La Drepanocitosis
¿Qué es la drepanocitosis?
La drepanocitosis, también conocida como anemia drepanocítica o falciforme, es una enfermedad genética hereditaria de la sangre. Más precisamente, afecta a un componente de las células que transporta oxígeno en la sangre: la hemoglobina de los glóbulos rojos.
La drepanocitosis es la enfermedad genética más frecuente en España y en el mundo. Afecta a aproximadamente 1 niño de cada 5000 nacidos en todo el mundo. La enfermedad es más frecuente en algunas partes del mundo, especialmente en África y Asia, pero también en América (Antillas, Brasil) debido a la migración de la población.
El origen de la enfermedad
La enfermedad está presente en un paciente que ha recibido dos copias del gen defectuoso de sus padres, lo que lleva a la producción de hemoglobina S no funcional, implicada en la anemia drepanocítica, en lugar de hemoglobina A sana. Es de transmisión autosómica (afecta tanto a niñas como a niños) recesiva. El niño sólo se verá afectado si ambos padres son portadores del gen en cuestión o si uno de ellos es portador y el otro está afectado.
Existen diferentes tipos de anemia drepanocítica de diversa gravedad. La forma más grave, la forma homocigótica (2 copias del gen) es la más común. Por otro lado, si los padres sólo tienen una copia del gen, se dice que el paciente es un portador sano y tiene una forma de la enfermedad llamada heterocigota. Estos pacientes generalmente no tienen ningún síntoma.
El diagnóstico de la anemia drepanocítica
En España, existe un programa de cribado para los recién nacidos cuyos padres proceden de regiones de alto riesgo (África, etc.) y, por lo tanto, es probable que sean portadores. Para otros pacientes, el diagnóstico puede hacerse por casualidad durante otro análisis de sangre o en el momento de la aparición de los síntomas.
El diagnóstico se realiza cuando se detecta hemoglobina S en la sangre del paciente.
Debido a la producción de hemoglobina defectuosa, cuando la cantidad de oxígeno en la sangre aumenta, la hemoglobina S deforma los glóbulos rojos. Luego toman la forma de hoces.
Síntomas de la enfermedad
Las manifestaciones de la enfermedad son de tres tipos principales:
- Anemia hemolítica crónica: debido a su deformación, los glóbulos rojos se debilitan y pueden autodestruirse (esto es hemólisis). El hierro es entonces mal transportado en la sangre y causa anemia. Los síntomas suelen ser palidez y fatiga crónica.
- Ataques vaso-oclusivos muy dolorosos: en forma de hoz, los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pueden bloquear los vasos sanguíneos. El dolor afecta particularmente a los huesos, las articulaciones de los brazos y las piernas, la espalda o el pecho.
- Un alto riesgo de desarrollar infecciones: el bazo, normalmente encargado de sintetizar las células de defensa contra las infecciones, se utiliza ampliamente para destruir los glóbulos rojos deformados. También es uno de los lugares donde se producen convulsiones vaso-oclusivas. Como resultado, no puede desempeñar adecuadamente su función de protección contra las infecciones.
Con estos tres síntomas principales, hay una alta variabilidad individual de otros síntomas.
La evolución de la anemia drepanocítica
Secuestración esplénica aguda
Si el bazo comienza a destruir más y más glóbulos rojos, esto se denomina secuestro esplénico agudo. Por lo tanto, el bazo no estará disponible para producir nuevos glóbulos rojos, lo que agravará la anemia. El secuestro esplénico es una emergencia vital absoluta.
Accidentes cerebrovasculares
Las crisis oclusivas también pueden causar accidentes cerebrovasculares (AVC), especialmente en niños. Las crisis oclusivas también pueden causar síndrome torácico agudo. Esto corresponde a un problema de oxigenación de todo el cuerpo debido a la oclusión de los vasos en los pulmones.
Otras complicaciones pueden aparecer con la edad: insuficiencia renal, artrosis, osteoporosis, hemorragias intraoculares, hipertensión arterial pulmonar, cálculos biliares, etc.
Tratamientos para la drepanocitosis
El tratamiento de la anemia drepanocítica se basa en la prevención de complicaciones, ya que no existe cura para esta enfermedad. El seguimiento médico regular es esencial, incluyendo el control de las funciones renales, respiratorias, oculares y de la circulación sanguínea para prevenir el accidente cerebrovascular. Es necesario prevenir las infecciones mediante la vacunación y los tratamientos con antibióticos.
Se puede prescribir un tratamiento con ácido fólico y hierro para reducir las consecuencias de la anemia. Además, se pueden realizar transfusiones de sangre para aumentar el recuento de glóbulos rojos.
En pocas palabras, un paciente con anemia drepanocítica debe tener un estilo de vida saludable, incluyendo una hidratación adecuada para reducir las crisis dolorosas. Estos ataques también se pueden aliviar tomando analgésicos.
Investigación médica
Ahora existe un tratamiento curativo eficaz, el trasplante de médula ósea, porque contiene las células que producen glóbulos rojos. Este trasplante se reserva para las formas más graves de la enfermedad. A veces es difícil encontrar un donante.
Actualmente se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar un tratamiento de terapia génica. Esto implicaría introducir un gen funcional de la hemoglobina en las células madre de la médula ósea de los pacientes afectados para que la hemoglobina producida vuelva a ser funcional. Se están llevando a cabo ensayos en los Estados Unidos.
Sosglobi, HAS, Inserm, Vidal, Orphanet
Publicado el 12 may. 2017
