Neurofibromatosis: saber más

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso.

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Neurofibromatosis

Las personas que padecen esta enfermedad presentan tumores no cancerosos a lo largo de los trayectos venosos. Estos tumores se llaman neurofibromas. Están constituidos por un grupo de diferentes tipos de células que aparecen en los nervios y los rodean.

La neurofibromatosis también puede provocar una decoloración de la piel (llamada también manchas café con leche) y anomalías ososas. Esta afección puede afectar tanto a hombres como a mujeres de todos los grupos étnicos.

La causa de la fibromatosis está relacionada con un cambio en el conjunto de genes de una persona llamada mutación genética. Hay dos genes que provocan dos tipos diferentes de neurofibromatosis: la neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) y la neurofibromatosis de tipo 2 (NF2). La NF1, anteriormente llamada enfermedad de Recklinghausen, se desarrolla con más frecuencia que la NF2.

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético. Si uno de los padres porta el gen de la NF, su hijo o hija tendrá un 50% de riesgo de heredar la enfermedad. A veces, el gen cambia espontáneamente en alguien que no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Una vez que el gen ha cambiado, la neurofibromatosis puede transmitirse a la siguiente generación.

Diferencias entre los síntomas de la NF1 y la NF2

Las personas con NF1 pueden presentar algunos de estos síntomas: tumores no cancerosos debajo de la piel; manchas marrones en el iris; piernas arqueadas, tamaño pequeño o anomalías óseas, incluída la escoliosis; pecas en la ingle o debajo de los brazos; tumor en el nervio óptico; manchas marrones claras en la piel llamadas tambien manchas café con leche.

Como la NF1 afecta al sistema nervioso, la enfermedad puede llevar a dificultades de aprendizaje, problemas del lenguaje y un retraso en el desarrollo del paciente. En ciertos casos, los tumores también pueden afectar a los órganos internos.

Las personas con NF2 tienen tumores que aparecen en el nervio que conecta la oreja al cerebro. Estos tumores también se llaman “schwannomas”. Debido a su asociación con el oído, los tumores que aparecen en este nervio pueden causar dificultades auditivas. Otras complicaciones del oído incluyen mareos, zumbidos en los oídos (tinnitus) y problemas de equilibrio. La presión de estos tumores sobre otros nervios también puede causar dolores de cabeza, entumecimiento de la cara o debilidad en los músculos faciales.

Las personas con NF2 también pueden tener tumores en otras partes del cuerpo, como el el cerebro o la médula espinal. A diferencia de la NF1, las personas con NF2 tienen poca o ninguna decoloración o pecas en la piel. Las cataratas pueden ocurrir a una edad temprana, lo que puede ocasionar dificultades de visión o ceguera.

Tratamiento y Prevención

Es imposible curar la neurofibromatosis. Por lo tanto, el tratamiento consiste principalmente a manejar los síntomas. En los raros casos de NF1 y NF2 donde un tumor se vuelve canceroso, la cirugía y la radiación pueden ser necesarias. Esta se considera a menudo una situación delicada, ya que los tumores de NF2 a menudo están cerca del cerebro y de la médula espinal. Además, los tumores pueden reaparecer después de la cirugía. Los tumores no cancerosos pueden extirparse si causan dolor o por razones estéticas.

En el caso de la NF1, es posible efectuar cirugías para corregir las anomalías óseas. Las personas con escoliosis pueden usar un corsé para una mejor estabilidad y soporte.

Fuente: Santé chez vous

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