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Pacientes Neurofibromatosis

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Temática de la discusión


anonymous avatar Miembro Carenity • Animadora de la comunidad
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Buen consejero

La schwannomatosis es una enfermedad que forma parte de la familia de la neurofibromatosis, a veces denominada neurofibromatosis tipo 3 (NF3), que se caracteriza por el desarrollo múltiple de tumores en los conductos que rodean las fibras nerviosas.

Es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 personas. Los genes responsables identificados se encuentran en el cromosoma 22 a corta distancia del gen NF2. Sin embargo, otros genes de susceptibilidad aún no se han descubierto.

La evocación de la schwannomatosis se instituye por la presencia de múltiples schwannomas cutáneos, tumores del sistema nervioso central y otras complicaciones neurológicas, excluyendo los signos típicos de la NF:

  • - los sujetos con schwannomatosis no tienen estigmas cutáneos ni susceptibilidad a tumores cerebrales como los gliomas en NF1 o los meningiomas en NF2.

Aunque muchos síntomas de schwannomatosis coinciden con los de NF2, la principal diferencia es la ausencia de schwannomas bilaterales en los nervios vestibulares, que son específicos de NF2.

Los síntomas pueden evocar una schwannomatosis son la presencia de múltiples schwannomas, limitada a una parte del cuerpo (esto se llama forma segmental) o desarrollados por todo el cuerpo, dolor crónico, entumecimiento, schwannoma vestibular unilateral.

Estos signos a veces se destacan en el curso de cambios hormonales iniciados durante la pubertad o durante el embarazo.

Tratamiento médico

La evocación de una schwannomatosis a menudo ocurre en un contexto de dolor aislado o concomitante al descubrimiento de un tumor.

Sin embargo, incluso después de mencionar un diagnóstico de schwannomatosis, y debido a la naturaleza benigna de la mayoría de los schwannomas, el seguimiento médico consistirá principalmente en vigilancia:

  • - la agravación de los fenómenos dolorosos, que deben ser atendidos sistemáticamente desde el comienzo de su aparición, para limitar en el mejor de los casos las repercusiones de los fenómenos de dolor crónico especialmente discapacitantes
  • - el aumento en el volumen de tumores
  • - el impacto de los tumores en las áreas vecinas
  • - la posible aparición de trastornos motores dependiendo de la ubicación de los tumores

Por lo tanto, la vigilancia se basa en los propios sentimientos del paciente y en la contribución de las imágenes médicas (radiología o ecografía según la ubicación de los schwannomas).

Manifestaciones clínicas

Estas son, en su mayor parte, tumores benignos que ocurren en personas con NF2 y con schwannomatosis. Las células de Schwann son células gliales que mielinizan los axones de las células nerviosas. La mielina es una capa de lípidos que acelera la conducción de los impulsos nerviosos.

Cuando las células de Schwann proliferan fuera de control en una encapsulación, se llama schwannoma.

Los schwannomas son tumores benignos, pero pueden volverse incapacitantes cuando el tumor, cuando se amplía, comprime un nervio. Los schwannomas en los nervios sensoriales causan dolor crónico severo. Las soluciones terapéuticas se basan en tratamientos farmacológicos (analgésicos, anti-neuropatías-antiepilépticos), la cirugía que puede mejorar el dolor y la radioterapia.

Fuente: AnrFrance

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