Foro Neurofibromatosis Tipo 1 con tumores cutáneos

Soy la mamá de una niña de 4 años con NF1tipo novo. Vivimos en el País Vasco. De momento solo tiene manchas en la piel. No le ha salido ningún fibroma de momento. Tenemos consulta anual con dermatología, neurología, oftalmología y otorrinolaringología. Es una niña normal pero tiene retraso en el lenguaje. La neuróloga no sabe si es por la enfermedad o por qué, pero es una opción. No tiene porqué pasar siempre pero al ser una enfermedad rara no tienen claro los efectos de esta enfermedad.

Hola, fui diagnosticado cuando iba en tercero de secundaria, tenía 13 o 14 años, fue triste para mi ya que no sabia que tanto avanzaria mi enfermedad, lo que me llevo a aislarme socialmente. Actualmente tengo 18 y no fue demasiado agresiva, aunque aveces me molesta la sensibilidad que siento en mi lengua y en mi cara.

Hola!

En primer lugar, mucho ánimo y fuerza a todos los que padecemos alguna de estas enfermedades. 💪

Mi caso comenzó con lo que parecía un simple dolor/molestia en la boca del estómago y mucho cansancio. Se prolongó durante días, supuse que sería algo que me había sentado mal así que inicié una dieta blanda. Ningún resultado. El dolor seguía ahí. Fui al médico y me dio protector de estómago suponiendo que era una gastritis.

Así durante un largo mes ya que el dolor cada día iba a más hasta que se hizo insoportable. Acudí a urgencias y después de 5 horas ingresada y unos calmantes, a las 6 de la mañana me Dan el alta con el mismo diagnóstico: gastritis por AINES ( padecía migrañas también).

A las 11 am ya no aguantaba otra vez del dolor, así que tuve que acudir de nuevo. 

Me ingresaron en observación a la espera de una endoscopia. En dicha prueba comprueban que las paredes están pálidas por falta de riego sanguíneo y locacalizan pequeñas zonas del estómago necrosadas. Ese mismo día me hacen un TAC y me detectan un trombo en el tronco celíaco con estenosis total, bazo infartado, cola de páncreas con falta de circulación, derrame de pleura y gracias a que me llegaba un pequeño hilillo de sangre al hígado. 

Me derivan de urgencia a otro hospital ya que no tienen los especialistas ni los medios para operarme dada la magnitud de la operación. Todo muy surrealista. 

Llegamos al hospital, me practican una angiografía (creo que se llama así, ya no me acuerdo) y ahí es donde me dicen que el trombo mide al menos 2cm y tapona totalmente la arteria. Nunca habían visto eso. 

Ingreso esa misma noche en la UCI con anticoagulantes, con la mala suerte que se desprende un pequeño coágulo del trombo y sufro una embolia pulmonar. Me operan de urgencia y tras diversos "puentes" mis órganos vuelven a recibir sangre y con el paso de tres semanas consigo recuperarme. 

Al salir del hospital y regresar por fin a casa, al cabo de unos días comienzo a notar que los dedos de la mano derecha se me duermen, con hormigueo. Con el paso del tiempo, toman aspecto morado, con intolerancia al frío y mucho dolor. Pasan semanas y al final se me forman úlceras, lo que denominan síndrome de Rynaud. 

A raíz de ahí ya me diagnostican Arteritis de Takayasu.

Por suerte, todo pasó muy rápido. En cuestión de 3-4 meses estaba diagnosticada y tratada aunque la recuperación es lenta y hay que ir día a día. 

Quiero aprovechar estas líneas para dar las gracias a todos los médicos y enfermeras del CHUF y CHUAC que tanto me mimaron y  cuidaron de mí. Sin vosotros hoy no estaría aquí.