La distonía focal
¿Qué es la distonía focal?
La distonía focal es un trastorno del sistema nervioso, caracterizado por contracciones musculares involuntarias que provocan cambios en la postura. El término "focal" significa que el músculo con distonía se encuentra en una parte localizada del cuerpo.
La distonía focal puede manifestarse en la edad adulta pero también en niños y adolescentes. Afecta por igual a hombres y mujeres.
Los diferentes tipos de distonía focal
Existen 7 tipos de distonía focal, incluyendo:
- Distonía cervical o tortícolis espasmódica: esta distonía se localiza en el cuello y/o los hombros. Es el tipo más común de distonía focal en adultos.
- Blefaroespasmo: se localiza en los músculos de los párpados y de las cejas.
- Distonía oromandibular o craneal: causa espasmos de la cara, la mandíbula o la lengua. A menudo se asocia con el blefaroespasmo.
- Disfonía espasmódica o distonía: este tipo de distonía afecta a las cuerdas vocales.
- Distonía de la mano: este tipo afecta la muñeca, la mano o los dedos.
- Distonía de las extremidades inferiores: afecta a los dedos de los pies, los pies o las piernas.
- Distonía funcional: este tipo de distonía ocurre cuando se realiza un movimiento específico, como cuando el escritor escribe, el músico toca su instrumento o el golfista golpea su pelota.
Las causas de las distonías
Existen dos tipos principales de formas de distonía.
Distonías primarias
- Distonía sin origen conocido: este tipo de distonía aparece en una persona en cuya familia no existe ningún miembro con distonía.
- Distonía de origen genético: el paciente es portador de un gen (parte del cromosoma) defectuoso. Por lo general, otros miembros de su familia también se ven afectados. Algunos cromosomas y partes de cromosomas ya han sido identificados: DYT6 parte del cromosoma 8, DYT7 parte del cromosoma 18 y DYT13 parte del cromosoma 1. Sin embargo, la distonía focal rara vez es de origen genético.
Distonías secundarias
Las distonías focales secundarias pueden ocurrir como resultado de un traumatismo, de la exposición a ciertos medicamentos, de un accidente cerebrovascular, de una infección...
Síntomas de distonía focal
La enfermedad se declara normalmente por contracciones difíciles de controlar, poco dolorosas y que progresan gradualmente hacia espasmos más dolorosos. Algunas veces pueden ocurrir temblores. El tipo de síntomas varía de acuerdo con la ubicación de la distonía.
Diagnosticar distonía focal
La distonía focal se diagnostica sólo clínicamente. Ningún examen neurológico puede mostrar la presencia de la enfermedad. La descripción de los síntomas por parte de la persona enferma es, por lo tanto, muy importante. En la mayoría de los casos, el diagnóstico es realizado por un neurólogo especializado en movimientos anormales.
El electromiograma (EMG) es un examen que permite medir la actividad de un músculo. La EMG se utiliza para determinar los músculos implicados en los espasmos.
Los tratamientos
Actualmente no hay tratamientos disponibles para curar la distonía focal. La fatiga y el estrés tienden a agravar los espasmos. El descanso y la relajación pueden reducirlos.
Existen tratamientos disponibles para estabilizar los síntomas y congelar la progresión de la enfermedad.
Toxina botulínica (Botox)
Es el tratamiento de referencia para la distonía focal. Reduce los espasmos. La toxina se inyecta cada 3 a 6 meses aproximadamente, directamente en el músculo afectado por la distonía y lo paraliza parcialmente.
Otros tratamientos sintomáticos
- Benzodiazepinas que tratan la ansiedad y los espasmos.
- Relajantes musculares relajan los músculos.
- Los anticolinérgicos bloquean la acción de la acetilcolina, un neurotransmisor que contrae los músculos.
Estos medicamentos se usan en combinación con inyecciones de toxina botulínica para reducir las contracciones involuntarias y el dolor asociado.
La cirugía
En algunos casos en los que los tratamientos farmacológicos y las inyecciones de toxina botulínica no hacen efecto o lo pierden, se puede considerar la posibilidad de una cirugía. Consiste en colocar electrodos en el cerebro, conectados a una caja, enviando pequeñas ondas eléctricas para reducir o incluso hacer desaparecer los espasmos.
Es importante incluir un seguimiento por un fisioterapeuta para reequilibrar la contracción muscular voluntaria e involuntaria. Las sesiones de fisioterapia también permiten la rehabilitación de los movimientos bloqueados por espasmos.
Distonía focal en la vida diaria
La distonía focal puede ser incapacitante a diario. Socialmente, puede requerir el cuidado de un psicólogo. En algunos casos en los que la distonía es físicamente incapacitante, se puede proporcionar ayuda a domicilio. También puede conducir a una incapacidad parcial o total para trabajar.
IFPEK, Orphanet, Amadys
Publicado el 6 oct. 2017
