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Pacientes Neurofibromatosis
La NF1 y la familia: una enfermedad genética
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- 24 comentarios
Todos los comentarios
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@AndreaB muchas gracias por este artículo. Es muy interesante y ayuda a comprender bien el problema de la genética en la NF1...
masasa
¿ Como se puede saber si un paciente presenta mosaico germinal? yo me he enterado tengo NF1 atraves de un hijo no presento neurofibromas, ni nódulos, unas leves manchas que padecen pequitas pero nunca llamo la atención, mido 1,58 que para 50 años tampoco llama la atención, no se me manifestó enfermedad ni en la pubertad ni en mis tres embarazosos, y hasta la fecha no presento nada y me encuentro muy bien, mi hijo alguna cosita mas, gracias
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Malena
Louiza
Muchas gracias !!!
Louiza
Me gustaria saber si hay esperanza , que un dia los investigadores encuentren un tratamiento para esta tereble enfermedad!!
AndreaB
Animadora de la comunidadBuen consejero
Hola @masasa me permito contestar a esta pregunta :
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo. Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar los resultados y ayudar a determinar el tipo y gravedad del trastorno.
Cordialmente,
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Andrea del equipo de Carenity
masasa
Gracias, en principio solo presento unas manchitas como pequitas, si no se agrava quizá sí llega a ser por mi hijo ni me entero
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Malena
Louiza
Hola, se puede diagnosticar la cf1 con la prueba de amniocentesis?
gracias.
Louiza
Perdon , es nf1
AndreaB
Animadora de la comunidadBuen consejero
@MarisolGarciaFernandez puede que aquí encuentres personas con las que podrás hablar...
Cordialmente,
AndreaB
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Andrea del equipo de Carenity
MarisolGarciaFernandez
hola hoy he ido con mi hija al hospital tenía revisión con el oftalmólogo ya sabéis que ella tiene nf1, cuando le ha revisado los ojos y le ha dado la sensación de que podría tener glaucoma no lo asegura debido a que ella colabora poco y no le ha podido mirar la tensión de su ojo aparte de eso ella tiene cataratas los dos ojos cree que el lado, puede ser debido a la NF1 pero hay que seguir haciendo pruebas yo no sé qué consecuencias le puede traer esto si no se trata a tiempo de momento esperaremos a ver cómo evoluciona con el tratamiento que le ha puesto no sé si alguien padece de ello y me puede comentar cómo es su vida diaria con todas estas cosas te van saliendo la raíz de la enfermedad en el caso de mi hija cada vez aparecen cosas nuevas vamos parcheando día día y vamos intentando corregir lo que se puede ya sabéis que ya lo lleva regularcillo necesita mucho apoyo y ahora en estos momentos necesita estar muy animada debido a que le van a hacer una operación de mandíbula gracias por vuestro apoyo.
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M°sol
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Viviendo con una enfermedad rara
Enfermedades raras, ¿cuáles fueron los primeros signos de la enfermedad?
Belloesvivir
Hola!
En primer lugar, mucho ánimo y fuerza a todos los que padecemos alguna de estas enfermedades. 💪
Mi caso comenzó con lo que parecía un simple dolor/molestia en la boca del estómago y mucho cansancio. Se prolongó durante días, supuse que sería algo que me había sentado mal así que inicié una dieta blanda. Ningún resultado. El dolor seguía ahí. Fui al médico y me dio protector de estómago suponiendo que era una gastritis.
Así durante un largo mes ya que el dolor cada día iba a más hasta que se hizo insoportable. Acudí a urgencias y después de 5 horas ingresada y unos calmantes, a las 6 de la mañana me Dan el alta con el mismo diagnóstico: gastritis por AINES ( padecía migrañas también).
A las 11 am ya no aguantaba otra vez del dolor, así que tuve que acudir de nuevo.
Me ingresaron en observación a la espera de una endoscopia. En dicha prueba comprueban que las paredes están pálidas por falta de riego sanguíneo y locacalizan pequeñas zonas del estómago necrosadas. Ese mismo día me hacen un TAC y me detectan un trombo en el tronco celíaco con estenosis total, bazo infartado, cola de páncreas con falta de circulación, derrame de pleura y gracias a que me llegaba un pequeño hilillo de sangre al hígado.
