Enfermedad de Castleman - ¿Cómo contribuir a la investigación?

¿Por qué nos interesan las muestras de tejido?

La EC se caracteriza por unas imágenes histológicas (tisulares) específicas de los ganglios linfáticos y es la causa de la hiperactivación del sistema inmunitario, que altera la composición de la sangre en glóbulos blancos y en moléculas de inflamación.  

Son estas imágenes histológicas particulares las que permiten distinguir la EC de otras patologías con manifestaciones similares, que es lo que llamamos diagnóstico diferencial.

Para saber más, lee nuestro artículo sobre el diagnóstico diferencial de la enfermedad de Castleman.

Por ello, los investigadores se basan en el estudio de muestras de sangre y tejidos de diferentes pacientes para avanzar en la comprensión y, por extensión, en la lucha contra la EC.

Sin embargo, debido a la rareza de la EC, la recogida de muestras es un verdadero reto para los investigadores, que disponen de muy pocos recursos para trabajar.

Por ello, en 2017 el proyecto de investigación colaborativa liderado por la Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) creó CastleBank, el primer biobanco de muestras de pacientes con EC.

¿Qué es un biobanco?

Los biobancos son instalaciones esenciales para la investigación donde se recogen y almacenan muestras biológicas como fluidos (sangre, saliva) y tejidos. Estas muestras pueden ponerse a disposición de investigadores cualificados para su estudio.

Fuente: INRA

En el caso del CastleBank, sólo podrán acceder a las muestras biológicas y a los datos clínicos los investigadores que hayan presentado una solicitud al CDCN y hayan sido aprobados por el Comité Asesor del Biobanco.

También se pueden recoger muestras de sangre o saliva de los familiares de los pacientes con EC. 

Estas diferentes muestras pueden utilizarse inmediatamente, almacenarse para su uso posterior o procesarse para obtener ADN, líneas celulares, microarrays de tejidos, etc.

El CastleBank es específico para la enfermedad de Castleman, lo que significa que todas las muestras recogidas son para la investigación de la enfermedad de Castleman.

¿Cómo avanza la investigación gracias a la donación de muestras?

La recogida de diferentes muestras en distintos estadios y de la EC permite realizar estudios comparativos y comprender más rápidamente la enfermedad y sus mecanismos fisiopatológicos.

En 2019, la secuenciación del ADN de los tejidos de los ganglios linfáticos y el estudio de las distintas mutaciones identificadas permitieron, entre otras cosas, identificar una mutación somática (que no es hereditaria) en un gen que codifica un receptor (PDGFR). Esta mutación se identificó en 7 muestras de 41 pacientes con la forma monocéntrica idiopática, es decir, algo más del 17%. 

Esta mutación somática, por definición, no está presente en todas las células y se adquiere durante la vida. 

Una amplia investigación ha demostrado que las mutaciones en este receptor tienen el potencial de alterar las características y la función de las células de una manera que induce los síntomas de la forma monocéntrica idiopática de la EC.

Identificar las mutaciones y las posibles causas de la enfermedad de este modo permite considerar nuevas dianas terapéuticas que algún día podrían conducir a una cura.

Para saber más, lee nuestro artículo sobre los avances en la investigación de la enfermedad de Castleman.

¿Cómo hacer una donación?

El mejor momento para dar muestras es cuando los pacientes están recién diagnosticados o tienen una recaída de los síntomas. Es mucho más probable que las muestras de este periodo revelen información sobre la EC y las causas de los síntomas observados. 

Si está dispuesto/a a donar y se te ha diagnosticado recientemente, estás hospitalizado o estás experimentando una recaída o un brote de tus síntomas, puedes ponerse en contacto con el coordinador del biobanco, Johnson Khor, en castlebank@uphs.upenn.edu.

El Castlebank acepta tanto muestras de procedimientos médicos anteriores como muestras de futuros procedimientos médicos o muestras de sangre. También se aceptan muestras de saliva y de heces. 

Es importante señalar que el CDCN se compromete a cubrir toda la logística y los costes asociados al traslado de las muestras. El equipo trabaja con los pacientes para identificar y recoger todas las muestras anteriores y coordina la transferencia de muestras de futuros procedimientos médicos.

Los pacientes tienen la opción de proporcionar una o más muestras y son libres de abandonar el estudio en cualquier momento.

Para obtener más información sobre la donación de muestras biológicas, puedes visitar el sitio web del CDCN o hacer clic aquí (página disponible únicamente en inglés).

Otra forma de donación: la donación de información

El CDCN es también el creador del registro ACCELERATE, el primer registro mundial de pacientes para la EC. 

La adhesión a este registro permite a los pacientes y familiares donar sus historiales médicos a la investigación de la EC. Estos registros se anonimizarán para garantizar la confidencialidad de los datos sanitarios individuales.

También es un proceso voluntario que permite estudiar y volver a comparar las diferentes manifestaciones y el manejo de la enfermedad para mejorar la atención médica.

El estudio de los registros compartidos ha demostrado que la EC afecta a los pacientes de diferentes maneras y que no todos responden de la misma forma a los tratamientos administrados. La recopilación de estos datos sanitarios está ayudando a ampliar los conocimientos sobre la enfermedad y a avanzar en la investigación y en el tratamiento médico.

En Estados Unidos, los pacientes pueden registrarse directamente, mientras que en Europa el registro lo realizan los médicos.

Para obtener más información sobre el registro ACCELERATE, visita el sitio web del CDCN o haz clic aquí.

¿Qué piensan los pacientes y sus familiares de este método?

Para ir más lejos:

No dudes en visitas la CDCN (Castleman Disease Collaborative Network) para obtener más información. Este sitio está disponible sólo en inglés.

También puedes unirte al foro de la enfermedad de Castleman en Carenity para compartir tu experiencia, encontrar apoyo e intercambiar información con otros pacientes o familiares de pacientes.

Si te gustaría que tu voz sea escuchada, háznoslo saber. Comparte tu experiencia (diagnóstico, trayectoria...) en la enfermedad de Castleman con nuestros miembros. ¿Te gustaría testificar? Contacta con nosotros en esta dirección: contact@carenity.com