Esclerosis múltiple (EM): saber más

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria que afecta al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

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Esclerosis múltiple (EM): todo lo que necesitas saber

¿Qué es la EM?

Definición

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica, degenerativa e inflamatoria del sistema nervioso central (inflamación relacionada con un trastorno inmunológico).
Sus manifestaciones clínicas están relacionadas con la desmielinización de las fibras nerviosas del cerebro, de la médula espinal y del nervio óptico.
Sus causas siguen siendo desconocidas; las teorías sugieren una predisposición genética (esto no significa que la enfermedad sea hereditaria), factores infecciosos y ambientales.
La esclerosis múltiple afecta a 47.000 personas en España, de las cuales el 75% son mujeres. Es la principal causa de discapacidad en pacientes jóvenes, aparte de los accidentes de tráfico.

El axón es una prolongación fibrosa de la neurona que conduce los impulsos nerviosos. Su vaina protectora, la mielina, permite que la información se transmita más rápidamente al cerebro. En el caso de la esclerosis múltiple, es esta vaina la que se destruye gradualmente, modificando así la transmisión de los impulsos nerviosos, lo que provoca la aparición de diversos síntomas.

Cuando la mielina es alterada por el sistema inmunitario, se produce un proceso inflamatorio. Esta desmielinización puede acabar afectando a muchas áreas neurológicas, lo que explica la variedad de síntomas. Sin embargo, los procesos de reparación suelen ponerse en marcha: es lo que se denomina remielinización. Esto se traduce en una mejora de la función de las neuronas afectadas, lo que explica la recuperación clínica tras ciertos brotes. Por el contrario, si las capacidades de regeneración de la mielina están demasiado deterioradas, el funcionamiento de las neuronas puede permanecer perturbado a más o menos largo plazo.

El fenómeno de desmielinización, en forma de placas, conduce a un episodio inflamatorio que da lugar a un brote o recaída, que es un período de reaparición de los síntomas o de nuevos signos neurológicos que puede durar de unos días a dos o tres semanas antes de desaparecer gradualmente. Los brotes pueden producirse con una frecuencia variable, desde varios episodios al año hasta unos pocos episodios con varios años de diferencia.

Estas "placas" de la esclerosis se localizan en el cerebro o en la médula espinal. Son áreas visibles en una resonancia magnética, que representan lesiones resultantes de la inflamación y la remielinización.

La EM no es una enfermedad mortal pero, de media, la esperanza de vida de todos los pacientes con esclerosis múltiple se reduce entre 6 y 7 años en ausencia de tratamiento (los tratamientos de fondo tienden a normalizar la esperanza de vida). Esta estadística incluye las formas graves en las que la enfermedad es muy agresiva y progresa muy rápidamente, mientras que la mayoría de los pacientes gozan de una longevidad igual a la de la población general.

Las diferentes formas de esclerosis múltiple

Cuando la EM se declara, puede adoptar dos formas iniciales diferentes:

  • Remitente: la EM progresa por brotes sucesivos sin una progresión significativa de la enfermedad. En esta forma de esclerosis múltiple conocida como remitente-recurrente (EMRR), la enfermedad progresa de forma remitente (alternando entre recaídas y periodos de calma), sin secuelas, durante una media de 10 a 15 años. Posteriormente, la esclerosis múltiple puede evolucionar hacia una forma progresiva de la enfermedad*. La EMRR suele comenzar alrededor de los 25-35 años y representa el 85% de los casos en el momento del diagnóstico.
  • Progresiva: suele comenzar después de los 40 años, esta forma de EM induce un empeoramiento lento y continuo de los síntomas neurológicos durante un periodo de al menos seis meses sin brotes.

La esclerosis múltiple primaria-progresiva (EMPP) comienza, desde el diagnóstico por un empeoramiento constante de los síntomas, generalmente sin un brote o un período de remisión claros. Se trata de una forma discapacitante de la enfermedad que suele aparecer después de los 40 años. La EMPP tiende a ser más incapacitante que la EMRR. La aparición de la discapacidad irreversible es dos veces mayor en la EMPP que en la EMRR. Esta forma representa el 15% de los casos en el momento del diagnóstico.

  • La Esclerosis Múltiple Progresiva Secundaria (EMSP) se produce en pacientes que comenzaron con una forma remitente-recurrente caracterizada por brotes (EMRR). Después de una década aproximadamente, la EMRR puede convertirse en EMSP (especialmente si no se trata), con menos brotes y un empeoramiento constante de los síntomas.

