Poliquistosis renal autosómica dominante: saber más

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una de las enfermedades genéticas más comunes. Esta causa quistes que destruyen el tejido renal, requiriendo gradualmente diálisis y trasplantes.

 

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Poliquistosis renal autosómica dominante

¿Qué es la poliquistosis renal autosómica dominante?

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una patología que afecta aproximadamente a 12 millones de personas en todo el mundo. Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Esta enfermedad causa quistes que destruyen el tejido renal, requiriendo gradualmente diálisis y trasplantes. Los síntomas varían de paciente a paciente dependiendo del número de quistes y de la extensión de la enfermedad. Aparte del trasplante, la mayoría de los tratamientos sólo están destinados a reducir los síntomas y las complicaciones asociadas con la enfermedad.

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Una enfermedad genética: las causas del PQRAD

El riesgo de transmitir el gen mutado de un paciente a sus hijos es del 50%. En el 10% de los casos, el PQRAD aparece cuando no hay antecedentes familiares. Esto se denomina mutación de novo. Una ecografía revela quistes en los riñones del padre afectado.

La enfermedad se debe a la mutación de dos genes:

- El gen PKD1 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16 y codifica la proteína policistina-1. Las mutaciones en el gen PKD1 son responsables del 85% de los casos de poliquistosis renal autosómica dominante. Las mutaciones en el gen PKD1 se asocian con un pronóstico renal más pobre que las mutaciones PKD2.

- El gen PKD2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 4 y codifica la policistina-2. Las mutaciones de PKD2 son responsables del 15% de los casos de PKRAD. Se han observado casos raros de PKRAD no relacionados con ninguno de estos genes.

Síntomas y evoluciones del PQRAD

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad sistémica, lo cual significa que puede afectar varios órganos. Las manifestaciones secundarias al desarrollo de los quistes deben distinguirse de los eventos independientes de la formación del quiste.

En la PQRAD, los síntomas reveladores pueden ser dolor lumbar en 7 de cada 10 pacientes, dolor abdominal en aproximadamente el 60% de los pacientes, pero también cólicos nefríticos, hematuria (sangre en la orina) o infección quística. Pero la enfermedad también puede pasar desapercibida.

Consecuencias de la policistosis renal autosómica dominante

Los quistes renales se multiplican, crecen y destruyen gradualmente el parénquima renal. La destrucción renal es responsable de la insuficiencia renal crónica. Los quistes alteran la forma normal del riñón. Esta alteración es responsable de la presión arterial alta (hipertensión), la litogénesis (formación de cálculos) y promueve las infecciones urinarias. El aumento del volumen renal es responsable de la compresión y del dolor. El aumento del volumen del quiste puede erosionar los vasos pequeños y causar hemorragia intraquística dolorosa o hematuria. El dolor lumbar es común.

El dolor agudo está asociado con complicaciones: hemorragias, cálculos, infecciones urinarias. El dolor crónico es más a menudo secundario al aumento en el volumen de los riñones, que ejerce presión sobre la cápsula renal o tira del pedículo.

PQRAD y embarazo

El embarazo es posible en mujeres con poliquistosis renal. En ausencia de hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica, la gran mayoría de los embarazos se producen sin complicaciones maternas o fetales.

Las posibles complicaciones son la aparición o agravamiento de la hipertensión arterial, la aparición de preeclampsia con sus complicaciones maternas y fetales. El embarazo puede llevar a un deterioro de la función renal si existe una insuficiencia renal crónica (IRC) preexistente.

El riesgo de transmisión de la enfermedad es un parámetro que debe tenerse en cuenta. No hay que dudar en ver a un equipo de genetistas para beneficiarse de un asesoramiento genético adecuado. El embarazo debe ser planeado y manejado de manera multidisciplinaria por equipos experimentados. La estrecha colaboración entre el equipo nefrológico y el equipo ginecológico-obstétrico es la clave para un embarazo exitoso.

Última actualización: 27/11/18

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Autor: Equipo editorial de Carenity, Equipo editorial

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