Enfermedades raras, ¿cuáles fueron los primeros signos de la enfermedad?

Hola a todos los que sufrís una enfermedad rara, ánimo y coraje para plantar cara a estos infortunios que nos a tocado a cada uno.

Quiero comentar que mi enfermedad el síndrome de klippel feil es de nacimiento y puede que sea hereditario. ¿ A los demás os brotó la enfermedad o ya nacisteis con ella?

Yo tengo dermatomiositis y la detección fue muy rápida con las primeras analíticas.

Todavía no tengo muy claro el tratamiento porque aún estoy con cortisona pero estoy muy contenta con el cambio

Hola tengo síndrome de marfan y chiari 1 alguien que sepa o. Sufra lo mismo

Hola en principio en una analítica me dice que tengo esclerosis sistémica,enfermedad autoinmune reumatológica de escasa prevalencia entre la población y son cura, pero sé que tengo más autoinmunes puesto que noto muchas sensaciones como puede ser espondilitis ,un enfermedad inflamatoria i testinal y síndrome sjorguen pero me tienen que seguir haciendo pruebas de momento confirmada esclerosis sitémica

Hola en principio en una analítica me dice que tengo esclerosis sistémica,enfermedad autoinmune reumatológica de escasa prevalencia entre la población y son cura, pero sé que tengo más autoinmunes puesto que noto muchas sensaciones como puede ser espondilitis ,un enfermedad inflamatoria i testinal y síndrome sjorguen pero me tienen que seguir haciendo pruebas de momento confirmada esclerosis sitémica

Buenas tardes!
soy la mamá de Felipe, tiene 8 años desde que nació encontramos que tenía algunas cosas que no eran normal. Luego de un largo camino nos informan que él tiene Decinecia ciliar primera.

Tengo Miopatía congénita no identificada (tuve que seleccionar cualquier miopatía para acceder, wah.)

Nací con una malformación en mi mano izquierda, presentando distrofia muscular y la miopatía, prontamente se sumó un trastorno neuromuscular.

Era duro cuando era pequeña, puesto que muchas veces estaba postrada en cama, inhabilitada de asistir a clases durante semanas completas, no logrando entender que estaba mal conmigo.

Luego se me sumaron problemas de presión alta, supongo que la genética no me ayudaba, llevo alrededor de 12 años buscando un diagnóstico, pero determinaron que solo era miopatía no identificada, ya que mi patron genético es prácticamente imposible de existir. pero, estoy aquí, soy real, por lo que supongo que tan imposible no era jaja

dentro de todo es duro que no haya más gente con mi mismo problema, pero bueno, supongo que la salud es así a veces

Buenos dias con todo, desde el 2009 tengo sintomas muy raros, empece con dolor de cabeza intenso, luego gastritis, luego colon irritable, reflujo; esto me va y viene hasta ahora; en el 2017 empece con muchos sudores, se me calentaba la cara tomaba agua caliente y sudaba bastante, me duraba dias, luego volvia reflujo, cefalea, etc y despues volvian los sudores con una sensacion de dolor y calentura en los pies, luego disnea suspirosa y un sin fin de cosas raras, me hecho todos los examenes y todo sale bien, por eso dicen q tengo ansiedad, yo no me la creo y pienso que todo esto es una enfermedad rara q es dificil de diagnosticar, porque siempre desde el 2009 estoy mal de algo, es muy triste vivir asi

Hola, a mi amigo le han diagnosticado Estenosis de canal medular y sus primeros síntomas fueron dolor de piernas y cansancio sin ninguna explicación

Hola. Mis primeros sintomas fueron sindrome de boca ardiente. Después de mucho tiempo sufriendola, la saliva disminuia cada vez más, habia inflamación de los ganglios del cuello y las glandulas salivares submaxilares, parestesias en las piernas que me llegaban hasta la cintura (al principio eran de tipo hormigueo, después tambien de tipo vibratorio), ojo seco, seauedad de mucosas, lesiones en la boca por la falta de saliva, que se fue tornando espesa y acida según disminuia, problemas digestivos por falta de la misma, insomnio, agitación nerviosa, problemas de memoria y de concentración.. y asi una lista interminable e insufrible.