Los cirujanos de cáncer de mama no siempre piden pruebas genéticas para las pacientes

Muchas pacientes con cáncer de mama pueden perderse las pruebas genéticas que podrían ayudar a identificar el tratamiento ideal, al menos en parte porque sus cirujanos se sienten incómodos al discutir los pros y los contras de estas pruebas, sugiere un estudio de los EE. UU.

Pruebas genéticas después del diagnóstico

Aproximadamente un tercio de las pacientes pasan por pruebas genéticas después de un diagnóstico de cáncer de mama, y ​​las pruebas con un panel multigénico están reemplazando rápidamente las pruebas basadas en solo dos, BRCA1 y BRCA2, que durante mucho tiempo se han relacionado con tumores agresivos, señalan los investigadores en Cirugía JAMA. Las guías de práctica actuales recomiendan pruebas genéticas para pacientes con cáncer de mama que tienen un riesgo elevado de mutaciones genéticas en función de la edad, el historial familiar y las características del tumor. A pesar de que la mayoría de las pacientes verán a un cirujano mientras determinan su régimen de tratamiento ideal, hasta la fecha, pocas investigaciones han examinado las variaciones entre los cirujanos sobre la frecuencia con que se ordenan las pruebas genéticas, señalan los investigadores.

Para el estudio actual, los investigadores encuestaron a 5.080 mujeres tratadas por cáncer de mama en etapa temprana por 377 cirujanos en el estado de Georgia y en la ciudad de Los Ángeles entre 2013 y 2015. En general, alrededor del 35 por ciento de las pacientes tenían un riesgo elevado de portar una mutación genética. Pero solo el 27 por ciento de todas las mujeres en el estudio se sometieron a pruebas genéticas.

"Los tratamientos para el cáncer de mama de hoy en día son altamente efectivos y las pruebas de tumores son cada vez más precisas en términos de informar a los médicos sobre las recomendaciones de tratamiento para las pacientes", dijo el Dr. Steven Katz, líder del estudio y investigador de políticas y gestión de la salud en la Universidad de Michigan en Ann Arbor. 

Pruebas genéticas, ¿si o no?

"Los avances realmente importantes están salvando vidas", dijo Katz en un correo electrónico. "Pero la utilidad clínica de las pruebas genéticas de la línea germinal, el análisis de las mutaciones en los genes que heredamos en los tejidos normales, después del diagnóstico es menos certera y hay menos consenso entre los cirujanos y otros médicos especialistas en cáncer sobre el enfoque del asesoramiento y las pruebas debido a esta incertidumbre clínica."

El estudio encontró que incluso entre las mujeres con mayor riesgo de portar mutaciones genéticas, solo el 52 por ciento se sometió a pruebas genéticas. Alrededor del 14 por ciento de las mujeres con un riesgo promedio de portar mutaciones genéticas se sometieron a pruebas. Aproximadamente un tercio de los cirujanos dijeron que con frecuencia o siempre retrasaban la cirugía para obtener pruebas genéticas, y un poco más de la mitad de los cirujanos dijeron que estaban bastante o extremadamente seguros al discutir las pruebas genéticas con sus pacientes. Los cirujanos en estas dos categorías tenían más probabilidades de ordenar pruebas genéticas.

Influencia en las decisiones de las pacientes 

En total, según el estudio, alrededor del 17 por ciento de la variación en las tasas de pruebas genéticas podría explicarse por los patrones de práctica de los cirujanos. Las mujeres con mayor riesgo de portar mutaciones genéticas tenían alrededor de un 26 por ciento de probabilidades de realizarse pruebas genéticas cuando vieron a un cirujano que ordenó estas pruebas con menos frecuencia que el 95 por ciento de los cirujanos en el estudio. Sin embargo, estas mismas mujeres con el mayor riesgo genético tenían un 72 por ciento de probabilidades de realizarse pruebas genéticas cuando veían a un cirujano que ordenaba estas pruebas con más frecuencia que el 95 por ciento de otros cirujanos en el estudio.

El estudio no fue diseñado para probar si las decisiones de los cirujanos impactaron directamente las tasas de pruebas genéticas o los resultados del tratamiento del cáncer para las mujeres. Y los investigadores carecían de datos para determinar si las pruebas genéticas o el asesoramiento eran apropiados en los casos en que los cirujanos lo recomendaban. Aún así, los resultados sugieren que para evitar perder las pruebas necesarias podría tener sentido ordenar pruebas genéticas para todas las mujeres, escribe la Dra. Lisa Newman, del Sistema de Salud Henry Ford en Detroit, en un editorial acompañante.

"Las pruebas genéticas para evaluar el riesgo hereditario de cáncer de mama y / o de ovario generalmente se clasifican como opcionales, pero para algunas mujeres los resultados de estas pruebas pueden influir en sus decisiones con respecto a la tumorectomía versus la mastectomía y la reconstrucción", dijo Newman en un correo electrónico. "En otras mujeres, las pruebas de BRCA pueden influir en las opciones sobre cómo manejar sus ovarios, ya sea como un componente de su tratamiento para el cáncer de mama o para prevenir el cáncer de ovario", agregó Newman. "Las pacientes también pueden utilizar esta información para ayudar a los familiares a tomar decisiones sobre el asesoramiento y las pruebas genéticas".

Fuente: Business Insider UK 

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