Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusión
8 veces visto
0 vez apoyado
8 comentarios
AndreaB
Animadora de la comunidad
28/2/19 a las 15:02
Buen consejero
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a muy pocas personas: menos de una de cada 2.000 en la Unión Europea, menos de una de cada 1.500 en los Estados Unidos. Las enfermedades raras afectan a 25 millones de personas en Europa y 27 millones en los Estados Unidos. Así, algunas de ellas conciernen a miles de personas, otras sólo a unos pocos individuos. Se han identificado más de 8.000 enfermedades raras, pero su diagnóstico es difícil debido al pequeño número de pacientes y porque los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Uno de cada tres pacientes no sería diagnosticado.
El 80% de estas enfermedades raras tienen un origen genético, a veces hereditario. La gran mayoría de las enfermedades raras se llaman enfermedades "huérfanas", lo que significa que no hay tratamiento. Sin embargo, se estima que dos tercios de estas enfermedades son graves y discapacitantes. Los pacientes a menudo reciben cuidados paliativos para aliviar los síntomas, preservar su calidad de vida y prolongar su esperanza de vida, aunque muchos no se recuperan.
Tratamientos para enfermedades raras
Es difícil formar a los profesionales de la salud en todas estas enfermedades que afectan sólo a unos pocos pacientes, especialmente porque a menudo se requiere una atención médica multidisciplinaria para ayudar a los pacientes. La coordinación entre médicos y especialistas es esencial para entrenar al paciente a adoptar un estilo de vida saludable, a comprender su enfermedad y a recibir la atención adecuada.
Los tratamientos también son caros de desarrollar por los laboratorios porque sólo serán utilizados por un número limitado de personas. Es por eso que las donaciones de particulares son tan importantes para ayudar a la investigación. Sin embargo, en los Estados Unidos y en Europa, existen ayudas y procedimientos para promover la investigación de estas enfermedades huérfanas. El 40% de las moléculas actualmente desarrolladas en la Unión Europea se refieren a enfermedades raras y 410 medicamentos están en desarrollo. Los días 22 y 23 de marzo de 2019 se celebrará también el primer Congreso Europeo sobre eSalud e Innovación en Enfermedades Neuromusculares, que reunirá a la mayor congregación europea de profesionales de la eSalud implicados en las enfermedades neuromusculares, en particular las enfermedades raras.
Terapia génica y terapia celular
Estas dos terapias son procesos innovadores que se ven favorecidos por la investigación para tratar las enfermedades raras. La terapia génica consiste en insertar en las células del paciente una versión normal de un gen que no funciona y que está en el origen de la enfermedad. El gen funcional permite entonces que el paciente vuelva a producir la proteína cuya deficiencia fue la fuente de la enfermedad.
La terapia celular es el injerto de células para reparar o regenerar un órgano o tejido dañado. Estas células, que provienen del paciente o de un donante, se cultivan para multiplicarlas o purificarlas. Cuando provienen del paciente, se modifican para ser "corregidas" mediante la transferencia de un gen no enfermo o mediante la corrección in situ del gen.
Las políticas públicas en materia de enfermedades raras
Como parte de la Unión Europea, España está integrada en el enfoque multinacional de las enfermedades raras. Los 28 países comparten la misma definición de una enfermedad rara, basada en la proporción de casos en la población. Las actividades de las enfermedades raras operan bajo la legislación multinacional llamada el Reglamento de Medicamentos Huérfanos, buscando estimular la investigación y promover la creación de medicamentos huérfanos. En coordinación con los demás países europeos, España establece planes nacionales con prioridades explícitas, acciones, un calendario y un presupuesto.
El Plan Nacional de 2010 incluye información sobre enfermedades raras, prevención y detección precoz, asistencia sanitaria, terapias, asistencia integrada y cuidado social, investigación y formación. Los centros de expertos proporcionan servicios y se centran en las necesidades de los pacientes con enfermedades raras. Los centros de referencia prometen acceso a la atención médica para estos pacientes.
Otros grupos que hemos creado buscan abordar temas generales que todos los pacientes y sus familias, tengan o no una enfermedad rara, puedan tener que afrontar:
¡Únete a los grupos de discusión que te interesan para no perderte ninguna de las discusiones en curso!
Descubriendo enfermedades raras: tres testimonios de miembros de Carenity
El testimonio de Isabel: Isabel es miembro de Carenity en el Reino Unido y sufre de atrofia muscular espinal proximal. Ex enfermera, explica su vida diaria y su lucha por obtener la atención adecuada.