La evolución de la EM

Sin embargo, cada paciente sigue siendo un caso particular con su propia expresión y evolución de la enfermedad. Mientras que estadísticamente el 50% de los pacientes son parcialmente dependientes de su familia y amigos después de 17 años de evolución, la enfermedad conduce a una discapacidad grave en menos del 5% de los casos. Según la Fundación Charcot, el grado de discapacidad de un paciente cinco años después de la aparición de los primeros síntomas podría incluso predecir la evolución de la EM a largo plazo. En efecto, el 70% de los pacientes que son totalmente autónomos en esta fase lo seguirán siendo después de quince años y el 40% de ellos después de veinte años.

La escala EDSS (Expanded Disability Status Scale) es un sistema de cotación que permite evaluar el estado y la progresión de la EM, así como el grado de discapacidad. Aproximadamente una vez al año, el neurólogo evalúa diferentes funciones:

  • piramidal (marcha con o sin ayuda)
  • del tronco cerebral (deglutición, habla, etc.)
  • cerebelosa (coordinación de movimientos, equilibrio)
  • sensible (sensibilidad al tacto, al calor y al frío)
  • visual
  • de los esfínteres (continencia urinaria y/o intestinal)
  • mental (problemas de memoria, trastornos del estado de ánimo, etc.)

La puntuación de la EDSS se mide en una escala de 0 a 10 y progresa por medio punto según el número de funciones afectadas y el grado de gravedad de la discapacidad. Puede utilizarse para solicitar el reconocimiento de la discapacidad.

Síntomas de la esclerosis múltiple

Pueden aparecer muchos síntomas desde el inicio de la enfermedad.

  • trastornos motores: dificultad para realizar determinados movimientos, pérdida total de la motricidad
  • trastornos sensoriales: hormigueo, ardor o entumecimiento
  • trastornos cerebelosos: pérdida de equilibrio o marcha inestable
  • trastornos visuales: caída repentina de la visión uni o bilateral (neuritis óptica)
  • fatiga: "cansancio" repentino o sensación de agotamiento
  • deterioro cognitivo y trastornos de la personalidad

Estos síntomas evolucionarán durante los brotes. Algunos trastornos pueden ser de muy corta duración y desaparecer en pocas horas o días:

  • signo de Lhermitte: sensación de descarga eléctrica que recorre la columna vertebral y las piernas cuando se flexiona la columna cervical
  • mielitis transversal: pérdida total de la sensibilidad y de la motricidad de los miembros inferiores y parálisis de los intestinos y la vejiga
  • síndrome de la mano inútil: pérdida del sentido de la posición e incapacidad para utilizarla correctamente
  • espasticidad: rigidez, espasmos y clonus de un miembro
  • dolores tendino-musculares y crónicos
  • trastornos localizados en la cabeza: movimientos espasmódicos de los ojos, habla poco articulada y explosiva, neuralgia del trigémino, parálisis facial, trastornos de la deglución (sólo en las formas más graves de la enfermedad)
  • trastornos urinarios: urgencia, incontinencia o, por el contrario, retención de la vejiga
  • trastornos intestinales
  • trastornos sexuales
  • trastornos psiquiátricos: cambios de humor transitorios, inestabilidad, ansiedad,
    depresión, trastornos afectivos
  • trastornos de las funciones intelectuales: problemas de atención, de la memoria fija y de las funciones psicomotoras

Causas y factores de riesgo de la esclerosis múltiple

No se conocen las causas exactas de la esclerosis múltiple. Algunos genes implicados en la inmunidad podrían ser un factor de predisposición a la enfermedad. Sin embargo, la presencia de estos genes no es suficiente para desarrollar la EM. Por lo tanto, no es una enfermedad "genética" en el sentido clásico del término, ya que un solo gen no es responsable de su aparición.

Sin embargo, la esclerosis múltiple es más frecuente en las personas de ascendencia europea del norte. También se han identificado factores genéticos que predisponen a la EM. Así, los estudios han permitido determinar que en España, una persona con un hermano o hermana con esclerosis múltiple tiene un riesgo de 1 entre 50 de desarrollar la enfermedad (frente a un riesgo de 1 entre 900 en la población general). Sin embargo, la esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria: para un niño cuyo uno de los progenitores está afectado, el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple es muy cercano al de un niño cuyos dos padres están libres de la enfermedad.

Además, la EM es entre dos y tres veces más frecuente en las mujeres que en los hombres, lo que sugiere que las hormonas (o genes específicos localizados en los cromosomas sexuales) pueden tener un papel directo o indirecto en la predisposición a la enfermedad.

