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Pacientes Enfermedades genéticas

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Temática de la discusión

Miembro Carenity • Animadora de la comunidad
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"Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético, también llamado ADN"

Para que una persona esté sana, necesita que todas sus células desempeñen correctamente sus funciones, o lo que es lo mismo, que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Por el contrario, cuando se produce una mutación en un gen, se genera una alteración en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.

Algunas enfermedades genéticas son hereditarias, por lo que permanecen en las familias durante varias generaciones. Estas pueden ser detectadas pour un médico experto en genética a través de los antecedentes familiares. Es imposible provocar o impedir una mutación genética y por lo general, estas enfermedades no se pueden detectar hasta que se comiencen a mostrar los síntomas.

Existen otros casos en los que aparecen mutaciones espontáneas (mutación de novo). Como el propio nombre indica, estas aparecen de forma súbita y sin que existan casos previos de la enfermedad genética en la familia. La prueba más utilizada es la prueba de sangre en laboratorios especiales ya que las pruebas genéticas serán solamente necesarias para determinadas enfermedades. Sin embargo, aunque este examen no detecte alteraciones, es posible que la persona padezca la enfermedad genética.

En cualquier caso, existen tres tipos de enfermedades genéticas:

  • • Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.
  • • Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas o una parte de los mismos faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico.
  • • Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, el estilo de vida y el medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un buen ejemplo.

Así mismo, aunque la predisposición genética tiene la respuesta a un número importante de enfermedades hereditarias, esta no implica que necesariamente se vaya a padecer la enfermedad. La herencia de un gen mutado, por ejemplo, está detrás de patologías como la hipercolesterolemia o la fibrosis quística. 

Las enfermedades genéticas más complejas, como las migrañas, la diabetes, la depresión o la miopía, entre otras pueden depender de más de un gen e incluso de factores ambientales. A continuación, las 5 más comunes:

  • • Fibrosis quística. Producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR, lo que provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina diferentes problemas, como por ejemplo la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.
  • • Enfermedad de Huntington, también llamada Corea de Huntintong. Se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, proteína con un papel fundamental en el desarrollo cerebral y estrechamente conectada con otras tantas enfermedades hereditarias. Esta mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo una alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta, depresión, dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.
  • • Síndrome de Down. Anomalía cromosómica que afecta, aproximadamente a 1 de cada 1.000 recién nacidos. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica. Cabe destacar que las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down.
  • • Distrofia muscular de Duchenne. Se produce por una mutación en el gen de la distrofina, proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los músculos. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
  • • Anemia falciforme o anemia drepanocítica. Se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina. Los glóbulos rojos se deforman, y no pueden transportar correctamente el oxígeno.

Algunas de estas enfermedades genéticas pueden ser detectadas de forma temprana mediante diversos tests genéticos.

Fuentes: Cefegen y HDBuzz