Osteoporosis y osteopetrosis: "solo tengo que escuchar a mi cuerpo y hacer lo que él me pide"

Hola CintaA, muchísimas gracias por aceptar compartir tu experiencia con Carenity.

En primer lugar, ¿podrías hablarnos más de ti?

Mi nombre es Cinta, tengo 65 años, soy madre de un hijo y abuela de dos niños. Me he dedicado a la educación desde los 20 años (niñas y niños de 3 a 14 años) y formación de profesorado.

Desde que no pude seguir trabajando a los 55 años formo parte de un grupo de acompañamiento a enfermos terminales que están en cuidados paliativos en un hospital y que al mismo tiempo formamos parte de una asociación de práctica meditativa ZEN. También estoy en una asociación protectora de animales.

Tienes osteoporosis y osteopetrosis, ¿podrías hablarnos un poco más de estas enfermedades? ¿Cómo es la evolución de osteoporosis en osteopetrosis? ¿Cuánto tiempo hace que las padeces?

En realidad una enfermedad no evoluciona hacia la otra sino que son dos enfermedades distintas.

La osteoporosis es una enfermedad esquelética caracterizada por un adelgazamiento del hueso (pérdida de masa ósea), acompañada de un deterioro de la microarquitectura del tejido óseo que compromete su resistencia, produciendo una mayor fragilidad de los huesos y un aumento del riesgo de fracturas en la columna vertebral y la cadera.

Suele aparecer con más frecuencia en mujeres amenorreicas o posmenopáusicas, o que tenemos una disminución en la producción de estrógenos por los ovarios y otras carencias hormonales que afectarían el metabolismo en el hueso.

La osteopetrosis es una enfermedad genética que, en la mayoría de los casos, se hereda de uno o ambos padres. Las personas con osteopetrosis tenemos un gen que hace que el cuerpo produzca muy pocas de las células que degradan el hueso viejo o éstas son anómalas. Esto origina huesos densos y débiles. Afecta a la base del cráneo, vértebras, pelvis y huesos largos.

La osteopetrosis infantil (o maligna) es mortal. La del adulto, en principio y por sí misma no, aunque puede llegar a serlo por sus consecuencias.

Ambas son asintomáticas en la mayoría de los casos y de diagnóstico habitualmente casual; si bien hay veces, fundamentalmente en el tipo II, que el dolor óseo o una fractura adelantan el diagnóstico y otras veces una osteomielitis o la compresión de pares craneales, la manifiestan.

Juntas, la osteoporosis y la osteopetrosis comprenden una proporción sustancial de las enfermedades óseas que afectan gravemente a las personas...

¿Qué síntomas te llevaron a pedir ayuda a un especialista? ¿Cuánto tiempo se tardó en hacer el diagnóstico? ¿A cuántos médicos tuviste que acudir? ¿Qué pruebas te hicieron?

El diagnóstico de osteoporosis grave ya lo tenía desde 2009 cuando por una caída "tonta" en casa me rompí el talón, la base de la tibia y el peroné, el hombro y se partió el húmero, todo ello de la parte izquierda de mi cuerpo.

Cuando ingresé en urgencias y vieron las radiografías, los traumatólogos no se atrevieron a operar nada ya que, según ellos, no veían nada claro el estado de mis huesos, no creían que pudiesen clavar ningún tornillo ni poner ninguna placa sin deteriorar más mis huesos porque "con la osteoporosis que tienes... mejor que esto suelde solo..." La recuperación fue muy larga.

El pie se complicó mucho. Desarollé un Síndrome de Sudeck que empezó a deformarme el pie. Con mucho dolor y perseverancia conseguimos salvarlo aunque no es exactamente igual que el otro y me ha dejado una rigidez lateral permanente.

A partir de este primer accidente grave (caídas debidas al Síndrome de Fatiga Crónica ya había tenido muchas más), no pude volver a incorporarme nunca más a mi trabajo y empezó mi mal sueño del ir y venir al Tribunal Médico, lo cual añadió mucho más estrés a mi vida diaria.

En mayo de 2019, estando de pie en el comedor de mi casa, fui a dar un paso de lado y me caí con el resultado de fractura de cadera.

Hacen radiografías, hacen TAC, y el diagnóstico es rápido. Por cómo se han deshecho los huesos es osteopetrosis. No tan rápida es la operación ya que al ser alérgica a los metales, tengo que esperar tres semanas para volver a hacerme todas las pruebas de alergia y pedir una prótesis de plástico y cerámica.

¿Cómo te sentiste cuando te comunicaron el diagnóstico? ¿Te dieron toda la información que necesitabas para entender la enfermedad?

Cuando me dieron el diagnóstico pensé “otro más en la lista”. Sí me dieron la información, me explicaron qué era aunque no me dijeron que era hereditario y de hecho, no sé de ningún otro familiar que tenga esta patología.

Pero me advirtieron bien que en cualquier momento se podría producir fractura de vértebras o de muñecas sin necesidad de hacer ningún esfuerzo. y aquí he llegado, ya estoy con vértebras rotas, con corsé ortopédico,...

¿Qué tratamientos sigues? ¿Sientes que te benefician? ¿Has tenido algún efecto secundario?

Para la osteopetrosis no hay tratamiento.

Para la osteoporosis llevo 3 años en tratamiento con Prolia (denosumab, grupo de los anticuerpos monoclonales) inyección semestral, que a juzgar por la última densitometría* ósea, no está surtiendo efecto y si tiene algún efecto secundario pero que, debido a mis otras patologías, no puedo asegurar sean debidos a este medicamento en concreto.

*La densitometría es una prueba diagnóstica que mide el grado de mineralización del hueso y que se aplica tanto en el diagnóstico precoz de la osteoporosis como en el control de su evolución y valoración terapeútica.

