Lupus: ¿cómo se diagnostica y cómo interpretar los resultados de las pruebas?

Lupus: unos cuantos datos de salud pública

El lupus es una enfermedad autoinmune sistémica crónica, lo que significa que afecta a muchos órganos.

Es una enfermedad rara:

• 41 de cada 100.000 personas tienen lupus eritematoso sistémico.
• Afecta al 90% de las mujeres entre la adolescencia y la menopausia. 
• El pico de prevalencia se sitúa entre los 30 y los 39 años.

Diagnóstico

La rareza y la gran variedad de síntomas hacen que el lupus sea especialmente difícil de diagnosticar.

Se trata de una patología que evoluciona en forma de brotes, y el diagnóstico se hará normalmente en ese momento. 

Los primeros síntomas suelen ser dolor en las articulaciones y problemas en la piel. Durante los brotes, se puede sentir fiebre y fatiga.

El diagnóstico del lupus eritematoso sistémico (LES) lo realiza un equipo multidisciplinar. El médico tratante colabora con uno o más médicos en función del estado del paciente:

• un internista que es el médico de referencia para las enfermedades raras
• un nefrólogo (cuando hay daño renal) 
• un reumatólogo (especialista en articulaciones y huesos)
• un oftalmólogo 
• un dermatólogo

El médico realiza primero un examen clínico en busca de síntomas que puedan ser sugestivos, y luego prescribe pruebas adicionales.

Análisis de sangre complementarios

En el caso del lupus, se encontrarán anomalías sanguíneas como anemia (disminución de los glóbulos rojos), disminución de los glóbulos blancos (leucopenia < 4000/mm3 observada en al menos 2 ocasiones), de las plaquetas (trombocitopenia < 100.000/mm3 en ausencia de una causa médica)...

En esta patología, la búsqueda de anticuerpos permitirá un diagnóstico preciso:

• Anticuerpos antinucleares: no son específicos del lupus pero se encuentran en el 99% de los diagnósticos. Se dirigen contra el núcleo de las células y su identificación posterior revelará su naturaleza.
• Anticuerpos anti ADN nativo: son específicos del lupus pero pueden pasar desapercibidos en una fase de recurrencia del lupus (presentes en el 50-80% de los casos). Por el contrario, un aumento de los anticuerpos anti ADN nativo y/o una disminución del complemento es una razón para continuar con el seguimiento regular de la enfermedad, ya que indica que puede producirse un nuevo brote o un empeoramiento de la enfermedad.
• Anticuerpos contra el antígeno nuclear soluble o anti-NA: los anticuerpos anti-Sm están descritos exclusivamente en el lupus. Sin embargo, sólo están presentes en el 10-20% de los casos.
• Anticuerpos antifosfolípidos: pueden buscarse en los casos de lupus para excluir la biología antifosfolípida o el síndrome antifosfolípido.

Pruebas clínicas

Manifestaciones cutáneas:

Estos son los síntomas más comunes encontrados en los pacientes de lupus. Están presentes en el 80% de los casos. La más conocida es la erupción en forma de máscara de lobo (en forma de mariposa) en la cara alrededor de los ojos, los pómulos y la nariz. Las manifestaciones evolucionan especialmente cuando la piel está en contacto con el sol.

Otras afecciones cutáneas de evolución lenta o crónica pueden aparecer en otras zonas del cuerpo: erupciones en forma de anillo, manchas violáceas, nódulos, placas con descamación (similares a las placas de psoriasis).

En el momento de un brote de lupus o en el plazo de tres meses, puede aparecer una pérdida de cabello difusa; esta alopecia difusa desaparece gradualmente tras el inicio del tratamiento.

Manifestaciones articulares:

También están presentes en el 80% de los casos y son un signo temprano de lupus. Varias articulaciones se ven afectadas: manos/dedos/muñecas, pero también pies/rodillas/tobillos.

Se calientan e hinchan, pero no se deforman. El dolor es principalmente nocturno y simétrico. Los músculos también pueden ser dolorosos a veces.

Es importante evaluar el daño articular mediante radiografías cuando se hace el diagnóstico.

Manifestaciones vasculares:

Los problemas vasculares no son específicos del lupus, pero pueden estar asociados a él. Es frecuente encontrar la enfermedad de Raynaud, que corresponde a una mala irrigación de las extremidades. Pueden producirse otros trastornos como flebitis y trombosis.

Hay que realizar una ecografía Doppler venosa y arterial, un fondo de ojo y otras exploraciones para conocer el daño vascular del paciente.

Manifestaciones renales:

La afectación renal no es la más frecuente en los pacientes con lupus. Evoluciona lentamente o a veces está presente desde el principio de la enfermedad. La proteinuria, la hematuria y la creatinina en sangre son parámetros que permiten evaluar este daño. La proteinuria > 0,5g/d es un signo de daño renal.

Según el tipo de daño, se pueden proponer otros exámenes: biopsias de riñón y de piel, radiografía o tomografía del tórax, ecografía o resonancia magnética del corazón, resonancia magnética del cerebro, etc. Estos exámenes permiten evaluar los distintos tipos de daños del paciente en el momento del diagnóstico.

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