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Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusión

28 feb. 2019

Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusión

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a muy pocas personas: menos de una de cada 2.000 en la Unión Europea, menos de una de cada 1.500 en los Estados Unidos. Las enfermedades raras afectan a 25 millones de personas en Europa y 27 millones en los Estados Unidos. Así, algunas de ellas conciernen a miles de personas, otras sólo a unos pocos individuos. Se han identificado más de 8.000 enfermedades raras, pero su diagnóstico es difícil debido al pequeño número de pacientes y porque los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Uno de cada tres pacientes no sería diagnosticado.

enfermedades raras

El 80% de estas enfermedades raras tienen un origen genético, a veces hereditario. La gran mayoría de las enfermedades raras se llaman enfermedades "huérfanas", lo que significa que no hay tratamiento. Sin embargo, se estima que dos tercios de estas enfermedades son graves y discapacitantes. Los pacientes a menudo reciben cuidados paliativos para aliviar los síntomas, preservar su calidad de vida y prolongar su esperanza de vida, aunque muchos no se recuperan.

Tratamientos para enfermedades raras

Es difícil formar a los profesionales de la salud en todas estas enfermedades que afectan sólo a unos pocos pacientes, especialmente porque a menudo se requiere una atención médica multidisciplinaria para ayudar a los pacientes. La coordinación entre médicos y especialistas es esencial para entrenar al paciente a adoptar un estilo de vida saludable, a comprender su enfermedad y a recibir la atención adecuada.

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Los tratamientos también son caros de desarrollar por los laboratorios porque sólo serán utilizados por un número limitado de personas. Es por eso que las donaciones de particulares son tan importantes para ayudar a la investigación. Sin embargo, en los Estados Unidos y en Europa, existen ayudas y procedimientos para promover la investigación de estas enfermedades huérfanas. El 40% de las moléculas actualmente desarrolladas en la Unión Europea se refieren a enfermedades raras y 410 medicamentos están en desarrollo. Los días 22 y 23 de marzo de 2019 se celebrará también el primer Congreso Europeo sobre eSalud e Innovación en Enfermedades Neuromusculares, que reunirá a la mayor congregación europea de profesionales de la eSalud implicados en las enfermedades neuromusculares, en particular las enfermedades raras.

Terapia génica y terapia celular

Estas dos terapias son procesos innovadores que se ven favorecidos por la investigación para tratar las enfermedades raras. La terapia génica consiste en insertar en las células del paciente una versión normal de un gen que no funciona y que está en el origen de la enfermedad. El gen funcional permite entonces que el paciente vuelva a producir la proteína cuya deficiencia fue la fuente de la enfermedad.

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La terapia celular es el injerto de células para reparar o regenerar un órgano o tejido dañado. Estas células, que provienen del paciente o de un donante, se cultivan para multiplicarlas o purificarlas. Cuando provienen del paciente, se modifican para ser "corregidas" mediante la transferencia de un gen no enfermo o mediante la corrección in situ del gen.

Las políticas públicas en materia de enfermedades raras

Como parte de la Unión Europea, España está integrada en el enfoque multinacional de las enfermedades raras. Los 28 países comparten la misma definición de una enfermedad rara, basada en la proporción de casos en la población. Las actividades de las enfermedades raras operan bajo la legislación multinacional llamada el Reglamento de Medicamentos Huérfanos, buscando estimular la investigación y promover la creación de medicamentos huérfanos. En coordinación con los demás países europeos, España establece planes nacionales con prioridades explícitas, acciones, un calendario y un presupuesto.

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El Plan Nacional de 2010 incluye información sobre enfermedades raras, prevención y detección precoz, asistencia sanitaria, terapias, asistencia integrada y cuidado social, investigación y formación. Los centros de expertos proporcionan servicios y se centran en las necesidades de los pacientes con enfermedades raras. Los centros de referencia prometen acceso a la atención médica para estos pacientes.

Enfermedades raras en Carenity

Carenity se esfuerza por identificar tantas patologías como sea posible para que cada uno pueda expresarse. Puedes buscarlas para añadirlas a tu perfil haciendo clic aquí. Esto te facilitará el acceso a las discusiones en curso sobre el tema. Aunque no haya ningún grupo de discusión dedicado a tu enfermedad o a la de tu ser querido, existen foros de patología múltiple, tales como enfermedades del sistema nervioso, enfermedades cardiovasculares, enfermedades de la piel, enfermedades renales, enfermedades que afectan al sistema inmunológico o a los músculos, articulaciones y esqueleto, enfermedades del sistema respiratorio y del aparato digestivo, enfermedades del hígado, etc.

enfermedades raras1

Otros grupos que hemos creado buscan abordar temas generales que todos los pacientes y sus familias, tengan o no una enfermedad rara, puedan tener que afrontar:

- Ante las dificultades administrativas que comparten muchos pacientes, visita nuestro foro dedicado a los derechos y procedimientos administrativos.
- ¿Tu enfermedad o la de tu ser querido es dolorosa? Se está discutiendo sobre nuestro grupo "Vivir con dolor crónico".
- ¿Es tu hijo/a quien padece una enfermedad? Habla de tus miedos, de los tratamientos y de la vida diaria en nuestro grupo dedicado a los padres de niños enfermos.