Me derivan de urgencia a otro hospital ya que no tienen los especialistas ni los medios para operarme dada la magnitud de la operación. Todo muy surrealista.
Llegamos al hospital, me practican una angiografía (creo que se llama así, ya no me acuerdo) y ahí es donde me dicen que el trombo mide al menos 2cm y tapona totalmente la arteria. Nunca habían visto eso.
Ingreso esa misma noche en la UCI con anticoagulantes, con la mala suerte que se desprende un pequeño coágulo del trombo y sufro una embolia pulmonar. Me operan de urgencia y tras diversos "puentes" mis órganos vuelven a recibir sangre y con el paso de tres semanas consigo recuperarme.
Al salir del hospital y regresar por fin a casa, al cabo de unos días comienzo a notar que los dedos de la mano derecha se me duermen, con hormigueo. Con el paso del tiempo, toman aspecto morado, con intolerancia al frío y mucho dolor. Pasan semanas y al final se me forman úlceras, lo que denominan síndrome de Rynaud.
A raíz de ahí ya me diagnostican Arteritis de Takayasu.
Por suerte, todo pasó muy rápido. En cuestión de 3-4 meses estaba diagnosticada y tratada aunque la recuperación es lenta y hay que ir día a día.
Quiero aprovechar estas líneas para dar las gracias a todos los médicos y enfermeras del CHUF y CHUAC que tanto me mimaron y cuidaron de mí. Sin vosotros hoy no estaría aquí.
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Belloesvivir
Hola!
En primer lugar, mucho ánimo y fuerza a todos los que padecemos alguna de estas enfermedades. 💪
Mi caso comenzó con lo que parecía un simple dolor/molestia en la boca del estómago y mucho cansancio. Se prolongó durante días, supuse que sería algo que me había sentado mal así que inicié una dieta blanda. Ningún resultado. El dolor seguía ahí. Fui al médico y me dio protector de estómago suponiendo que era una gastritis.
Así durante un largo mes ya que el dolor cada día iba a más hasta que se hizo insoportable. Acudí a urgencias y después de 5 horas ingresada y unos calmantes, a las 6 de la mañana me Dan el alta con el mismo diagnóstico: gastritis por AINES ( padecía migrañas también).
A las 11 am ya no aguantaba otra vez del dolor, así que tuve que acudir de nuevo.
Me ingresaron en observación a la espera de una endoscopia. En dicha prueba comprueban que las paredes están pálidas por falta de riego sanguíneo y locacalizan pequeñas zonas del estómago necrosadas. Ese mismo día me hacen un TAC y me detectan un trombo en el tronco celíaco con estenosis total, bazo infartado, cola de páncreas con falta de circulación, derrame de pleura y gracias a que me llegaba un pequeño hilillo de sangre al hígado.
Me derivan de urgencia a otro hospital ya que no tienen los especialistas ni los medios para operarme dada la magnitud de la operación. Todo muy surrealista.
Llegamos al hospital, me practican una angiografía (creo que se llama así, ya no me acuerdo) y ahí es donde me dicen que el trombo mide al menos 2cm y tapona totalmente la arteria. Nunca habían visto eso.
Ingreso esa misma noche en la UCI con anticoagulantes, con la mala suerte que se desprende un pequeño coágulo del trombo y sufro una embolia pulmonar. Me operan de urgencia y tras diversos "puentes" mis órganos vuelven a recibir sangre y con el paso de tres semanas consigo recuperarme.
Al salir del hospital y regresar por fin a casa, al cabo de unos días comienzo a notar que los dedos de la mano derecha se me duermen, con hormigueo. Con el paso del tiempo, toman aspecto morado, con intolerancia al frío y mucho dolor. Pasan semanas y al final se me forman úlceras, lo que denominan síndrome de Rynaud.
A raíz de ahí ya me diagnostican Arteritis de Takayasu.
Por suerte, todo pasó muy rápido. En cuestión de 3-4 meses estaba diagnosticada y tratada aunque la recuperación es lenta y hay que ir día a día.
Quiero aprovechar estas líneas para dar las gracias a todos los médicos y enfermeras del CHUF y CHUAC que tanto me mimaron y cuidaron de mí. Sin vosotros hoy no estaría aquí.
