flag es
flag fr flag en flag de flag it flag us
/static/themes-v3/default/images/default/home/bg-generic.jpg?1516194360

Pacientes Neurofibromatosis

4 respuestas

49 visualizaciones

Temática de la discusión


anonymous avatar Miembro Carenity • Animadora de la comunidad
Publicado el
Buen consejero

La neurofibromatosis es uno de los trastornos neurogenéticos más comunes caracterizados por el desarrollo de numerosos tumores que surgen de los tejidos nerviosos. Hay dos formas de neurofibromatosis como NF1 NF2.

La neurofibromatosis 1 y la neurofibromatosis 2 son dos enfermedades diferentes. Su genética es diferente: el gen NF1 se situa en el cromosoma 17 mientras que el gen NF2 en el cromosoma 22.

Neurofibromatosis tipo 1 es la neurofibromatosis más común, desarrollandose en un nacimiento de cada 3000. Aunque muchas personas afectadas heredan el trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una mutación genética espontánea por causas desconocidas. Una vez que se produce esta mutación, el gen mutante puede trasmitirse a las generaciones sucesivas. Se caracteriza por el desarrollo de neurofibromas o las llamadas marcas café con leche.

La Neurofibromatosis tipo 2 aparece en un nacimiento de cada 35000-40000. Los signos cutáneos son discretos en la neurofibromatosis tipo 2, especialmente caracterizada por tumores de crecimiento lento en el octavo par craniano. Este nervio tiene dos ramas: la rama acústica, que ayuda a las personas a oír transmitiendo sensaciones sonoras al cerebro, y la rama vestibular, que ayuda a las personas a mantener su equilibrio. Los tumores de NF2, llamados schwanomas vestibulares bilaterales (anteriormente neuromas acústicos) debido a su ubicación y a los tipos de células que los componen (células de Schwann, que forman la vaina de mielina alrededor de los nervios), presionan y a veces dañan los nervios que circundan. En algunos casos también dañarán estructuras vitales cercanas como otros nervios cranianos y el tallo cerebral, llevando a una situación potencial con peligro de vida.

En resumen, su epidemiología es diferente, así como su história clínica y su pronóstico (la esperanza de vida es casi normal en la neurofibromatosis 1 y de alrededor de los 50 años en la neurofibromatosis 2). Cabe mencionar que NO hay forma de pasar de la neurofibromatosis 1 a la neurofibromatosis 2. Los pacientes con neurofibromatosis 2 rara vez son tratados por dermatólogos.

Fuente: Terápia en Dermatología

Inicio de la discusión - 28/3/18

NF1 y NF2 : las diferencias

anonymous avatar Miembro Carenity • Animadora de la comunidad
Publicado el
Buen consejero

@Shandy‍ me permito etiquetarte aquí para que conozcas mas sobre las neurofibromatosis.

Cordialmente,

NF1 y NF2 : las diferencias

anonymous avatar Miembro Carenity
Publicado el

HOLA,

Ya lo leí en su momento, necesitaría confirmación entiendo que es una enfermedad neurogenética que afecta a la cabeza, pero NO SE CONSIDERA RETRASO MENTAL?

Un saludo

NF1 y NF2 : las diferencias

anonymous avatar Miembro Carenity • Animadora de la comunidad
Publicado el
Buen consejero

Hola Shandy,

Los principales síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 son de orden cutáneo (la piel) pero pueden existir trastornos neurológicos asociados al desarrollo de tumores. Como la NF1 afecta al sistema nervioso, la enfermedad puede llevar a dificultades de aprendizaje, problemas del lenguaje y un retraso en el desarrollo del paciente. En ciertos casos, los tumores también pueden afectar a los órganos internos.

Las personas con NF2 tienen tumores que aparecen en el nervio que conecta la oreja al cerebro. Debido a su asociación con el oído, los tumores que aparecen en este nervio pueden causar dificultades auditivas. Otras complicaciones del oído incluyen mareos, zumbidos en los oídos (tinnitus) y problemas de equilibrio. La presión de estos tumores sobre otros nervios también puede causar dolores de cabeza, entumecimiento de la cara o debilidad en los músculos faciales.

Toda la información aquí: https://member.carenity.es/enfermedades/neurofibromatosis/neurofibromatosis-970 

NF1 y NF2 : las diferencias

anonymous avatar Miembro Carenity
Publicado el

Hola Andrea,

Una pregunta todos estos síntomas:"Como la NF1 afecta al sistema nervioso, la enfermedad puede llevar a dificultades de aprendizaje, problemas del lenguaje y un retraso en el desarrollo del paciente".

Conlleva siempre que haya algún tumor en el cuál existan problemas neurológicos...?

Un saludo

icon cross

¿Este tema te interesa?

Únete a los 72 000 pacientes inscritos en la plataforma, infórmate sobre tu enfermedad
o la de tus allegados y comparte con la comunidad

Únete

Es gratuito y anónimo