El historial de salud familiar: ¿por qué es importante conocerlo?

El historial de salud familiar

¿Qué es?

La salud es a menudo un asunto familiar. Compartimos mucho más que las características físicas con los miembros de nuestra familia: incluyendo el estilo de vida (hábitos alimenticios e higiene de vida), el entorno y la genética. Todos estos elementos juntos nos exponen a factores de riesgo comunes. 

Como parte de una encuesta, Carenity preguntó a sus miembros sobre su historial de salud familiar. Un total de 445 miembros participaron en la encuesta después de indicar la condición por la que fueron diagnosticados.

El 84% de los encuestados no han oído hablar de ningún historial de salud familiar.

Esta noción parece poco conocida, pero en realidad es un tema común de conversación. Finalmente, se trata de reunir información médica sobre nuestra familia: "¿A qué edad murió mi bisabuelo? ¿Mi tía abuela tenía cáncer de mama? ¿Por qué el tío de mamá murió tan joven? ¿Por qué la abuela hizo que le controlaran el nivel de azúcar? ¿Por qué mi hermano es hemofílico y yo no? etc." 

Estos son temas que también pueden formar parte del interrogatorio rutinario del médico. Por ejemplo, para identificar el riesgo cardiovascular de un individuo, se tiene en cuenta como factor de riesgo la muerte temprana de un pariente cercano (por un ataque cardíaco o una muerte súbita).

¿Cómo identificar nuestros antecedentes de salud familiar?

Según la encuesta de Carenity, antes de que se anunciara el diagnóstico, el 53,9% de los participantes conocían su historial familiar.

¿A quién incluir?

Identificar las enfermedades que tienden a reaparecer en la misma familia a lo largo de varias generaciones es lo mismo que identificar nuestro historial de salud familiar. Se trata de identificar las predisposiciones a ciertas enfermedades que existen en nuestra familia.

Para ello, necesitamos reunir información médica de nuestra familia cercana, incluyendo miembros con los que estamos directamente relacionados por sangre: padres, abuelos y bisabuelos, hermanos y hermanas, sobrinos y sobrinas, tíos y tías, hijos e hijas.

Es una buena idea abordar estos temas explicando el procedimiento y los objetivos de esta recopilación de información (compartir dentro de la familia). De hecho, se trata de datos privados que a veces requieren entrevistas cara a cara.

¿Qué incluir?

Algunos detalles pueden parecer superfluos o incluso insignificantes, pero algunas veces estes no deberían pasarse por alto. Para orientar la entrevista: explorar las causas de la muerte de los miembros de la familia y anotar la edad de la muerte es una buena manera de comenzar su investigación. Más obviamente, puede ser útil hacer una lista exhaustiva de las principales patologías de cada miembro de la familia (aunque muchas de ellas, como las patologías infecciosas, no impliquen una transmisión hereditaria). La edad es una pista importante a tener en cuenta: una enfermedad puede tender a presentarse en personas jóvenes, por ejemplo. Es posible rastrear los orígenes étnicos de su linaje, de hecho algunos grupos étnicos comparten ciertos factores de riesgo, por ejemplo la anemia falciforme es más frecuente en las poblaciones originarias de la cuenca del Mediterráneo o de África. Además, es esencial no olvidar los cánceres, la existencia de la pérdida temprana de embarazos y abortos espontáneos, malformaciones no congénitas, alergias familiares o cualquier otra patología recurrente en la familia.

La idea es reunir información médica relevante para establecer a qué enfermedades nos expone nuestro entorno familiar. Hay que tener en cuenta que estas predisposiciones tienen más probabilidades de desarrollar una patología que otras, pero que su existencia por sí sola no es suficiente para desarrollar la enfermedad.

¿Por qué es importante conocerlos? ¿Qué enfermedades están involucradas? ¿Cuáles son los límites a la hora de establecer su historial médico familiar?

¿Por qué es importante conocerlos y qué enfermedades?

Como parte de esta encuesta, preguntamos a nuestros miembros su opinión sobre la importancia que le dan a sus antecedentes médicos.

Existen muchas situaciones en las que el historial médico de nuestra familia puede decirnos mucho sobre nuestra propia salud. A veces es útil conocer el historial médico de su familia para identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad.