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AndreaB
Animadora de la comunidadBuen consejero
¿Qué riesgos de trasmisión a los hijos existen?
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que puede transmitirse de generación a generación. Así mismo, existe una posibilidad entre dos de transmitir la enfermedad a su descendencia. El 50% de los afectados, heredó este padecimiento de alguno de sus padres.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación de novo o espontánea) en el espermatozoide o en el óvulo. Actualmente se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea. Sin embargo, no puede decirse que esto sea una neo mutación a menos que ambos padres hayan pasado un examen clínico cuidadoso y un examen oftalmológico para eliminar al menos una forma mínima.
Existen igualmente algunos casos raros de mosaico germinal: en estas situaciones, los padres están libres de la enfermedad pero unos de los dos porta la anomalía genética en algunas de sus células reproductoras (ovocitos o espermatozoides). Las gónadas (ovarios o testículos) tienen una población de células dobles, algunas células portan la anomalía genética y otras no: esto es lo que se llama mosaico. La enfermedad puede entonces aparecer en solamente un hijo. Esta es una situación excepcional que a veces se confunde con una neo mutación.
Además, la NF1 es una enfermedad de expresividad variable, lo que significa que las manifestaciones clínicas son extremadamente diferentes de un paciente a otro, especialmente en términos de gravedad. La penetración es completa, de modo que todas las personas con el gen mutado muestran la enfermedad.
¿Se puede hacer un diagnóstico prenatal?
El diagnóstico prenatal sólo puede realizarse mediante el análisis genético de los cromosomas fetales. Es posible si la mutación ha sido identificada en el padre afectado. En las formas familiares, si la mutación no se pudo identificar en el padre, el diagnóstico es posible por método indirecto después de realizar el estudio de la familia por biologia molecular. Si el progenitor afectado es un caso esporádico (nueva mutación sin influencia genética), la búsqueda de la mutación en él es esencial antes de cualquier diagnóstico prenatal en el feto. Esta prueba genética prenatal se realiza sobre las vellosidades coriónicas del trofoblasto (tejido embrionario que formará la placenta, que proviene solo solamente del feto), después de la biopsia del trofoblasto a las 12 semanas de gestación o mediante el muestreo de células amnióticas mediante amniocentesis (punción del líquido que rodea al feto) a las 16 semanas. Estos exámenes conllevan un bajo riesgo de aborto espontáneo, diferente en relación con el método elegido, que debe discutirse previa consulta de genética.
Otra posibilidad es el diagnóstico de preimplantacional (DGP). El DGP puede ser una alternativa al diagnóstico prenatal. Consiste en realizar un diagnóstico biológico sobre un embrión obtenido por fecundación in vitro antes de su implantación en el útero materno. Los análisis de biología molecular o de citogenética se realizan a partir de una o dos células tomadas de los embriones de tres días. Solo los embriones que no presentan esta anomalía son luego reimplantados.
En la práctica, se puede considerar el diagnóstico prenatal y el diagnóstico de preimplantacional. Sin embargo, estas dos técnicas solo permiten decir si el feto ha recibido el gen mutado o no. Dado que la expresión clínica de la enfermedad es extremadamente variable, incluso dentro de la misma familia, actualmente es imposible predecir la gravedad de la enfermedad por adelantado. Cada caso es particular y lo mejor es que los futuros padres se encuentren con un médico genetista.
¿Cuáles son los riesgos para los otros miembros de la familia?
¿Para los padres de un paciente?
La enfermedad se hereda de uno de los progenitores en la mitad de los casos. En la otra mitad, esta es una mutación que ocurre en la persona afectada (mutación de novo o conmutación). En este caso, los padres estan libres de la enfermedad.
¿Para los hermanos y hermanas de un paciente?
Los hermanos y hermanas de una persona afectada corren el riesgo de que ambos se vean afectados por igual si uno de los padres tiene la enfermedad. Por otro lado, si los padres estan libres, en un caso de mutación de novo en la persona afectada, el riesgo para sus hermanos puede considerarse prácticamente nulo, excepto en los raros casos de mosaico germinal.
Fuente: Kokcinelo
Andrea del equipo de Carenity