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Listado de las 5 enfermedades genéticas más comunes
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AndreaB
Animadora de la comunidadBuen consejero
"Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético, también llamado ADN"
Para que una persona esté sana, necesita que todas sus células desempeñen correctamente sus funciones, o lo que es lo mismo, que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Por el contrario, cuando se produce una mutación en un gen, se genera una alteración en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.
Algunas enfermedades genéticas son hereditarias, por lo que permanecen en las familias durante varias generaciones. Estas pueden ser detectadas pour un médico experto en genética a través de los antecedentes familiares. Es imposible provocar o impedir una mutación genética y por lo general, estas enfermedades no se pueden detectar hasta que se comiencen a mostrar los síntomas.
Existen otros casos en los que aparecen mutaciones espontáneas (mutación de novo). Como el propio nombre indica, estas aparecen de forma súbita y sin que existan casos previos de la enfermedad genética en la familia. La prueba más utilizada es la prueba de sangre en laboratorios especiales ya que las pruebas genéticas serán solamente necesarias para determinadas enfermedades. Sin embargo, aunque este examen no detecte alteraciones, es posible que la persona padezca la enfermedad genética.
En cualquier caso, existen tres tipos de enfermedades genéticas:
Así mismo, aunque la predisposición genética tiene la respuesta a un número importante de enfermedades hereditarias, esta no implica que necesariamente se vaya a padecer la enfermedad. La herencia de un gen mutado, por ejemplo, está detrás de patologías como la hipercolesterolemia o la fibrosis quística.
Las enfermedades genéticas más complejas, como las migrañas, la diabetes, la depresión o la miopía, entre otras pueden depender de más de un gen e incluso de factores ambientales. A continuación, las 5 más comunes:
Algunas de estas enfermedades genéticas pueden ser detectadas de forma temprana mediante diversos tests genéticos.
Fuentes: Cefegen y HDBuzz