NF1 y NF2 : las diferencias

La neurofibromatosis 1 y la neurofibromatosis 2 son dos enfermedades diferentes. Su genética es diferente: el gen NF1 se situa en el cromosoma 17 mientras que el gen NF2 en el cromosoma 22.

Su epidemiología es diferente, un nacimiento de cada 3000 para la neurofibromatosis tipo 1, un nacimiento de cada 35000-40000 para la neurofibromatosis tipo 2. Su história clínica es diferente. Los signos cutáneos son discretos en la neurofibromatosis 2, esencialmente caracterizada por la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales (anteriormente neuromas acústicos). Su pronóstico es diferente: la esperanza de vida es casi normal en la neurofirbomatosis 1 y de alrededor de los 50 años en la neurofibromatosis tipo 2. No hay forma de pasar de la neurofibromatosis 1 a la neurofibromatosis 2. Los pacientes con neurofibromatosis 2 rara vez son tratados por dermatólogos.

Manifestaciones y complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1

• Manchas café con leche: no exponen al paciente a un mayor riesgo de cáncer de piel y la exposición al sol no está contraindicada.
• Neurofibromas: la cirugía de los neurofibromas cutáneos y plexiformes no provoca la degeneración maligna de estos tumores.
• Glioma de las vías ópticas: es el tumor intracerebral más frecuente en la neurofibromatosis tipo 1. Su incidencia se estima cerca del 15%. En la gran mayoría de los casos, el glioma óptico es poco o no sintomático, por lo que no requieren de tratamiento, pero un control es obligatorio. Raramente es agresivo (menos del 5% de los casos). Los gliomas de las vías ópticas están excepcionalmente asociados a la pubertad precoz, y mencionados en el retardo del crecimiento.
• Cefaleas o dolor de cabeza: están presentes en el 40% de los casos, a menudo de tipo migraña. No requieren una exploración especial a menos que sean graves o si están acompañadas de otros síntomas, en particular neurológicos.
• Dificultades de aprendizaje: son notables por su frecuencia (30 a 40% de los casos) y por sus aspectos atípicos. A veces alteran considerablemente la escolaridad; por otro lado, el retraso mental es raro, comparable en frecuencia al de la población general. Es más próximo de un síntoma de déficit de atención con o sin hiperactividad: problemas de atención, dificultades de coordinación motriz, déficit de la memoria reciente, problemas perceptivos, sobre todo visuales, que conducen a la incapacidad de dibujar, escribir, leer, calcular, hacer mapas y diagramas, ubicarse en el espacio y descifra expresiones gestuales. La dificultad del habla, los trastornos disártricos y también prosódicos se asocian a menudo. La atención debe ser temprana, a veces antes de ingresar en primaria (logopedas…), para compensar en cierta medida la discapacidad.
• Objetos brillantes no identificados: la resonancia magnética cerebral en sujetos jóvenes con neurofibromatosis 1 muestran entre 50% y 70% de los casos hiperseñales en T2: áreas bien circunscritas, hiperintensas sin efecto de masa, UBO u objetos brillantes no identificados. Estas anomalías tienden a desaparecer en la edad adulta y no están asociadas a ninguna anomalia clinica particular.
• Cáncer y neurofibromatosis tipo 1: la esperanza de vida de los pacientes de neurofibromatosis 1 es sustancialmente la misma que la de la población general. Los tumores malignos de las vainas nerviosas (anteriormente neurofibrosarcomas) son la principal complicación de la neurofibromatosis 1 en la edad adulta, aunque son raros (menos del 5% de los casos). Se desarrollan a partir de neurofibromas nodulares aislados o plexiformes. El diagnostico debe de ser temprano: los signos de llamada son un rápido aumento en el tamaño de un neurofibroma viejo o recién surgido, dolor, aparición o modificación de signos neurológicos preexistentes. Esto debería conducir a una consulta rápida y a una biopsia quirúrgica profunda de nódulos sospechosos, que se realizarán sin demora. Algunos otros cánceres son excepcionales, aunque probablemente tenga una mayor prevalencia en la neurofibromatosis 1: glioblastomas cerebrales, leucemias, rabdomiosarcomas, adenocarcinomas o tumores carcinoides del duodeno, feocromocitomas malignos, neuroblastomas y tumores de Wilms.

Fuente: Terápia en Dermatología

Andrea del equipo de Carenity