Por último, ciertos factores ambientales también podrían estar implicados: la baja exposición al sol que conlleva una disminución de la síntesis de vitamina D (que actualmente se está poniendo en duda), el tabaquismo, la obesidad en la adolescencia, la contaminación o la infección por ciertos virus como el herpes, el sarampión, la rubeola o el virus de Epstein-Barr, responsable de la mononucleosis infecciosa, entre otros.

Cabe señalar que se han realizado grandes estudios epidemiológicos sobre la vacuna de la hepatitis B y no se ha demostrado ninguna relación causal con la aparición de la EM.

Por tanto, el origen de la EM es multifactorial y resulta de la interacción entre los genes y el entorno.

Diagnóstico de la esclerosis múltiple

La variedad de síntomas y el fenómeno de los brotes pueden dificultar el diagnóstico. Normalmente se necesitan dos o más recaídas, con al menos una remisión parcial, para confirmar el diagnóstico. El neurólogo también debe haber demostrado que el daño en la mielina (producido en al menos dos lugares diferentes) no es la consecuencia de otras enfermedades.

Un equipo multidisciplinar debe realizar un estudio para confirmar el diagnóstico:

  • un examen neurológico que evalúe el tono muscular, los reflejos, la función sensorial, el equilibrio y la capacidad de desplazamiento
  • una resonancia magnética para visualizar lesiones en la materia blanca (que contiene la mielina) del cerebro, el cerebelo y la médula espinal.
  • un fondo de ojo durante un examen oftalmológico
  • opcionalmente una punción lumbar para el análisis del líquido cefalorraquídeo

Si se confirma el diagnóstico, pueden prescribirse otras pruebas antes de iniciar el tratamiento: análisis de sangre, ECG (electrocardiograma), ecocardiografía y Doppler cardíaca, radiografía pulmonar, etc.

Los errores de diagnóstico

La falta de una prueba de detección específica para la esclerosis múltiple suele provocar un retraso en el diagnóstico y, en ocasiones, la confusión con otras enfermedades. Uno de cada veinte pacientes en los que se sospecha una EM está, en realidad, afectado por una patología diferente. En la esclerosis múltiple suele haber dos casos de diagnóstico diferencial: los signos neurológicos, como mareos, alteraciones visuales, problemas de sensibilidad... y el dolor de espalda con hormigueo o ardor. Así, se suelen evocar las siguientes patologías:

-> El diagnóstico de la esclerosis múltiple contado por los miembros de Carenity

Lee el testimonio de catimini34 que ha vivido una largo errancia diagnóstica:

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Los tratamientos de la EM

Existe el llamado tratamiento farmacológico llamado de fondo, prescrito para reducir la duración y la intensidad de las recaídas en la EMRR. Este debe adaptarse a la forma específica de la esclerosis múltiple.
Más allá de este protocolo, el manejo médico de esta enfermedad también también pasa por:

  • el alivio de determinados síntomas relacionados con las recaídas mediante tratamientos no específicos de la esclerosis múltiple
  • una reeducación funcional para mantener la autonomía el mayor tiempo posible y limitar las complicaciones relacionadas con la inmovilización
  • un apoyo psicológico
  • un programa de educación terapéutica

Los tratamientos de fondo

El objetivo de los tratamientos de fondo es reducir la frecuencia de los brotes y, por tanto, la progresión de la discapacidad. Están indicados en los casos de EM remitente-recurrente, y suelen ofrecerse en el momento del diagnóstico de la enfermedad, ya que está establecido que el inicio temprano del tratamiento fondo es un factor de mejor pronóstico de la discapacidad a largo plazo.

Los inmunomoduladores se prescriben como terapia de primera línea. Se trata del interferón beta (Betaferon, Rebif, Avonex), sustancias producidas naturalmente por el organismo para inhibir la multiplicación de los virus y estimular la actividad de ciertas células inmunitarias. Según el Colegio de Profesores de Neurología, reducen la frecuencia de los brotes en un 30-50%. Su tolerancia es generalmente satisfactoria, a excepción de los síntomas gripales y las reacciones cutáneas unas horas después de la inyección durante los tres primeros meses de tratamiento. El acetato de glatiramero (Copaxone), que tiene un modo de acción diferente y pocos efectos secundarios, también puede prescribirse como tratamiento de primera línea para obtener un resultado equivalente.

De forma más reciente, existen dos tratamientos orales, Aubagio y Tecfidera, que también pueden utilizarse como tratamiento de primera línea y que actúan a través de mecanismos diferentes, de nuevo con una eficacia global comparable a la de los tratamientos mencionados.

