Enfermedades raras, ¿cuáles fueron los primeros signos de la enfermedad?

 El diagnóstico ha costado casi 8 años, primero ...piernas inquietas, epilepsia nocturna..Parkinson, plus y AMS al final, por ahora...🙏

Mientras todo esto, tres operaciones, autosonfaje...y uffff, muy duro todo.

Hola!

En primer lugar, mucho ánimo y fuerza a todos los que padecemos alguna de estas enfermedades. 💪

Mi caso comenzó con lo que parecía un simple dolor/molestia en la boca del estómago y mucho cansancio. Se prolongó durante días, supuse que sería algo que me había sentado mal así que inicié una dieta blanda. Ningún resultado. El dolor seguía ahí. Fui al médico y me dio protector de estómago suponiendo que era una gastritis.

Así durante un largo mes ya que el dolor cada día iba a más hasta que se hizo insoportable. Acudí a urgencias y después de 5 horas ingresada y unos calmantes, a las 6 de la mañana me Dan el alta con el mismo diagnóstico: gastritis por AINES ( padecía migrañas también).

A las 11 am ya no aguantaba otra vez del dolor, así que tuve que acudir de nuevo. 

Me ingresaron en observación a la espera de una endoscopia. En dicha prueba comprueban que las paredes están pálidas por falta de riego sanguíneo y locacalizan pequeñas zonas del estómago necrosadas. Ese mismo día me hacen un TAC y me detectan un trombo en el tronco celíaco con estenosis total, bazo infartado, cola de páncreas con falta de circulación, derrame de pleura y gracias a que me llegaba un pequeño hilillo de sangre al hígado. 

Me derivan de urgencia a otro hospital ya que no tienen los especialistas ni los medios para operarme dada la magnitud de la operación. Todo muy surrealista. 

Llegamos al hospital, me practican una angiografía (creo que se llama así, ya no me acuerdo) y ahí es donde me dicen que el trombo mide al menos 2cm y tapona totalmente la arteria. Nunca habían visto eso. 

Ingreso esa misma noche en la UCI con anticoagulantes, con la mala suerte que se desprende un pequeño coágulo del trombo y sufro una embolia pulmonar. Me operan de urgencia y tras diversos "puentes" mis órganos vuelven a recibir sangre y con el paso de tres semanas consigo recuperarme. 

Al salir del hospital y regresar por fin a casa, al cabo de unos días comienzo a notar que los dedos de la mano derecha se me duermen, con hormigueo. Con el paso del tiempo, toman aspecto morado, con intolerancia al frío y mucho dolor. Pasan semanas y al final se me forman úlceras, lo que denominan síndrome de Rynaud. 

A raíz de ahí ya me diagnostican Arteritis de Takayasu.

Por suerte, todo pasó muy rápido. En cuestión de 3-4 meses estaba diagnosticada y tratada aunque la recuperación es lenta y hay que ir día a día. 

Quiero aprovechar estas líneas para dar las gracias a todos los médicos y enfermeras del CHUF y CHUAC que tanto me mimaron y  cuidaron de mí. Sin vosotros hoy no estaría aquí. 

Mi enfermedad fue diagnosticada un año después de empezar con los primeros sintomas. La clave fué que los espasmos muculares que produce la enfermedad me rompieron las caderas. Ahí el tramatologo bajo a nerurología y les dijo que había algo gordo y tenian que seguir haciendome pruebas. En una ellas descubrieron que tenía un linfoma y además por los sintomas consiguieron diagnosticarme la enfermedad de la persona rigida.

@AndreaB cómo  saber si me enfermedad está clasificada cómo rara? 

@Thais_avila Hola , ami tambien ma diagnosticat con persona rigida, me puedes decir , que tractamiento te funciona, y que pasos estas segir?

@MÁngeles2 Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. en general, afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y, por su rareza, son difíciles de diagnosticar y existen escasas o ninguna alternativa terapéutica por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso.

Espero haberte ayudado :)

@Getami‍ Busca un buen neurólogo y confía en él. Depende mucho de la persona los síntomas así que hay a veces que con un tratamiento poco invasivo es suficiente y otras no. Por eso él será el que mejor te aconseje. Se paciente y evita el estres sobre todo emocional tanto en esta enfermedad como en otras neuronales es muy importante. No te quiero aconsejar más detalladamente porque los síntomas varian mucho. Así que paciencia y confía en tu neurologo. Ahí tienes el nombre de la pàgina de la asociación https://sindromepersonarigida.blogspot.com/

En mi caso fue el cuello corto y no poder girarlo adecuadamente. También decía sentirme cansado a mi madre y aunque me hicieron pruebas no dieron con la enfermedad.

Hola llevo desde diciembre del 2019 con la enfermedad de castleman diagnosticada....me operaron de un tumor en el colón....ahora en el pecho derecho....todo derivado del castleman....Saludos