Enfermedad de Fabry: saber más

La enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica hereditaria rara causada por la actividad insuficiente o inexistente de la enzima alfa-galactosidasa A.

/static/themes-v3/default/images/default/info/maladie/intro.jpg?1516194360

Enfermedad de Fabry

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

Debido a esta deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, los pacientes con enfermedad de Fabry acumulan un lípido, globotriaosylceramida, también llamado Gb3. La acumulación de esta sustancia causa dolor agudo, daño renal severo e ictus.

La enfermedad afecta varios órganos y dispositivos como el sistema nervioso, los riñones, el corazón y los vasos sanguíneos. Debido a la rareza de la enfermedad y a la multiplicidad de síntomas, el diagnóstico es muy difícil. En ausencia de tratamiento apropiado, las personas con la enfermedad de Fabry tienen una perspectiva de vida limitada a 41 años y una calidad de vida significativamente reducida. No todos los síntomas aparecen al mismo tiempo y nunca están completamente presentes.

El gen responsable de la enfermedad de Fabry se transmite a través del cromosoma X. En las mujeres, gracias al genotipo XX, la anomalía se compensa con el funcionamiento del cromosoma X sano de diferentes maneras en diferentes tejidos. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que las mujeres con la enfermedad de Fabry que no reciben tratamiento de reemplazo enzimático tienen una esperanza de vida reducida de 15 años.

Síntomas de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry se asocia con una amplia gama de síntomas que generalmente tienden a empeorar con la edad, con la excepción del dolor, un síntoma muy importante de la enfermedad, que ocurre con mayor intensidad en la infancia.

Los síntomas característicos de la enfermedad de Fabry en los diferentes grupos de edad son:

  • - En niños: dolor, angioqueratomas (manchas cutáneas), anomalías oculares (córnea vertical).
  • - En adolescentes: manchas que se hacen más evidentes, los primeros signos de daño renal, fiebre, incapacidad para sudar o aumento de la temperatura corporal, dolor abdominal.
  • - En adultos: dolores de cabeza, tinnitus (zumbido en los oídos), problemas cardíacos, problemas renales y ataques cardíacos.

Estos síntomas pueden llevar a la depresión y a otros problemas psicológicos. Los problemas más serios que la enfermedad puede involucrar son causados por enfermedad cardiaca, renal y vascular (ataque cardiaco). Todos estos problemas potenciales de salud están asociados con un alto riesgo de mortalidad entre los jóvenes.

Tratamiento de la enfermedad de Fabry

Una vez que se sospecha la enfermedad de Fabry, el diagnóstico es bastante simple; los hombres generalmente pueden ser diagnosticados con el análisis de sangre que mide los niveles de alfa-GAL. Las mujeres, por otro lado, pueden tener niveles normales de alfa-GAL, pero aún así portan el gen defectuoso. En este caso, es necesario realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

La enfermedad de Fabry es causada por la deficiencia de una enzima que luego se reemplaza con un tratamiento de reemplazo enzimático.

Este tratamiento mejora las condiciones clínicas de los pacientes al permitirles tener una vida más normal. Para poder beneficiarse de todos los beneficios de la terapia de reemplazo enzimático, es necesario que se inicie lo antes posible, incluso antes de la aparición de la sintomatología de la enfermedad de Fabry. Si se inicia muy temprano, se pueden evitar muchos daños graves a los vasos sanguíneos, los nervios y el corazón, lo que reduce el riesgo de dolor, ataque cardíaco, problemas renales y cardíacos.

La comunidad Enfermedad de Fabry

Repartición de los miembros en Carenity

Media de edad de nuestros pacientes

Enfermedad de Fabry en el foro

Foro
5/9/19 a las 14:47

noemisola ha comentado en la discusión Hablemos sobre la enfermedad de Addison

Foro
6/8/19 a las 10:03

AndreaB ha comentado en la discusión Hablemos sobre la enfermedad de Addison

Ver el foro

Noticias Enfermedad de Fabry

Ver más noticias

Los medicamentos para Enfermedad de Fabry

drug

REPLAGAL

Saber más
drug

FABRAZYME

Saber más
drug

GALAFOLD

Saber más
Ver más medicamentos