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Pacientes Neurofibromatosis
¿Qué cromosoma provoca neurofibromatosis en el embarazo?
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- 5 comentarios
Todos los comentarios
Usuario desinscrito
En teoría es el cromosoma 17 o almenos pone en la información de esta página.
Así que al final me he tenido que responder yo misma.
Saludos
AndreaB
Animadora de la comunidadBuen consejero
AndreaB
Animadora de la comunidad
Última actividad en 17/8/24 a las 12:01
Registrado en 2017
3.607 comentarios publicados | 41 en el foro Neurofibromatosis
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Hola @Shandy
Los usuarios tardan un poco en responder a las preguntas. Hay mucha gente que no se conecta en Carenity todos los días, así que sería aconsejable tener un poco de paciencia.
Igualmente, redactamos hace unos días un artículo titulado "La NF1 y la familia: una enfermedad genética", el cual da la respuesta a tu pregunta y que te recomendamos leer. Solo tienes que hacer click en el título para acceder al artículo.
Muy cordialmente,
Ver la firma
Andrea del equipo de Carenity
Usuario desinscrito
Hola,
Okey tendré más paciencia.
Sí lo se, es el artículo que he visto, muy interesante ya que en diagnóstico prenatal del hospital Son Espases no me han sabido decir que cromosoma lo provoca.
Por cierto, está colgado que cromosoma provoca la neurofibromatosis tipos 2?
gracias
Un saludo
AndreaB
Animadora de la comunidadBuen consejero
AndreaB
Animadora de la comunidad
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Hola Shandy,
Por el momento estamos desarrollando un estudio sobre la neurofibromatosis tipo 1, es por eso que hay muchos más artículos y más información. Pero si más gente pregunta, crearemos un artículo sobre la herencia genética también para la neurofibromatosis tipo 2.
Cordialmente
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Andrea del equipo de Carenity
Usuario desinscrito
okey gracias
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Teresa.san.
Soy la mamá de una niña de 4 años con NF1tipo novo. Vivimos en el País Vasco. De momento solo tiene manchas en la piel. No le ha salido ningún fibroma de momento. Tenemos consulta anual con dermatología, neurología, oftalmología y otorrinolaringología. Es una niña normal pero tiene retraso en el lenguaje. La neuróloga no sabe si es por la enfermedad o por qué, pero es una opción. No tiene porqué pasar siempre pero al ser una enfermedad rara no tienen claro los efectos de esta enfermedad.
Ver el mejor comentario
Catalyst
Hola, fui diagnosticado cuando iba en tercero de secundaria, tenía 13 o 14 años, fue triste para mi ya que no sabia que tanto avanzaria mi enfermedad, lo que me llevo a aislarme socialmente. Actualmente tengo 18 y no fue demasiado agresiva, aunque aveces me molesta la sensibilidad que siento en mi lengua y en mi cara.
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Viviendo con una enfermedad rara
Enfermedades raras, ¿cuáles fueron los primeros signos de la enfermedad?
Belloesvivir
Hola!
En primer lugar, mucho ánimo y fuerza a todos los que padecemos alguna de estas enfermedades. 💪
Mi caso comenzó con lo que parecía un simple dolor/molestia en la boca del estómago y mucho cansancio. Se prolongó durante días, supuse que sería algo que me había sentado mal así que inicié una dieta blanda. Ningún resultado. El dolor seguía ahí. Fui al médico y me dio protector de estómago suponiendo que era una gastritis.
Así durante un largo mes ya que el dolor cada día iba a más hasta que se hizo insoportable. Acudí a urgencias y después de 5 horas ingresada y unos calmantes, a las 6 de la mañana me Dan el alta con el mismo diagnóstico: gastritis por AINES ( padecía migrañas también).
A las 11 am ya no aguantaba otra vez del dolor, así que tuve que acudir de nuevo.
Me ingresaron en observación a la espera de una endoscopia. En dicha prueba comprueban que las paredes están pálidas por falta de riego sanguíneo y locacalizan pequeñas zonas del estómago necrosadas. Ese mismo día me hacen un TAC y me detectan un trombo en el tronco celíaco con estenosis total, bazo infartado, cola de páncreas con falta de circulación, derrame de pleura y gracias a que me llegaba un pequeño hilillo de sangre al hígado.
Me derivan de urgencia a otro hospital ya que no tienen los especialistas ni los medios para operarme dada la magnitud de la operación. Todo muy surrealista.
Llegamos al hospital, me practican una angiografía (creo que se llama así, ya no me acuerdo) y ahí es donde me dicen que el trombo mide al menos 2cm y tapona totalmente la arteria. Nunca habían visto eso.
Ingreso esa misma noche en la UCI con anticoagulantes, con la mala suerte que se desprende un pequeño coágulo del trombo y sufro una embolia pulmonar. Me operan de urgencia y tras diversos "puentes" mis órganos vuelven a recibir sangre y con el paso de tres semanas consigo recuperarme.