Los inmunosupresores (Mitoxantrona, Gilenya, Ocrevus, Tysabri) se utilizan como medicamentos de segunda línea o para las formas agresivas que cumplen los siguientes criterios:

  • una forma muy activa de la enfermedad a pesar del tratamiento de primera línea
  • una forma de enfermedad remitente-recurrente grave, que progresa rápidamente, caracterizada por al menos dos brotes en un año, asociada a lesiones en la resonancia magnética.

De estos inmunosupresores, el natalizumab (Tysabri), que contiene un anticuerpo monoclonal, tiene un efecto inmunosupresor selectivo porque es un inhibidor selectivo de las moléculas de adhesión. Impide la migración al cerebro de las células implicadas en la inflamación del sistema nervioso central en pacientes con esclerosis múltiple. En los estudios clínicos, este tratamiento ha demostrado una disminución del número de recaídas y una reducción de la formación y extensión de las lesiones cerebrales.

La mitoxantrona se utiliza muy poco porque está muy controlada y es de uso más limitado en el tiempo (6 perfusiones como máximo).

Los tratamientos para los brotes

También se recetan corticoesteroides para reducir la inflamación y disminuir la intensidad y duración de los brotes. La dosis suele ser alta, administrada por vía intravenosa (hasta 1000 mg de prednisona por cura), lo que se denomina "bolo" de corticoides. Sin embargo, los efectos secundarios pueden ser numerosos: sobreexcitación, insomnio, retención de agua y sal, hinchazón de la cara y del busto, acné, debilidad muscular, problemas digestivos. Recientes estudios franceses han validado este tratamiento también por vía oral en las mismas dosis, a pesar de la ausencia de comprimidos de alta dosis, lo que obliga a tomar muchos comprimidos. Es importante saber que el tratamiento de los brotes no es obligatorio, y se discutirá con el neurólogo. De hecho, los brotes menos molestos no se tratan necesariamente, para evitar una exposición demasiado frecuente a la cortisona (que puede tener consecuencias perjudiciales a largo plazo).

Por último, la plasmaféresis puede considerarse en caso de fracaso del tratamiento con corticoterapia intravenosa. Este proceso consiste en sustituir una cantidad importante de plasma por un 4% de albúmina, un producto sustitutivo. El plasma de los pacientes con EM contiene una serie de sustancias que pueden ser tóxicas para el sistema nervioso, como los anticuerpos contra las proteínas de la mielina. Estos anticuerpos pueden participar en el ataque a la mielina en las placas inflamatorias del cerebro y la médula espinal. Un intercambio de plasma dura unas tres horas y, por lo general, debe realizarse cada dos días hasta 5 o 6 intercambios. Este tratamiento es de uso excepcional en la esclerosis múltiple y más comúnmente utilizado en otras enfermedades cerebrales inflamatorias.

Los tratamientos de los síntomas

Numerosos síntomas como la fatiga, los espasmos musculares, el dolor o los problemas urinarios pueden aliviarse con diferentes tratamientos:

  • la fatiga: repartir los esfuerzos, adaptar el ritmo de vida y amantadina
  • la espasticidad: fisioterapia motora con relajantes musculares (baclofeno o dantroleno) si es difusa; fisioterapia motora e inyecciones intramusculares de toxina botulínica si la espasticidad es focal.
  • los dolores neurológicos: analgésicos de acción central (tramadol) o psicofármacos antiepilépticos (gabapentina, pregabalina, carbamazepina)
  • los trastornos vesicoesfinterianos: anticolinérgicos, alfabloqueantes o autosondaje vesical según el tipo de síntoma

Las terapias no farmacológicas

La fisioterapia es esencial en el tratamiento de la esclerosis múltiple cuando el paciente sufre trastornos del equilibrio, torpeza, rigidez o dificultades para caminar. Así, un fisioterapeuta especializado ayudará a mejorar los problemas y a evitar que empeoren, pero también enseñará al paciente a vivir mejor con su discapacidad. Sin olvidar la acupuntura, la relajación, la autohipnosis, la meditación, la sofrología o la psicoterapia.

El tratamiento de la EM debe ser multifacético para apoyar al paciente de la mejor manera posible.
También cabe destacar el éxito de los productos a base de CBD (cannabidiol, un derivado natural del cannabis) que ayudan a reducir los espasmos dolorosos. También se están realizando experimentos en varias regiones para probar el cannabis con fines terapéuticos.

