Miastenia gravis: síntomas, diagnóstico y similitudes con otras enfermedades

¿Qué es la miastenia gravis? 

La prevalencia de la enfermedad, aún desconocida en España, se estimaba en 5 a 24 casos por 100.000 habitantes en 2014. Puede ocurrir a cualquier edad, desde los 6 meses hasta más de 80 años. En el 60% de los casos, la miastenia se presenta en adultos jóvenes menores de 40 años. 

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune rara que afecta a la unión entre los nervios y los músculos. Esto provoca una debilidad muscular que empeora con el esfuerzo físico. También se denomina miastenia autoinmune.  

Estos síntomas están causados por una reacción inexplicable del sistema inmunitario que se vuelve contra el cuerpo y toma como objetivo las uniones entre los nervios y los músculos. 

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¿Cómo se diagnostica la miastenia gravis?

El diagnóstico de la miastenia gravis se establece después de varios exámenes, incluyendo:  

• Un examen clínico, durante el cual el médico puede identificar los síntomas que sugieren la miastenia gravis: trastornos visuales, problemas de masticación, debilidad de las extremidades (brazos, piernas). El debilitamiento del párpado superior con limitación del movimiento ocular y la parálisis parcial de la cara o la combinación de disfonía (también conocida como ronquera) con debilidad de los músculos del cuello suelen ser sugestivos.
• Pruebas físicas para evaluar la fuerza muscular y mostrar el empeoramiento de los síntomas con el esfuerzo.
• Observación de la variabilidad de los síntomas con empeoramiento durante semanas o meses y períodos de mejora.
• Análisis de sangre para detectar la presencia de anticuerpos anticolinérgicos (moléculas producidas por el sistema inmunitario que se unen a los receptores de acetilcolina e impiden el mensaje que la acetilcolina transporta entre el nervio y el músculo) que causan los síntomas.
• La reacción favorable de los síntomas oculares tras la inyección de una anticolinesterasa, en particular, para contrarrestar el efecto del sistema inmunitario. 

Para establecer el diagnóstico, el médico suele realizar un diagnóstico diferencial. Se trata de un método para diferenciar una enfermedad de otras afecciones que presentan síntomas o características similares o parecidas. 

¿Qué enfermedades deben considerarse en el diagnóstico diferencial de la miastenia gravis? 

Hay dos tipos principales de casos que hay que tener en cuenta a la hora de diagnosticar la miastenia gravis: las afecciones que imitan a la miastenia autoinmune (que causan síntomas similares) y otros síndromes miasténicos (que tienen un origen diferente al de la miastenia gravis).  

Enfermedades que provocan síntomas similares a la miastenia gravis 

El síntoma de debilidad de los músculos oculares puede llevar al diagnóstico de diferentes enfermedades, de ahí el interés de hacer un diagnóstico diferencial. En efecto, este síntoma de párpados caídos también puede dar lugar a blefaroespasmo, que conduce a la distonía facial (la ceja se cae), el fenómeno se produce en ambos ojos y hemispasmo, donde el fenómeno se produce en un solo lado de la cara.  

También es importante diferenciar la miastenia del síndrome de Claude Bernard Horner, que se caracteriza por la combinación de ptosis (debilitamiento del párpado superior) y misosis (elevación del párpado inferior).  

En la enfermedad de Graves (agrandamiento de la glándula tiroides), se encuentra una afectación ocular similar a la de la miastenia gravis. Se diferencia de la miastenia gravis en que el ojo está rojo e inflamado y hay una deformación del mismo parece más grande y abierto (debido a la inflamación de los músculos). 

También puede ser necesario hacer un diagnóstico diferencial del síndrome de Guillain Barré. El tiempo de aparición de los síntomas es más largo en el caso de la miastenia. Las dos enfermedades pueden diferenciarse realizando un electroneuromiograma para detectar el tipo de alteración de la actividad eléctrica de los nervios y los músculos.

La caída del párpado también puede deberse simplemente a la edad avanzada del paciente.  

En el caso de la miastenia gravis con ausencia de anticuerpos anticolinérgicos, el principal diagnóstico diferencial que hay que hacer son las miopatías oculares. Un ataque progresivo a lo largo de varios años sin fluctuaciones es lo que más probablemente apunta a una miopatía ocular en particular. 

Otros síndromes miasténicos

La miastenia gravis también debe distinguirse del síndrome miasteniforme de Lambert-Eaton (SMLE). Esta última se manifiesta principalmente como debilidad de los miembros inferiores y signos en los ojos con un ligero debilitamiento del párpado superior, que puede sugerir miastenia. El diagnóstico es más probable que sea SMLE cuando también se observa sequedad bucal. Un electromiograma (examen de la actividad eléctrica de los músculos) puede revelar una anomalía característica del SMLE.  

La miastenia también debe distinguirse de los síndromes miasténicos congénitos que aparecen en los niños y cuyo origen puede ser diverso: genético, tóxico, iatrogénico (efectos indeseables causados por la toma de uno o varios medicamentos)... 

También debe descartarse el diagnóstico de botulismo. Esta enfermedad está causada por la bacteria "clostridium botulinum". La aparición de los síntomas es rápida, entre 12 y 24 horas, a diferencia de la miastenia. En este caso, también hay problemas digestivos y toxinas en la sangre.  

La miastenia puede ser causada por ciertos fármacos como la D-penicilamina (fármaco antirreumático), la cloroquina o la hidroxicloroquina (fármaco antipalúdico utilizado también para tratar el lupus). En más del 70% de los casos, la miastenia desaparece cuando se interrumpe el tratamiento. En otros casos, la miastenia sigue desarrollándose.  

El diagnóstico de la miastenia gravis requiere el asesoramiento de un especialista, ya sea un neurólogo o un centro de referencia.