Manifestaciones y complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1

Entre las manifestaciones y posibles complicaciones más usuales, se pueden destacar:

Manchas café con leche: no exponen al paciente a un mayor riesgo de cáncer de piel y la exposición al sol no está contraindicada.
Neurofibromas: la cirugía de los neurofibromas cutáneos y plexiformes no provoca la degeneración maligna de estos tumores.

Glioma de las vías ópticas: es el tumor intracerebral más frecuente en la neurofibromatosis tipo 1. Su incidencia se estima cerca del 15%. En la gran mayoría de los casos, el glioma óptico es poco o no sintomático, por lo que no requieren de tratamiento, pero un control es obligatorio. Raramente es agresivo (menos del 5% de los casos). Los gliomas de las vías ópticas están excepcionalmente asociados a la pubertad precoz, y mencionados en el retardo del crecimiento.

Cefaleas o dolor de cabeza: están presentes en el 40% de los casos, a menudo de tipo migraña. No requieren una exploración especial a menos que sean graves o si están acompañadas de otros síntomas, en particular neurológicos.

Dificultades de aprendizaje: son notables por su frecuencia (30 a 40% de los casos) y por sus aspectos atípicos. A veces alteran considerablemente la escolaridad; por otro lado, el retraso mental es raro, comparable en frecuencia al de la población general. Es más próximo de un síntoma de déficit de atención con o sin hiperactividad: problemas de atención, dificultades de coordinación motriz, déficit de la memoria reciente, problemas perceptivos, sobre todo visuales, que conducen a la incapacidad de dibujar, escribir, leer, calcular, hacer mapas y diagramas, ubicarse en el espacio y descifra expresiones gestuales. La dificultad del habla, los trastornos disártricos y también prosódicos se asocian a menudo. La atención debe ser temprana, a veces antes de ingresar en primaria (logopedas…), para compensar en cierta medida la discapacidad.

Objetos brillantes no identificados: la resonancia magnética cerebral en sujetos jóvenes con neurofibromatosis 1 muestran entre 50% y 70% de los casos hiperseñales en T2: áreas bien circunscritas, hiperintensas sin efecto de masa, UBO u objetos brillantes no identificados. Estas anomalías tienden a desaparecer en la edad adulta y no están asociadas a ninguna anomalia clinica particular.

Cáncer y neurofibromatosis tipo 1: la esperanza de vida de los pacientes de neurofibromatosis 1 es sustancialmente la misma que la de la población general. Los tumores malignos de las vainas nerviosas (anteriormente neurofibrosarcomas) son la principal complicación de la neurofibromatosis 1 en la edad adulta, aunque son raros (menos del 5% de los casos). Se desarrollan a partir de neurofibromas nodulares aislados o plexiformes. El diagnostico debe de ser temprano: los signos de llamada son un rápido aumento en el tamaño de un neurofibroma viejo o recién surgido, dolor, aparición o modificación de signos neurológicos preexistentes. Esto debería conducir a una consulta rápida y a una biopsia quirúrgica profunda de nódulos sospechosos, que se realizarán sin demora. Algunos otros cánceres son excepcionales, aunque probablemente tenga una mayor prevalencia en la neurofibromatosis 1: glioblastomas cerebrales, leucemias, rabdomiosarcomas, adenocarcinomas o tumores carcinoides del duodeno, feocromocitomas malignos, neuroblastomas y tumores de Wilms.

Fuente: Terápia en Dermatología