Identificados dos genes que llegan a triplicar el riesgo de padecer esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la destrucción por el sistema inmune de la capa de mielina que protege las neuronas. Una enfermedad que padecen cerca de 46.000 españoles –y hasta 2,3 millones de personas en todo el mundo–, principalmente mujeres, y cuya causa aún no ha podido ser establecida. Sin embargo, cada vez es mayor el número de estudios que apuntan a que la aparición de esta enfermedad autoinmune es una consecuencia de la combinación de distintos factores ambientales –entre otros, el tipo de alimentación– y genéticos. Y en este contexto, un estudio dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Texas en Galveston (EE.UU.) muestra que las personas portadoras de variantes de dos genes específicos podrían tener hasta un riesgo de tres veces mayor de sufrir esta enfermedad.

Como explica Mariano García-Blanco, co-director de la investigación publicado en la revista «Cell», «nuestro descubrimiento abre la puerta al desarrollo de test más precisos para identificar a las personas en mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple y, muy posiblemente, otras enfermedades autoinmunes».
Diagnóstico más precoz

La esclerosis múltiple es una de las principales –si no la principal– enfermedades neurológicas que afectan a los adultos jóvenes y de mediana edad. Y es que, por lo general, la enfermedad suele presentarse en personas con edades comprendidas entre los 20 y los 50 años. Un aspecto a tener muy en cuenta dado que aún a día de hoy no se ha encontrado una cura. De hecho, los últimos tratamientos disponibles tienen por objetivo ralentizar su progresión y paliar, en la medida de los posible, sus síntomas, caso entre otros de los problemas en la capacidad visual y musculares.

Es más; en muchas ocasiones, el diagnóstico de la esclerosis múltiple solo se establece muchos años después de que aparezcan los primeros síntomas. Una situación que conlleva una demora en el inicio del necesario tratamiento y que, por ende, provoca que el daño causado sobre el sistema nervioso, si bien podría haberse frenado, sea aún mayor. Por tanto, es necesario desarrollar pruebas que permitan un diagnóstico más precoz de la enfermedad. Y el nuevo estudio podría haber dado un paso muy significativo en este sentido.

    Esta nueva información nos permitirá diseñar test para una detección más temprana y precisa de la esclerosis múltipleGaddiel Galarza-Muñoz

Concretamente, los resultados del estudio muestran que la presencia de dos variantes específicas en los genes ‘IL7R’, ya asociado en investigaciones previas a la esclerosis múltiple, y ‘DDX39B’ –cuyo papel en la patología aún no había sido identificado– se asocia con un riesgo hasta tres veces mayor de desarrollar esta enfermedad autoinmune. Y es que la interacción de estas variantes genéticas provoca la sobreproducción de una proteína denominada ‘sIL7R’ y cuya interacción con el sistema inmune juega un papel clave en la aparición de la esclerosis múltiple –si bien los mecanismos por lo que esto sucede permanecen aún desconocidos.

Como indica Simon Gregory, co-director de la investigación, «nuestro trabajo, en el que identifica la interacción entre un gen de riesgo de la esclerosis múltiple conocido y un nuevo gen candidato, desvela un mecanismo novedoso asociado al riesgo de la esclerosis múltiple y de otras enfermedades autoinmunes».

Así, los autores esperan que su descubrimiento pueda utilizarse para identificar a aquellos individuos que, al presentar ambas variantes genéticas en su genotipo, tienen un mayor riesgo de acabar padeciendo la enfermedad. Un aspecto crucial dado que cuanto antes se establezca el diagnóstico, antes se podrán administrar los tratamientos para frenar su progresión.

Como refiere Mariano García-Blanco, «uno puede prever cómo este tipo de conocimiento permitirá algún día diagnosticar antes la enfermedad y, dado que ya contamos con terapias muy prometedoras, que los médicos puedan administrar los tratamientos adecuados de forma más rápida. No es descabellado pensar en un método para la detección de otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1».
Interés ‘personal’

Además de un mero interés científico, Mariano García-Blanco tiene un interés personal en la lucha contra la esclerosis múltiple. Y es que el investigador lleva dedicando en exclusiva su labor al estudio de la enfermedad desde 2012, año en el que su hija, que entonces contaba con una edad cercana a los 30 años, fue diagnosticada de esclerosis múltiple.

Como apunta el propio investigador, «en aquel momento redirigí mi labor a la esclerosis múltiple. Y ahora soy mucho más consciente de cómo del trabajo que hacemos en el laboratorio podrá ser un día utilizado para ayudar a aquellas personas que tienen que convivir con la enfermedad».

Y es que además de para facilitar un diagnóstico más precoz, el nuevo descubrimiento también podía utilizarse para mejorar el tratamiento de la enfermedad. Como concluye Gaddiel Galarza-Muñoz, co-autor de la investigación, «podemos utilizar esta nueva información no solo para diseñar test que permitan una detección más temprana y precisa de la esclerosis múltiple, sino también para descubrir nuevas vías para ampliar las herramientas terapéuticas disponibles para combatir la esclerosis múltiple y, quizás, otras enfermedades autoinmunes».
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