arteritis de Takayasu.
Por suerte, todo pasó muy rápido. En cuestión de 3-4 meses estaba diagnosticada y tratada aunque la recuperación es lenta y hay que ir día a día.
Quiero aprovechar estas líneas para dar las gracias a todos los médicos y enfermeras del CHUF y CHUAC que tanto me mimaron y cuidaron de mí. Sin vosotros hoy no estaría aquí.
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AndreaB
Animadora de la comunidadBuen consejero
"Un nuevo método permite avanzar la detección de neurofibromatosis tipo 2 antes de los síntomas"
Investigadores del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) han confirmado, mediante estudios genéticos, las sospechas de los facultativos del Hospital Germans Trias que apuntaban a la posibilidad de utilizar lesiones cutáneas (placas de piel) aparentemente inocuas para diagnosticar de forma precisa la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) en niños.
Según ha informado el centro en un comunicado, los síntomas de esta enfermedad no suelen aparecer hasta la edad adulta, pero este estudio confirma que se puede avanzar el diagnóstico a la sintomatología característica, lo que comporta consecuencias positivas para plantear el tratamiento del paciente.
El estudio, publicado en la revista 'Jama Dermatology', es fruto del trabajo multidisciplinar que se lleva a cabo en la unidad de Facomatosis del Hospital Germans Trias, que es centro de referencia del sistema estatal de salud (CSUR), donde se agrupan distintas especialidades médicas para ofrecer una aproximación global de esta familia de enfermedades.
"Son buenas noticias para pacientes y familias", explica el coordinador de la Unidad CSUR de Facomatosis, Ignacio Blanco, que señala que una simple revisión médica de piel en niños pequeños puede ayudar a identificar pacientes con NF2, lo que permite ofrecer un plan de tratamiento y, en definitiva, mejorar su calidad de vida.
Las observaciones de la dermatóloga del equipo, Isabel Bielsa, se han confirmado en el laboratorio gracias al estudio, liderado por Elisabeth Castellanos, desarrollado por el grupo de investigación en Cáncer Hereditario del IGTP.
"Una característica de la enfermedad es que no necesariamente todas las células del cuerpo de la persona deben tener la mutación para que esta se desarrolle", ha explicado Castellanos.
Un test de sangre estándar o una biopsia no siempre son válidos para detectar la NF2 porque la muestra podría no contener células defectuosas y dar un falso negativo, en cambio, este estudio muestra que las células de las placas de piel siempre presentan la mutación y, mediante tests genéticos a partir de estas placas, se pueden identificar los pacientes con la enfermedad, incluyendo aquellos que no se habrían detectado en pruebas genéticas estándar.
Infosalus