Amiloidosis
Asociación VACTERL/VATER
Braquicefalia aislada
Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
Deleción parcial del cromosoma Y
Dismorfia digitotalar
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X
Displasia tanatofórica
Enanismo diastrófico
Enfermedad de Gilbert
Enfermedades genéticas
Hemocromatosis
Monosomía 22q11
Monosomía 5p
Pentalogía de Cantrell
Plagiocefalia aislada
Polidactilia
Polidactilia en espejo
Pseudoxantoma elástico
Síndrome CHARGE
Síndrome CREST
Síndrome de Alagille
Síndrome de Alpers
Síndrome de Clouston
Síndrome de Cowden
Síndrome de HANAC
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Klippel-Feil aislado
Síndrome de Marfan
Síndrome de Meckel
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Noonan
Síndrome de Pierre Robin aislado
Síndrome de Poland
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sotos
Síndrome de Stickler
Síndrome de Turner
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Werner
Síndrome de Zellweger
Síndrome MERRF
Sirenomelia
Trisomía 12p
Trisomía 13
Trisomía 18
Trisomia X
Xantomatosis cerebrotendinosa

Cáncer
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Trasplante de órganos y cáncer de piel
xyz_Cáncer del colon

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