¿Qué vías de investigación se están siguiendo para ciertas enfermedades raras?

Este artículo dista mucho de ser una lista exhaustiva de todos los candidatos a fármacos que se están probando en todo el mundo para estas seis enfermedades. La investigación es activa y muchos productos son objeto de ensayos clínicos. En el transcurso de estos ensayos, algunas pistas se abandonarán sin duda por la falta de eficacia del fármaco experimental o por su toxicidad. Pero también se aprobará el uso de algunos otros medicamentos que mejorarán el tratamiento de los pacientes. 

En general, los medicamentos no se desarrollan principalmente para las enfermedades raras. Más bien se plantea la hipótesis de que los fármacos que son eficaces en las enfermedades relacionadas pueden serlo también en las enfermedades raras, y entonces se estudian en ensayos clínicos en estas últimas. 

El penfigoide ampolloso

Como lo explicamos en el artículo "Penfigoide bulloso: 'todo o que necesitas saber!", el tratamiento de esta enfermedad con corticoides suele dar resultados muy satisfactorios. Si no es así, el médico puede recetar inmunosupresores. Los inmunosupresores son fármacos que inhiben el sistema inmunitario y, por tanto, son eficaces contra las enfermedades autoinmunes. 

La investigación científica se centra principalmente en el uso de anticuerpos monoclonales con actividad inmunosupresora en el penfigoide ampolloso, que han sido probados en otras enfermedades. Los anticuerpos monoclonales son una familia de fármacos biológicos con objetivos muy específicos, en este caso un componente del sistema inmunitario. De este modo, se reduce la actividad del sistema inmunitario, controlando así la enfermedad autoinmune. Por ejemplo, el omelizumab, el ustekinumab y el dupilumab son anticuerpos monoclonales cuya eficacia en el penfigoide ampolloso se está evaluando actualmente en ensayos clínicos. 

La dermatomiositis

En la dermatomiositis, al igual que en el penfigoide ampolloso, el médico prescribe un tratamiento con corticosteroides y, a veces, un inmunosupresor. Pero esta enfermedad suele ser refractaria al tratamiento. 

Los científicos y los médicos están explorando la eficacia de los anticuerpos monoclonales (por ejemplo, ravulizumab) y de los medicamentos antiinflamatorios de nueva generación (por ejemplo, tofacitinib, baricitinib). La inflamación es un conjunto de fenómenos que favorecen la respuesta inmunitaria, en este caso la respuesta autoinmunitaria perjudicial; al disminuir la inflamación, se espera sofocar la dermatomiositis. 

>> Para saber más sobre la dermatomiositis, ¡descubre nuestro artículo! <<

La polimiositis

La polimiositis es muy similar a la dermatomiositis, salvo que la polimiositis afecta a los músculos mientras que la dermatomiositis afecta a los músculos y a la piel, en general. Ambas enfermedades se tratan de forma similar, y hay líneas de investigación que se solapan. Numerosos ensayos clínicos están evaluando la eficacia de un nuevo tratamiento en ambas enfermedades al mismo tiempo. 

La miastenia grave (o miastenia gravis)

Otra enfermedad autoinmune rara, la miastenia gravis, se trata con corticosteroides y/o inmunosupresores y, al igual que en las enfermedades anteriores, los anticuerpos monoclonales (por ejemplo, nipocalimab) y los antiinflamatorios (por ejemplo, tolebrutinib) son las principales vías de investigación. 

En particular, se están estudiando fármacos dirigidos a los autoanticuerpos, es decir, a los anticuerpos producidos por error por el organismo contra el propio cuerpo. El nipocalimab es uno de estos fármacos, al igual que el efgartigimod, que mostró resultados prometedores en un estudio clínico reciente. 

>> Para saber más sobre la miastenia gravis, ¡lee nuestro artículo dedicado! <<

Las polineuropatías desmielinizantes inflamatorias crónicas

Este grupo de enfermedades muy similares se trata con corticoides o con inmunoglobulinas polivalentes (un fármaco que reequilibra el sistema inmunitario), o con plasmaféresis (purga de sangre), y más raramente con inmunosupresores. 

Muchos de los ensayos clínicos en estas enfermedades se centran en las inmunoglobulinas polivalentes. Por ejemplo, las que se inyectan por vía subcutánea se comparan en términos de eficacia con los que se inyectan por vía intravenosa; la vía subcutánea permite una inyección más cómoda y una mayor duración del fármaco. Además, los investigadores están estudiando los beneficios de los antioxidantes. Estos productos, como el ácido lipoico, podrían acompañar al tratamiento habitual. Los antioxidantes podrían estabilizar el funcionamiento de los nervios. 

La anemia hemolítica autoinmune por anticuerpo caliente 

La terapia con corticosteroides es el principal tratamiento para esta enfermedad. 

Como en la mayoría de las enfermedades autoinmunes, los anticuerpos monoclonales constituyen un importante campo de investigación. Además, se está probando el parsaclisib, un nuevo fármaco utilizado en algunos cánceres, por su inhibición de las células B. Los linfocitos B son las células que producen todos los anticuerpos, incluidos los autoanticuerpos "calientes". Inhibirlos reduce la producción de autoanticuerpos, frenando así la enfermedad.