Al salir del hospital y regresar por fin a casa, al cabo de unos días comienzo a notar que los dedos de la mano derecha se me duermen, con hormigueo. Con el paso del tiempo, toman aspecto morado, con intolerancia al frío y mucho dolor. Pasan semanas y al final se me forman úlceras, lo que denominan síndrome de Rynaud.
A raíz de ahí ya me diagnostican Arteritis de Takayasu.
Por suerte, todo pasó muy rápido. En cuestión de 3-4 meses estaba diagnosticada y tratada aunque la recuperación es lenta y hay que ir día a día.
Quiero aprovechar estas líneas para dar las gracias a todos los médicos y enfermeras del CHUF y CHUAC que tanto me mimaron y cuidaron de mí. Sin vosotros hoy no estaría aquí.
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Teresa.san.
Soy la mamá de una niña de 4 años con NF1tipo novo. Vivimos en el País Vasco. De momento solo tiene manchas en la piel. No le ha salido ningún fibroma de momento. Tenemos consulta anual con dermatología, neurología, oftalmología y otorrinolaringología. Es una niña normal pero tiene retraso en el lenguaje. La neuróloga no sabe si es por la enfermedad o por qué, pero es una opción. No tiene porqué pasar siempre pero al ser una enfermedad rara no tienen claro los efectos de esta enfermedad.
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Catalyst
Hola, fui diagnosticado cuando iba en tercero de secundaria, tenía 13 o 14 años, fue triste para mi ya que no sabia que tanto avanzaria mi enfermedad, lo que me llevo a aislarme socialmente. Actualmente tengo 18 y no fue demasiado agresiva, aunque aveces me molesta la sensibilidad que siento en mi lengua y en mi cara.
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Belloesvivir
Hola!
En primer lugar, mucho ánimo y fuerza a todos los que padecemos alguna de estas enfermedades. 💪
Mi caso comenzó con lo que parecía un simple dolor/molestia en la boca del estómago y mucho cansancio. Se prolongó durante días, supuse que sería algo que me había sentado mal así que inicié una dieta blanda. Ningún resultado. El dolor seguía ahí. Fui al médico y me dio protector de estómago suponiendo que era una gastritis.
Así durante un largo mes ya que el dolor cada día iba a más hasta que se hizo insoportable. Acudí a urgencias y después de 5 horas ingresada y unos calmantes, a las 6 de la mañana me Dan el alta con el mismo diagnóstico: gastritis por AINES ( padecía migrañas también).
A las 11 am ya no aguantaba otra vez del dolor, así que tuve que acudir de nuevo.
Me ingresaron en observación a la espera de una endoscopia. En dicha prueba comprueban que las paredes están pálidas por falta de riego sanguíneo y locacalizan pequeñas zonas del estómago necrosadas. Ese mismo día me hacen un TAC y me detectan un trombo en el tronco celíaco con estenosis total, bazo infartado, cola de páncreas con falta de circulación, derrame de pleura y gracias a que me llegaba un pequeño hilillo de sangre al hígado.
Me derivan de urgencia a otro hospital ya que no tienen los especialistas ni los medios para operarme dada la magnitud de la operación. Todo muy surrealista.
Llegamos al hospital, me practican una angiografía (creo que se llama así, ya no me acuerdo) y ahí es donde me dicen que el trombo mide al menos 2cm y tapona totalmente la arteria. Nunca habían visto eso.
Ingreso esa misma noche en la UCI con anticoagulantes, con la mala suerte que se desprende un pequeño coágulo del trombo y sufro una embolia pulmonar. Me operan de urgencia y tras diversos "puentes" mis órganos vuelven a recibir sangre y con el paso de tres semanas consigo recuperarme.
Al salir del hospital y regresar por fin a casa, al cabo de unos días comienzo a notar que los dedos de la mano derecha se me duermen, con hormigueo. Con el paso del tiempo, toman aspecto morado, con intolerancia al frío y mucho dolor. Pasan semanas y al final se me forman úlceras, lo que denominan síndrome de Rynaud.
A raíz de ahí ya me diagnostican Arteritis de Takayasu.
Por suerte, todo pasó muy rápido. En cuestión de 3-4 meses estaba diagnosticada y tratada aunque la recuperación es lenta y hay que ir día a día.
Quiero aprovechar estas líneas para dar las gracias a todos los médicos y enfermeras del CHUF y CHUAC que tanto me mimaron y cuidaron de mí. Sin vosotros hoy no estaría aquí.
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Usuario desinscrito
Hola,
Me gustaría saber qué cromosoma provoca la neurofibromatosis en el embarazo con el objetivo de valorar si quiero o no tener un bebé en esa situación. He hablado con un doctor de genética y NO me lo ha sabido decir. Ya por desesperación he encontrado este foro.
Gracias
Un saludo