El testimonio de Epéedargent: miembro de Carenity Francia, Epédargent sufre de mastocitosis. Nos cuenta porqué tardó tantos años en obtener un diagnóstico y cómo se convirtió en el actor de su enfermedad.
El testimonio de Delphine: afectada por del síndrome de Ehlers-Danlos, Delphine habla de sus años de errancia diagnóstica frente a síntomas cada vez más incapacitantes. Esta historia es parte del proyecto fotográfico de un estudiante sobre el tema del dolor crónico.
Comenta este artículo para discutir juntos sobre las enfermedades raras. En tres palabras, ¿cómo definirías estas enfermedades? ¿Cómo puede mejorarse la asistencia médica?
Fuentes: US National Library of Medicine, UK Strategy for Rare Conditions, AFM Telethon, Rare Diseases Foundation, Organización Mundial de la Salud.
Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusiónhttps://www.carenity.es/foro/otras-discusiones/lo-que-te-conviene-saber/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-definicion-tratamiento-atencion-medica-y-discusion-350952019-02-28 16:38:24
Patryy
28/2/19 a las 23:55
Buen consejero
Madre mia!! Que pena, que impotencia y que de todo😭😭. He leido los tres testimonios y es imposible no derramar ni una lagrima. Necesitamos investigacion para estas y otras enfermedades en las que no hay calidad de vida para nada. Mucho animo y mucha fuerza para los tres os deseo lo mejor😘😘
Ver la firma
Patryy
Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusiónhttps://www.carenity.es/foro/otras-discusiones/lo-que-te-conviene-saber/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-definicion-tratamiento-atencion-medica-y-discusion-350952019-02-28 23:55:41
ArMxAlonso
1/3/19 a las 7:54
La artritis reumatoide, es considerada una enfermedad rara?
Ver la firma
ArMxAlonso
Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusiónhttps://www.carenity.es/foro/otras-discusiones/lo-que-te-conviene-saber/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-definicion-tratamiento-atencion-medica-y-discusion-350952019-03-01 07:54:12
bessones
1/3/19 a las 22:18
Buen consejero
Una de mis hijas tiene el Síndrome de Turner. Se lo diagnosticaron con tres años, hace dieciocho. Fue algo terrible, porque esta enfermedad rara consiste en que no tienes hormonas del crecimiento, una ligera malformación en las manos, una carita especial, y lo más cruel es que las niñas nacen con la malformación de todo el sistema reproductor,(útero, ovarios y trompas de falopio) , así que no tienen la regla y son estériles.... Mi hija empezó a hormonarse a los tres años, en un estudio pionero de Alemania, y tenía que pincharle cada día su dosis, hasta los catorce años, porque los médicos me dijeron que ya no crecería más. Mide 1'43cm.... Desde el principio la estimulé mucho en el plano de los complejos, porque siempre era la más pequeñita allá donde íbamos, pero siempre le decía que podía llegar donde quisiera, y hacer todas las cosas que se propusiese, que la estatura no era un obstáculo para nada, así que gracias a Dios nunca ha tenido complejo de bajita, ni de fea. La apunté a natación para mejorar su sicomotricidad, y mejoró mucho en cuanto a ello, caminaba mucho mejor y ya no tropezaba... Lo peor es que siempre me hablaba de que tendría dos hijos, sabía el sexo de los dos, y ya tenían nombres.....Eso me hacía sufrir mucho, hasta que a los quince años le expliqué que era estéril...Lloramos juntas, pero poco a poco se hizo a la idea...Ahora tiene veintiún años, y la ciencia ha avanzado mucho, le han dicho en el Vall d'Hebrón, donde siempre la trataron, que con los métodos de fertilización actuales, podría ser madre...Aún es pronto, pero cuando llegue el momento, podrá cumplir su sueño de ser madre... Espero que la experiencia de mi hija ayude a otras personas...Besos y abrazos!!!
Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusiónhttps://www.carenity.es/foro/otras-discusiones/lo-que-te-conviene-saber/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-definicion-tratamiento-atencion-medica-y-discusion-350952019-03-01 22:18:03
AndreaB
Animadora de la comunidad
13/3/19 a las 17:17
Buen consejero
@ArMxAlonso Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a muy pocas personas: menos de una de cada 2.000 en la Unión Europea como escribimos en el texto.
