Ficha descriptiva Neurofibromatosis Tipo 1 con tumores cutáneos

La neurofibromatosis de tipo 1, también llamada enfermedad de Von Reklinghausen, es una de las enfermedades genéticas más frecuentes ya que afecta a 1 de cada 4000 individuos.

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Neurofibromatosis Tipo 1

Es una afección autosómica dominante, es decir, basta con que un solo alelo del gen mute para que la enfermedad se manifeste.  Por lo que si uno de los padres transmite la mutación a su hijo, esta se padecerá.

Esta enfermedad de la piel puede ser de intensidad variable. Existen formas graves así como formas más leves de la neurofibromatosis. La evolución de la enfermedad es imprevisible, lo que complica su seguimiento y su diagnóstico.

La neurofibromatosis es una enfermedad congénita y sus síntomas se manifiestan desde la infancia. Igualmente, los síntomas de esta enfermedad son muy variados y dependen de cada paciente.

Numerosos síntomas diferentes

Los principales síntomas de la neurofibromatosis son de orden cutáneo (la piel) :

  • - Las principales características de la enfermedad son las llamadas manchas café con leche, perfectamente visibles sobre la piel. Aparecen normalmente alrededor del primer año de vida.
  • - Las manchas lenticulares localizadas generalmente bajo el brazo y en el cuello también están presentes. Estas manchas tienen una apariencia cercana a las pecas.
  • - Los tumores llamados neurofibromas pueden localizarse sobre la piel (cutáneos) o bajo la piel (subcutáneo). A menudo son benignos aunque el riesgo de cáncer es más elevado para los neurofibromas subcutáneos. Si su dimensión aumenta o son dolorosos, es recomendable dirigirse a un especialista.

Uno de los síntomas más importantes de la neurofibromatosis, a parte de las afecciones cutáneas, son los trastornos neurológicos asociados al desarrollo de tumores.

  • - Los tumores que afectan al sistema nervioso son, por ejemplo, los tumores cerebrales. Estos pueden causar retraso mental o dificultades en el aprendizaje en los casos más graves.
  • - También pueden aparecer tumores en ciertos nervios, como por ejemplo en el nervio óptico. Los gliomas de la via óptica son, también, un tipo de tumor cerebral poco común. Su prevalencia se observa particularmente en niños jóvenes con neurofibromatosis tipo 1. En el 50% de los casos, estos tumores son asintomáticos (sin síntomas), sin embargo, pueden causar problemas de visión.
  • - Finalmente, estos tumores a veces pueden desarrollarse en las raíces nerviosas de la médula espinal, por lo que pueden surgir problemas de motricidad.

Igualmente, pueden sobrevenir otros síntomas. Por ejemplo, los tumores viscerales que pueden aparecer en el sistema digestivo, entre los pulmones o en la vejiga.

Cambios en el esqueleto (tumores óseos como la pseudoartrosis, la escoliosis) así como adenomas endocrinos (tumor benigno que se desarrolla en las glándulas endocrinas) y enfermedades vasculares (vasos sanguíneos, arterias renales) que pueden conducir a una presión arterial alta son posibles síntomas de la neurofibromatosis.

Sin embargo en la mayoría de los casos, la neurofibromatosis es principalmente una enfermedad con síntomas cutáneos y algunos tumores benignos. Las manifestaciones graves con síntomas más severos solo afectan a un 15% de los enfermos.

Saber más sobre la enfermedad de Von Recklinghausen

La neurofibromatosis es una enfermedad cuya causa es de orden genética. La mutación del gen NF1, situado en el cromosoma 17, es el responsable de esta enfermedad. La función de este gen, normalmente, es suprimir tumores via la creación de la proteina neurofibromina. Después de su mutación, se crearán tumores en mayoría benignos.

Sin embargo, las posibles mutaciones de este gen NF1 son muy variadas. La enfermedad de la neurofibromatosis puede tener diversos grados de intensidad y de gravedad dependiendo de la familia. Por lo tanto, aunque el gen responsable de la mutación ha sido identificado, los especialistas no pueden predecir en qué forma se expresará la enfermedad (gravedad, intensidad).

Se ha planteado la hipótesis de que otros genes intervienen en esta enfermedad. Estos serían los responsables de la diversidad de formas de la neurofibromatosis. Hasta la fecha, estos genes modificadores no han sido identificados.

Tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1

No existe un tratamiento específico para curar los síntomas de la neurofibromatosis. Un tratamiento será necesario solamente en el caso de empeoramiento de los síntomas.

Se establecerá un seguimiento medical con el objetivo de evitar posibles complicaciones de la neurofibromatosis. Para los niños se recomienda un seguimiento anual, mientras que para los adultos un seguimiento semestral será suficiente.

Los profesionales de la salud especializados ayudan a controlar las complicaciones de la neurofibromatosis. Por ejemplo, el logopeda acompaña a los niños para superar sus dificultades de aprendizaje. Se propondrá la quimioterapia para hacer frente a los gliomas des las vías ópticas que causan trastornos visuales.

Finalmente, incluso si no son dañinas, las manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis son difíciles de aceptar porque son antiesteticas. Se recomendará apoyo psicológico y, a veces, incluso cirugía para eliminarlas o reducir su visibilidad.

Fuente: Orphanet

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