Casi la mitad de los participantes en la encuesta revelaron tener un familiar con la misma enfermedad.

Finalmente, ciertas condiciones crónicas como las enfermedades cardíacas, la hipertensión arterial, algunos cánceres y la diabetes revelaron la importancia del historial de salud familiar. Este tipo de información debe comunicarse a los equipos médicos, ya que son susceptibles de orientar el protocolo de atención médica y los exámenes diagnósticos de un paciente.

En el contexto de las enfermedades cardíacas y la diabetes, la herencia se identifica como un riesgo que expone a los familiares a este tipo de patología.

Para evaluar el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, los profesionales de la salud utilizan los antecedentes familiares como parte rutinaria de su evaluación. En efecto, el riesgo cardiovascular global de un individuo (riesgo individual de desarrollar una patología cardíaca en 10 años) se basa en criterios biológicos y clínicos, pero también en los antecedentes familiares: por ejemplo, la aparición temprana de enfermedades cardiovasculares en hombres menores de 55 años y en mujeres menores de 65 años aumenta este riesgo.

En el diagnóstico de la diabetes de tipo 2, la diabetes en un pariente de primer grado aumenta directamente el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Por otra parte, los cánceres han puesto de relieve la importancia del historial familiar y, en particular, la edad de aparición del cáncer.

Zoom sobre el cáncer de mama

El cáncer de mama es un cáncer en el que los antecedentes familiares son el factor de riesgo número uno. En efecto, entre el 20 y el 30% de estos cánceres se producen en mujeres con antecedentes familiares de cáncer y, en particular, muchos casos de cáncer de mama en la familia inmediata. Se habla de antecedentes familiares en los siguientes casos: 

• un pariente de primer grado (madre, hija o hermana) que haya tenido cáncer de mama antes de la menopausia o a los 50 años (el riesgo es aún mayor en el caso de los cánceres bilaterales, es decir, de ambas mamas);
• un pariente que ha tenido cáncer de mama y de ovario (madre, hermana, hija) o varios cánceres; 
• un hombre con cáncer de mama en la familia;
• los parientes de segundo grado (abuela, tía o sobrina) con cáncer aumentan el riesgo más ligeramente.

La estrategia de detección del cáncer se basa en parte en la historia médica, las autoridades sanitarias recomiendan en particular un seguimiento específico de estas mujeres: un seguimiento anual mediante mamografía a partir de los 40 años (en lugar de 50 para la población general) y un examen clínico anual de la mama a partir de los 20 años. Existen recomendaciones más estrictas para los cánceres de mama con mutaciones genéticas identificadas (BRCA 1 y 2).

Sin embargo, es difícil correlacionar la aparición de este cáncer únicamente con los antecedentes familiares, podemos preguntar al azar, a la influencia del estilo de vida común a una familia o incluso a una combinación de estos factores.

Algunas afecciones requieren un verdadero examen genético: la anemia falciforme, la fibrosis quística o la hemofilia, por ejemplo, son enfermedades genéticas cuya transmisión depende de la presencia de un gen específico en la descendencia. Entonces es posible establecer las posibilidades de que la descendencia sea portadora del gen en cuestión y exprese la enfermedad. Estas enfermedades específicas son parte del historial de salud de una familia, pero su transmisión está condicionada esencialmente por la transmisión genética.

¿Cuáles son los límites a la hora de recopilar los antecedentes de salud familiar? 

Existen límites a los métodos de recopilación de información médica familiar.

En el marco de nuestra encuesta, se dedicó una pregunta a los obstáculos para una posible prueba de detección. Podemos ver que la mayoría de los encuestados dijeron que no sabían que la enfermedad existía en su familia.

En efecto, se trata de información médica, cuyo intercambio es una cuestión delicada. Es importante recordar que los datos de salud relativos a un paciente pertenecen en primer lugar al paciente. Los médicos y otros profesionales de la salud están sujetos al secreto médico y sólo pueden sugerir e intentar convencer a un paciente de que comunique su diagnóstico a sus familiares.

Hay que recordar que los antecedentes de salud familiar no son totalmente genéticos y se basan en un estilo de vida, un entorno o una exposición compartidos. Sin embargo, esta es una información esencial a comunicar al equipo médico.

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