La artritis reumatoide afecta a 7 de cada diez personas solamente en España, por lo que no, no es una enfermedad rara.
Un saludo, Andrea
Ver la firma
Andrea del equipo de Carenity
Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusiónhttps://www.carenity.es/foro/otras-discusiones/lo-que-te-conviene-saber/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-definicion-tratamiento-atencion-medica-y-discusion-350952019-03-13 17:17:20
AndreaB
Animadora de la comunidad
13/3/19 a las 17:17
Buen consejero
@jacqueline Muchísimas gracias !
Ver la firma
Andrea del equipo de Carenity
Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusiónhttps://www.carenity.es/foro/otras-discusiones/lo-que-te-conviene-saber/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-definicion-tratamiento-atencion-medica-y-discusion-350952019-03-13 17:17:35
ArMxAlonso
Editado el
14/3/19 a las 3:19
¿ 7 de cada 10 ? Eso no lo sabía. En ese sentido fué mi pregunta, Si leí las cifras sobre enfermedades raras, leí todo el artículo. simplemente no tengo las cifras sobre la artritis reumatoide, en ese sentido era mi pregunta. Gracias y un saludo para Tí.
Ver la firma
ArMxAlonso
Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusiónhttps://www.carenity.es/foro/otras-discusiones/lo-que-te-conviene-saber/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-definicion-tratamiento-atencion-medica-y-discusion-350952019-03-14 03:18:24
CHELOO
17/4/19 a las 7:04
Buen consejero
Pues considero un gran paso hacia la curación. Es fantastico para quienes la padecen.Ojala no paren de investigar y consigan la total curación . Me alegro por ell@s.
Ver la firma
Cheloo
Día Mundial de las Enfermedades Raras: definición, tratamiento, atención médica y discusiónhttps://www.carenity.es/foro/otras-discusiones/lo-que-te-conviene-saber/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-definicion-tratamiento-atencion-medica-y-discusion-350952019-04-17 07:04:48
AndreaB
Animadora de la comunidadBuen consejero
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a muy pocas personas: menos de una de cada 2.000 en la Unión Europea, menos de una de cada 1.500 en los Estados Unidos. Las enfermedades raras afectan a 25 millones de personas en Europa y 27 millones en los Estados Unidos. Así, algunas de ellas conciernen a miles de personas, otras sólo a unos pocos individuos. Se han identificado más de 8.000 enfermedades raras, pero su diagnóstico es difícil debido al pequeño número de pacientes y porque los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Uno de cada tres pacientes no sería diagnosticado.
El 80% de estas enfermedades raras tienen un origen genético, a veces hereditario. La gran mayoría de las enfermedades raras se llaman enfermedades "huérfanas", lo que significa que no hay tratamiento. Sin embargo, se estima que dos tercios de estas enfermedades son graves y discapacitantes. Los pacientes a menudo reciben cuidados paliativos para aliviar los síntomas, preservar su calidad de vida y prolongar su esperanza de vida, aunque muchos no se recuperan.
Tratamientos para enfermedades raras
Es difícil formar a los profesionales de la salud en todas estas enfermedades que afectan sólo a unos pocos pacientes, especialmente porque a menudo se requiere una atención médica multidisciplinaria para ayudar a los pacientes. La coordinación entre médicos y especialistas es esencial para entrenar al paciente a adoptar un estilo de vida saludable, a comprender su enfermedad y a recibir la atención adecuada.
¡Haz que se escuche tu voz! Responde a nuestras encuestas aquí
Los tratamientos también son caros de desarrollar por los laboratorios porque sólo serán utilizados por un número limitado de personas. Es por eso que las donaciones de particulares son tan importantes para ayudar a la investigación. Sin embargo, en los Estados Unidos y en Europa, existen ayudas y procedimientos para promover la investigación de estas enfermedades huérfanas. El 40% de las moléculas actualmente desarrolladas en la Unión Europea se refieren a enfermedades raras y 410 medicamentos están en desarrollo. Los días 22 y 23 de marzo de 2019 se celebrará también el primer Congreso Europeo sobre eSalud e Innovación en Enfermedades Neuromusculares, que reunirá a la mayor congregación europea de profesionales de la eSalud implicados en las enfermedades neuromusculares, en particular las enfermedades raras.