¡Únete a los grupos de discusión que te interesan para no perderte ninguna de las discusiones en curso!

Descubriendo enfermedades raras: tres testimonios de miembros de Carenity

El testimonio de Isabel: Isabel es miembro de Carenity en el Reino Unido y sufre de atrofia muscular espinal proximal. Ex enfermera, explica su vida diaria y su lucha por obtener la atención adecuada.

Haz clic aquí para leer la historia de Isabel

El testimonio de Epéedargent: miembro de Carenity Francia, Epédargent sufre de mastocitosis. Nos cuenta porqué tardó tantos años en obtener un diagnóstico y cómo se convirtió en el actor de su enfermedad.

Haz clic aquí para leer la historia de Epéedargent

El testimonio de Delphine: afectada por del síndrome de Ehlers-Danlos, Delphine habla de sus años de errancia diagnóstica frente a síntomas cada vez más incapacitantes. Esta historia es parte del proyecto fotográfico de un estudiante sobre el tema del dolor crónico.

Haz clic aquí para leer el testimonio de Delphine

 

Comenta este artículo para discutir juntos sobre las enfermedades raras. En tres palabras, ¿cómo definirías estas enfermedades?
¿Cómo puede mejorarse la asistencia médica?


Fuentes: US National Library of Medicine, UK Strategy for Rare Conditions, AFM Telethon, Rare Diseases Foundation, Organización Mundial de la Salud.

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Autor: Louise-B, Content & Community Manager

Community Manager de Carenity Francia, Louise es también editora en jefe de la Revista de Salud para proporcionar artículos, vídeos y testimonios que se centren en las experiencias de los pacientes y que hagan oír sus voces. Con una formación multidisciplinar en periodismo, coordina la redacción de contenidos para las plataformas Carenity y facilita la experiencia de los miembros en la página.

Comentarios

el 28/2/19

Me encanta esta página 

el 28/2/19

Madre mia!! Que pena, que impotencia y que de todo😭😭. He leido los tres testimonios y es imposible no derramar ni una lagrima. Necesitamos investigacion para estas y otras enfermedades en las que no hay calidad de vida para nada. Mucho animo y mucha fuerza para los tres os deseo lo mejor😘😘

el 1/3/19

La artritis reumatoide, es considerada una enfermedad rara?

el 1/3/19

Una de mis hijas tiene el Síndrome de Turner. Se lo diagnosticaron con tres años, hace dieciocho. Fue algo terrible, porque esta enfermedad rara consiste en que no tienes hormonas del crecimiento, una ligera malformación en las manos, una carita especial, y lo más cruel es que las niñas nacen con la malformación de todo el sistema reproductor,(útero, ovarios y trompas de falopio) , así que no tienen la regla y son estériles....                                      Mi hija empezó a hormonarse a los tres años, en un estudio pionero de Alemania, y tenía que pincharle cada día su dosis, hasta los catorce años, porque los médicos me dijeron que ya no crecería más. Mide 1'43cm.... Desde el principio la estimulé mucho en el plano de los complejos, porque siempre era la más pequeñita allá donde íbamos, pero siempre le decía que podía llegar donde quisiera, y hacer todas las cosas que se propusiese, que la estatura no era un obstáculo para nada, así que gracias a Dios nunca ha tenido complejo de bajita, ni de fea. La apunté a natación para mejorar su sicomotricidad, y mejoró mucho en cuanto a ello, caminaba mucho mejor y ya no tropezaba... Lo peor es que siempre me hablaba de que tendría dos hijos, sabía el sexo de los dos, y ya tenían  nombres.....Eso me hacía sufrir mucho, hasta que a los quince años le expliqué que era estéril...Lloramos juntas, pero poco a poco se hizo a la idea...Ahora tiene veintiún años, y la ciencia ha avanzado mucho, le han dicho en el Vall d'Hebrón, donde siempre la trataron, que con los métodos de fertilización actuales, podría ser madre...Aún es pronto, pero cuando llegue el momento, podrá cumplir su sueño de ser madre...                                             Espero que la experiencia de mi hija ayude a otras personas...Besos y abrazos!!!

el 13/3/19

@pseudónimo oculto Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a muy pocas personas: menos de una de cada 2.000 en la Unión Europea como escribimos en el texto. 

La artritis reumatoide afecta a 7 de cada diez personas solamente en España, por lo que no, no es una enfermedad rara. 

Un saludo,
Andrea

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