Vivir con la enfermedad

Según la Organización Mundial de la Salud, la calidad de vida está influida por la salud física, el estado psicológico, el nivel de independencia y las relaciones sociales de una persona. Por lo tanto, la esclerosis múltiple -como cualquier enfermedad crónica- puede afectar a esta calidad de vida. Sin embargo, hay formas de gestionar los síntomas, las ansiedades y las dificultades que se encuentran en el entorno social y profesional.

El trabajo

La esclerosis múltiple afecta sobre todo a los adultos jóvenes que comienzan su vida laboral. Sin embargo, la enfermedad no dificulta su integración en el mundo laboral.

Los pacientes tienen todas las posibilidades de seguir una carrera profesional con responsabilidades y ascensos. Se trata de aprender a adaptarse a la evolución de la enfermedad mediante la adaptación del puesto de trabajo, periodos de trabajo a tiempo parcial o el reconocimiento de la condición de trabajador discapacitado. Y si los síntomas finalmente imposibilitan la realización del trabajo, existen diversas ayudas financieras como la pensión de invalidez.

El entorno

La esclerosis múltiple requiere una adaptación continua a la enfermedad. Esto es especialmente frustrante porque es imprevisible. Basta con una nueva recaída para que una función corporal importante se vea repentinamente disminuida. A esto se añaden a veces síntomas cotidianos como la fatiga, los problemas cognitivos o las dificultades para hablar. Esta situación puede ser difícil de gestionar tanto para el paciente como para los miembros de su entorno. Por ello, la esclerosis múltiple suele provocar ansiedad, incomprensión, ira o depresión. Para preservar la vida cotidiana y los vínculos afectivos, la comunicación es esencial. Todo el mundo debe tener acceso a la información adecuada para que cualquier debate sea posible. Existen muchas herramientas para ayudar a los pacientes a tratar el tema de la enfermedad con sus seres queridos y con sus hijos, como, por ejemplo, diversas páginas web de asociaciones españolas o los vídeos de Esclerosis Múltiple España.

La vida en pareja

La EM suele afectar a las parejas. Las relaciones afectivas y la sexualidad se ven alteradas debido a la fatiga, los cambios de sensibilidad, la espasticidad, los temblores, los problemas sexuales o simplemente el difícil contexto emocional (estado depresivo, pareja-cuidador). Es fundamental dar prioridad a la comunicación con la pareja y estar bien rodeado. Por ejemplo, puede ser bueno que los cónyuges consulten juntos a un neurólogo. Esto permite hacer todas las preguntas sobre la enfermedad y su impacto en la vida en pareja. Tampoco hay que dudar en comentar los problemas sexuales con el neurólogo, que puede recomendar a la pareja que consulte a un sexólogo.

Es importante precisar que en la mayoría de los casos la EM no impide el nacimiento de un hijo. Se puede prever un proyecto de embarazo en consulta con el neurólogo y un equipo ginecológico familiarizado con la enfermedad. El embarazo debe estar bien preparado para poder interrumpir los tratamientos de fondo de antemano y adaptar el tratamiento médico.

La actividad física

Una actividad física adaptada es esencial. Ayuda a mantener las capacidades musculares y funcionales, a aumentar la resistencia, a mejorar el equilibrio, pero también a gestionar mejor la fatiga y a luchar contra la depresión. Por ello, se aconseja a los pacientes con EM que, además de la fisioterapia, realicen una actividad física de media hora, dos o tres veces por semana.
¡Ninguna actividad está contraindicada! Todos los deportes pueden practicarse de forma adaptada y supervisada, ya sea rugby, tiro con arco, natación, marcha, gimnasia, etc.

Hay que tener en cuenta que una minoría de pacientes experimenta un empeoramiento agudo de sus síntomas cuando su temperatura corporal aumenta. Esto se conoce como el fenómeno Uhthoff y puede ocurrir con la exposición al sol, la fiebre o la actividad física excesiva. No es en absoluto un signo progresivo de la enfermedad, sino simplemente un bloqueo transitorio de los impulsos nerviosos. Los síntomas cesan en cuanto la temperatura corporal vuelve a ser normal.

avatar Equipo editorial de Carenity

Autor: Equipo editorial de Carenity, Equipo editorial

El equipo editorial de Carenity está compuesto por redactores experimentados y especialistas en el campo de la salud que tienen como objetivo ofrecer información imparcial y de calidad. Nuestro contenido editorial es... >> Saber más

¿Quién hizo la revisión?: Laurent Suchet, Neurólogo

Neurólogo, ex jefe de clínica-asistente del hospital. Hospital Europeo de Marsella. Sus trabajos de investigación se enfocan en la atención de pacientes con EM.

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