¿Cuáles son los síntomas diarios relacionados con la osteopetrosis?

En este momento y debido a la fractura de vértebras, tengo mucho más dolor del que ya tenía habitualmente.

También padeces el síndrome de fatiga crónica y fibromialgia, ¿piensas que el desarrollo de la osteoporosis y de la osteopetrosis se vio favorecido por alguna de estas dos enfermedades? ¿Qué dicen los especialistas?

El equipo médico que trata mis patologías está formado por la doctora de medicina interna, la reumatóloga, dos traumatólogos, la alergóloga y un neurólogo. También acudo a la clínica del dolor y a la unidad de SFC y Fibromialgia.

¿Qué dicen los especialistas? Que no lo saben, piensan que no está relacionado.

¿Qué pienso yo? La osteoporosis sí puede estar relacionada con la falta genética de Vitamina D que me detectaron en el momento de los análisis exhaustivos para el descarte de otras enfermedades y confirmación del SFC, cuando el rango normal tenía que estar por encima de 30 y el mío estaba siempre entre 6 y 9, por lo cual el calcio no podía acoplarse bien a mis huesos.

La osteopetrosis no creo que tenga ninguna relación, pero no lo sé.

¿Padeces alguna otra enfermedad? Si es así, ¿cómo es tu día a día con todas estas patologías? ¿Cómo las manejas todas juntas?

A parte de las cuatro enfermedades mencionadas anteriormente, tengo diagnosticadas las siguientes:

• Transtorno depresivo mayor
• Transtorno de ansiedad no especificado
• Distimia
• Cephalalgia de tipo tensional
• Migraña
• Insomnio
• Anemia por déficit de hierro
• Carencia de vitamina D
• Fractura de vértebras L4, L5
• Hernia discal foraminal L3-L4 con compresión radicular
• Estenosis de canal en L4-L5 por artrosis de interapofisiarias asociada a hiperatrofia del complejo cápsulo-ligamentoso
• Condromalacia de rodilla derecha e izquierda grado VI
• Algoneurodistrofia de pie izquierdo

Mi día a día no lo puedo plantear con antelación y en realidad es bastante fácil de manejar ya que solo tengo que escuchar a mi cuerpo y hacer lo que él me pide.

Si hoy toca cama todo el día, que es casi siempre, pués cama; si mi cuerpo dice que hoy podemos salir a desayunar fuera de casa, pues nos vamos los dos. No hay ninguna expectativa, vivo al momento porque no sé como me voy a sentir dentro de 30 minutos. Muchas veces el cambio se produce en segundos.

¿Sigues o has seguido algún tratamiento complementario natural como por ejemplo masajes, acupuntura, complementos alimentarios...? ¿Qué te parecen? ¿Sientes que son de ayuda?

Puedo decir que a lo largo de los años lo he ido probando casi todo. He pasado por la osteopatía, fisioterapia, masajes, balnearios, biodescodificación celular, fitoterapia.. Desde hace 12 años soy vegetariana y hago meditación Zen. Creo que esto es lo que me ha hecho mantenerme en la calma y la aceptación (no confundir con resignación).

Algunos sí me han ayudado en su momento. Por ejemplo cuando llegué al punto de tomar mucha medicación por el dolor y la depresión, decidí dejarla toda y me dí un plazo de 4 meses para hacerlo mientras hacía una desintoxicación con fitoterapia.

Después conseguí estar casi un año sin medicación. Al final tuve que volver a ella pero con un mínimo y por supuesto nunca más he vuelto a tomar morfina.

¿Hablas fácilmente a tus seres queridos sobre la enfermedad? ¿Lo entienden? ¿Sientes que te apoyan? ¿Y el cuerpo médico?

Sí, puedo hablar con la gente más cercana y sé que lo entienden aunque también sé que es muy difícil entender parte de estas enfermedades cuando no las padeces y externamente “te ves bien”. Más fácil es entender las del aparato locomotor ya que en estas hay resonancias magnéticas, densitometrías, etc que lo demuestran y, por supuesto, las fracturas.

También he tenido la suerte de contar desde el principio con un equipo médico que SÍ CREE en las enfermedades invisibles.

¿Cuál es el impacto de la enfermedad en tu vida privada y profesional? ¿Hasta qué punto te ha incapacitado la osteopetrosis? ¿Hay cosas que ya no puedas hacer? Si es así, ¿cuáles?

El impacto ha sido profundo. Mi vida profesional terminó 5 años antes de mi edad prevista para la jubilación por mi primera fractura múltiple.

Mi vida privada ha sido a partir de aquel momento, una adaptación constante a cada nuevo cambio que se ha producido en mi cuerpo. Volver a utilizar toda la parte izquierda después de casi dos años de inmovilidad y rehabilitación. Fractura de cadera y volver a empezar a andar.

Ahora, desde enero todo el tema de la columna e inactiva completamente, con corsé ortopédico y esperando la resolución del equipo médico. No puedo realizar ningún esfuerzo, ninguna tarea doméstica, prácticamente tampoco conducir, andar me cansa...

¿Cuáles son tus proyectos para el futuro?

Ninguno

¿Qué consejo darías a los pacientes que también padecen osteoporosis/osteopetrosis?

En primer lugar que pidan a su médico que les explique muy bien qué tipo de osteoporosis u osteopetrosis tienen.

Y en segundo lugar que se informen muy bien antes de empezar cualquier tratamiento. que lo hablen con su médico pero que no lo acepten de buenas a primeras, ¡hay diferentes opciones!

¿Una última palabra?

No hay que perder el ánimo nunca. Sigamos adelante. Un abrazo a todos los que formamos parte de esta comunidad.