Terapia génica y terapia celular
Estas dos terapias son procesos innovadores que se ven favorecidos por la investigación para tratar las enfermedades raras. La terapia génica consiste en insertar en las células del paciente una versión normal de un gen que no funciona y que está en el origen de la enfermedad. El gen funcional permite entonces que el paciente vuelva a producir la proteína cuya deficiencia fue la fuente de la enfermedad.
Vida profesional ¿qué derechos a la reinserción para los pacientes?
La terapia celular es el injerto de células para reparar o regenerar un órgano o tejido dañado. Estas células, que provienen del paciente o de un donante, se cultivan para multiplicarlas o purificarlas. Cuando provienen del paciente, se modifican para ser "corregidas" mediante la transferencia de un gen no enfermo o mediante la corrección in situ del gen.
Las políticas públicas en materia de enfermedades raras
Como parte de la Unión Europea, España está integrada en el enfoque multinacional de las enfermedades raras. Los 28 países comparten la misma definición de una enfermedad rara, basada en la proporción de casos en la población. Las actividades de las enfermedades raras operan bajo la legislación multinacional llamada el Reglamento de Medicamentos Huérfanos, buscando estimular la investigación y promover la creación de medicamentos huérfanos. En coordinación con los demás países europeos, España establece planes nacionales con prioridades explícitas, acciones, un calendario y un presupuesto.
Medicina: España en guerra contra la homeopatía y la acupuntura
El Plan Nacional de 2010 incluye información sobre enfermedades raras, prevención y detección precoz, asistencia sanitaria, terapias, asistencia integrada y cuidado social, investigación y formación. Los centros de expertos proporcionan servicios y se centran en las necesidades de los pacientes con enfermedades raras. Los centros de referencia prometen acceso a la atención médica para estos pacientes.
Enfermedades raras en Carenity
Carenity se esfuerza por identificar tantas patologías como sea posible para que cada uno pueda expresarse. Puedes buscarlas para añadirlas a tu perfil haciendo clic aquí. Esto te facilitará el acceso a las discusiones en curso sobre el tema. Aunque no haya ningún grupo de discusión dedicado a tu enfermedad o a la de tu ser querido, existen foros de patología múltiple, tales como enfermedades del sistema nervioso, enfermedades cardiovasculares, enfermedades de la piel, enfermedades renales, enfermedades que afectan al sistema inmunológico o a los músculos, articulaciones y esqueleto, enfermedades del sistema respiratorio y del aparato digestivo, enfermedades del hígado, etc.
Otros grupos que hemos creado buscan abordar temas generales que todos los pacientes y sus familias, tengan o no una enfermedad rara, puedan tener que afrontar:
- Ante las dificultades administrativas que comparten muchos pacientes, visita nuestro foro dedicado a los derechos y procedimientos administrativos.
- ¿Tu enfermedad o la de tu ser querido es dolorosa? Se está discutiendo sobre nuestro grupo "Vivir con dolor crónico".
- ¿Es tu hijo/a quien padece una enfermedad? Habla de tus miedos, de los tratamientos y de la vida diaria en nuestro grupo dedicado a los padres de niños enfermos.
¡Únete a los grupos de discusión que te interesan para no perderte ninguna de las discusiones en curso!
Descubriendo enfermedades raras: tres testimonios de miembros de Carenity
El testimonio de Isabel: Isabel es miembro de Carenity en el Reino Unido y sufre de atrofia muscular espinal proximal. Ex enfermera, explica su vida diaria y su lucha por obtener la atención adecuada.
Haz clic aquí para leer la historia de Isabel
El testimonio de Epéedargent: miembro de Carenity Francia, Epédargent sufre de mastocitosis. Nos cuenta porqué tardó tantos años en obtener un diagnóstico y cómo se convirtió en el actor de su enfermedad.
Haz clic aquí para leer la historia de Epéedargent
El testimonio de Delphine: afectada por del síndrome de Ehlers-Danlos, Delphine habla de sus años de errancia diagnóstica frente a síntomas cada vez más incapacitantes. Esta historia es parte del proyecto fotográfico de un estudiante sobre el tema del dolor crónico.
Haz clic aquí para leer el testimonio de Delphine
Comenta este artículo para discutir juntos sobre las enfermedades raras. En tres palabras, ¿cómo definirías estas enfermedades?
¿Cómo puede mejorarse la asistencia médica?
Fuentes: US National Library of Medicine, UK Strategy for Rare Conditions, AFM Telethon, Rare Diseases Foundation, Organización Mundial de la Salud.